תסמונת דאון

תוֹכֶן

• מהי תסמונת דאון?
• מה גורם לתסמונת דאון?
• סוגים של תסמונת דאון
• טריזומיה 21
• פסיפסים
• מעבר - מקום
• האם לילד שלי יש תסמונת דאון?
• מהם התסמינים של תסמונת דאון?
• בדיקת תסמונת דאון במהלך ההיריון
• שליש ראשון
• שליש שני
• בדיקות נוספות לפני הלידה
• בדיקות בלידה
• טיפול בתסמונת דאון
• לחיות עם תסמונת דאון

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון (המכונה לעיתים תסמונת דאון) היא מצב בו ילד נולד עם עותק נוסף של הכרומוזום ה -21 שלו - ומכאן שמו הנוסף, טריזומיה 21. הדבר גורם לעיכובים והתפתחות פיזית ונפשית.

רבים מהלקויות הם לכל החיים, והם גם יכולים לקצר את תוחלת החיים. עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים בריאים ומספקים. התקדמות רפואית אחרונה, כמו גם תמיכה תרבותית ומוסדית באנשים עם תסמונת דאון ובני משפחותיהם, מספקים הזדמנויות רבות לעזור להתגבר על אתגרי המצב הזה.

מה גורם לתסמונת דאון?

בכל מקרי ההתרבות, שני ההורים מעבירים את הגנים שלהם לילדיהם. גנים אלה נישאים בכרומוזומים. כאשר התאים של התינוק מתפתחים, כל תא אמור לקבל 23 זוגות כרומוזומים, עבור 46 כרומוזומים בסך הכל. מחצית הכרומוזומים הם מהאם, ומחציתם מהאב.

בילדים עם תסמונת דאון, אחד הכרומוזומים אינו נפרד כראוי. התינוק מסתיים בשלושה עותקים, או עותק חלקי נוסף, של כרומוזום 21, במקום שניים. כרומוזום נוסף זה גורם לבעיות עם התפתחות המוח והתכונות הגופניות.

על פי נתוני האגודה הלאומית לתסמונת דאון (NDSS), כ -1 מכל 700 תינוקות בארצות הברית נולדים עם תסמונת דאון. זוהי ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר בארצות הברית.

סוגים של תסמונת דאון

ישנם שלושה סוגים של תסמונת דאון:

טריזומיה 21

טריזומיה 21 פירושה שיש עותק נוסף של הכרומוזום 21 בכל תא. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת דאון.

פסיפסים

פסיפסים מתרחשים כאשר ילד נולד עם כרומוזום נוסף בחלקם אך לא בכל תאיו. אנשים הסובלים מתסמונת דאון בפסיפס נוטים לסבול מתסמינים נמוכים יותר מאלו עם טריזומיה.

מעבר - מקום

בסוג זה של תסמונת דאון, לילדים יש רק חלק נוסף מכרומוזום 21. ישנם 46 כרומוזומים בסך הכל. עם זאת, לאחד מהם מצורפת חתיכה נוספת של כרומוזום 21.

האם לילד שלי יש תסמונת דאון?

להורים מסוימים יש סיכוי גדול יותר ללדת ילד עם תסמונת דאון. על פי נתוני המרכז למחלות ומניעה, אמהות בנות 35 ומעלה נוטות יותר לתינוק עם תסמונת דאון מאשר אימהות צעירות יותר. ההסתברות עולה ככל שהאם מבוגרת.

מחקרים מראים כי גם לגיל האבהי יש השפעה. מחקר אחד מ -2003 מצא כי לאבות מעל 40 יש סיכוי כפול ללדת ילד עם תסמונת דאון.

הורים אחרים עם סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם תסמונת דאון כוללים:

• אנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון
• אנשים הנושאים את הטרנסלוקציה הגנטית

חשוב לזכור שאף אחד מהגורמים האלה לא אומר שללא ספק תינוק עם תסמונת דאון. עם זאת, סטטיסטית ומעל אוכלוסייה גדולה, הם עשויים להגדיל את הסיכוי שתוכלו.

