תסמונת Birt-Hogg-Dubé

תוֹכֶן

• תמונות של תסמונת Birt-Hogg-Dubé
• תסמינים של תסמונת Birt-Hogg-Dubé
• טיפול בתסמונת Birt-Hogg-Dubé
• קישורים שימושיים:

תסמונת Birt-Hogg-Dubé הינה מחלה גנטית נדירה הגורמת לנגעי עור, גידולים בכליות וציסטות בריאות.

בְּ הגורמים לתסמונת Birt-Hogg-Dubé הם מוטציות בגן בכרומוזום 17, הנקרא FLCN, המאבד מתפקודו כמדכא גידול ומוביל להופעת גידולים אצל אנשים פרטיים.

ה לתסמונת Birt-Hogg-Dubé אין תרופה והטיפול בו מורכב מהסרת הגידולים ומניעת הופעתם.

תמונות של תסמונת Birt-Hogg-Dubé

בתמונות ניתן לזהות את נגעי העור המופיעים בתסמונת Birt-Hogg-Dubé, וכתוצאה מכך נוצרים גידולים שפירים קטנים שנוצרים סביב השיער.

תסמינים של תסמונת Birt-Hogg-Dubé

תסמינים של תסמונת Birt-Hogg-Dubé יכולים להיות:

• גידולים שפירים בעור, בעיקר פנים, צוואר וחזה;
• ציסטות כליה;
• גידולים כלייתיים שפירים או סרטן כליה;
• ציסטות ריאתיות;
• הצטברות אוויר בין הריאות לעור העצם, מה שמוביל להופעת פנאומוטורקס;
• גושים בבלוטת התריס.

אנשים הסובלים מתסמונת Birt-Hogg-Dubé נוטים יותר לחלות בסרטן בחלקים אחרים של הגוף כגון השד, האמיגדלה, הריאה או המעי.

הנגעים המופיעים על העור מכונים פיברופוליקולומות ומורכבים מפצעונים קטנים הנובעים מהצטברות קולגן וסיבים סביב השיער. בדרך כלל, סימן זה על עור תסמונת Birt-Hogg-Dubé מופיע בין גיל 30 ל- 40.

ה אבחון של תסמונת Birt-Hogg-Dubé היא מושגת על ידי זיהוי תסמיני המחלה ובדיקה גנטית לזיהוי מוטציה בגן FLNC.

טיפול בתסמונת Birt-Hogg-Dubé

הטיפול בתסמונת Birt-Hogg-Dubé אינו מרפא את המחלה, אך הוא מסייע להפחתת הסימפטומים וההשלכות שלה על חייהם של אנשים פרטיים.

גידולים שפירים המופיעים על העור ניתנים להסרה בניתוח, שחיקת דרמו, לייזר או שחיקת עור.

יש למנוע ציסטות ריאתיות או גידולים בכליות באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת, הדמיית תהודה מגנטית או אולטרסאונד. אם מתגלה נוכחות ציסטות או גידולים בבחינות, יש להסיר אותן בניתוח.

במקרים בהם סרטן כליה מתפתח, הטיפול צריך להיות מורכב מניתוחים, כימותרפיה או הקרנות.

קישורים שימושיים:

• ציסטה בכליות
• Pneumothorax