תסמונת סטורג-וובר

תסמונת סטורג-וובר (SWS) היא הפרעה נדירה הקיימת בלידה. לילד עם מצב זה יהיה כתם לידה של כתם יין פורט (בדרך כלל על הפנים) ועלול להיות לו בעיות במערכת העצבים.

אצל אנשים רבים, הסיבה לסטרג'-וובר נובעת ממוטציה של GNAQ גֵן. גן זה משפיע על כלי דם קטנים הנקראים נימים. בעיות בנימי הדם גורמות להיווצרות כתמי יין פורט.

Sturge-Weber אינו נחשב מועבר (עובר בירושה) באמצעות משפחות.

הסימפטומים של SWS כוללים:

• כתם יין פורט (שכיח יותר על הפנים העליונות ומכסה העין משאר הגוף)
• התקפים
• כְּאֵב רֹאשׁ
• שיתוק או חולשה בצד אחד
• לקויות למידה
• גלאוקומה (לחץ נוזלים גבוה מאוד בעין)
• בלוטת התריס נמוכה (תת פעילות של בלוטת התריס)

גלאוקומה עשויה להיות סימן אחד למצב.

הבדיקות עשויות לכלול:

• סריקת סי טי
• סריקת MRI
• צילומי רנטגן

הטיפול מבוסס על הסימנים והתסמינים של האדם, ויכול לכלול:

• תרופות נגד פרכוסים להתקפים
• טיפות עיניים או ניתוח לטיפול בגלאוקומה
• טיפול בלייזר לכתמי יין פורט
• פיזיותרפיה לשיתוק או חולשה
• ניתוח מוח אפשרי למניעת התקפים

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על SWS:

• קרן Sturge-Weber - sturge-weber.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• הפניה לבית NIH / NLM לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS בדרך כלל אינו מסכן חיים. המצב אכן זקוק למעקב קבוע לכל החיים. איכות חייו של האדם תלויה באיזו מידה ניתן למנוע או לטפל בסימפטומים שלהם (כגון התקפים).

האדם יצטרך לבקר אצל רופא עיניים (רופא עיניים) לפחות פעם בשנה בכדי לטפל בגלאוקומה. הם גם יצטרכו לפנות לנוירולוג לטיפול בהתקפים ותסמינים אחרים של מערכת העצבים.

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• צמיחה לא תקינה של כלי הדם בגולגולת
• המשך הצמיחה של כתם יין הפורט
• עיכובים התפתחותיים
• בעיות רגשיות והתנהגותיות
• גלאוקומה, שעלולה להוביל לעיוורון
• שיתוק
• התקפים

על הרופא לבדוק את כל כתמי הלידה, כולל כתם יין פורט. התקפים, בעיות ראייה, שיתוק ושינויים בערנות או במצב הנפשי עשויים להיות מעורבים בכיסוי המוח. יש להעריך תסמינים אלה מייד.

אין מניעה ידועה.

אנגיומטוזיס אנצפלוטריגמינלית; SWS

• תסמונת סטורג-וובר - כפות הרגליים
• תסמונת סטורג-וובר - רגליים
• כתם יין פורט על פני הילד

פלמינג KD, בראון RD. אפידמיולוגיה והיסטוריה טבעית של מומים וסקולריים תוך גולגוליים. בתוך: Winn HR, עורך. Youmans ו- Winn Neurological Surgery. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 401.

Maguiness SM, Garzon MC. מומים בכלי הדם. בתוך: אייכנפילד LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, עורכים. דרמטולוגיה של ילודים ותינוקות. מהדורה שלישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. תסמונות נוירו-עוריות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 614.