מהם התסמינים של תסמונת דאון?

למרות שאפשר להעריך את הסבירות ללדת תינוק עם תסמונת דאון על ידי הקרנה במהלך ההיריון, לא תיתקל בשום סימפטום של נשיאת ילד עם תסמונת דאון.

בלידה, תינוקות עם תסמונת דאון בדרך כלל הם בעלי סימנים אופייניים מסוימים, כולל:

• תווי פנים שטוחים
• ראש ואוזניים קטנים
• צוואר קצר
• לשון בולטת
• עיניים נוטות כלפי מעלה
• אוזניים בצורת טיפוסית
• טונוס שרירים לקוי

תינוק עם תסמונת דאון יכול להיוולד בגודל ממוצע, אך יתפתח לאט יותר מילד ללא המצב.

אנשים עם תסמונת דאון בדרך כלל סובלים ממידה מסוימת של מוגבלות התפתחותית, אך לעיתים קרובות היא קלה עד בינונית. עיכובים בהתפתחות נפשית וחברתית עשויים לגרום לכך שילד יכול היה:

• התנהגות אימפולסיבית
• שיפוט לקוי
• טווח קשב קצר
• יכולות למידה איטיות

סיבוכים רפואיים מלווים לעתים קרובות בתסמונת דאון. אלה עשויים לכלול:

• מומים מולדים בלב
• אובדן שמיעה
• ראייה לקויה
• קטרקט (עיניים מעוננות)
• בעיות בירך, כמו פריקות
• לוקמיה
• עצירות כרונית
• דום נשימה בשינה (נשימה מופרעת בזמן שינה)
• דמנציה (בעיות מחשבה וזיכרון)
• תת פעילות של בלוטת התריס (תפקוד נמוך של בלוטת התריס)
• הַשׁמָנָה
• צמיחת שיניים מאוחרת, וגורמת לבעיות לעיסה
• מחלת האלצהיימר בהמשך החיים

אנשים עם תסמונת דאון מועדים גם יותר לזיהום. הם עשויים להיאבק עם דלקות בדרכי הנשימה, דלקות בדרכי השתן ודלקות עור.

בדיקת תסמונת דאון במהלך ההיריון

בדיקת סינון לתסמונת דאון מוצעת כחלק מהשגרה בטיפול טרום לידתי בארצות הברית. אם את אישה מעל גיל 35, אביך של התינוק שלך הוא בן 40 או שיש היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון, אולי תרצה לקבל הערכה.

שליש ראשון

הערכת אולטרסאונד ובדיקות דם יכולות לחפש תסמונת דאון בעוברך. בבדיקות אלו שיעור גבוה יותר של שווא-חיובי מאשר בבדיקות שנעשו בשלבי הריון מאוחרים יותר. אם התוצאות אינן תקינות, הרופא שלך עשוי לעקוב אחר בדיקת מי שפיר לאחר השבוע ה -15 להריון שלך.

שליש שני

בדיקת אולטרסאונד ומסך מרקר מרובע (QMS) יכולה לסייע בזיהוי תסמונת דאון וליקויים אחרים במוח ובחוט השדרה. בדיקה זו נעשית בין 15-20 שבועות להריון.

אם אחת מהבדיקות הללו אינה תקינה, תיחשב בסיכון גבוה למומים מולדים.

בדיקות נוספות לפני הלידה

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות נוספות לגילוי תסמונת דאון בתינוקך. אלה עשויים לכלול:

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. הרופא שלך לוקח דגימה של מי שפיר כדי לבדוק את מספר הכרומוזומים שיש לתינוק שלך. הבדיקה נעשית לרוב לאחר 15 שבועות.
• דגימת villus chorionic (CVS). הרופא שלך ייקח תאים מהשליה שלך כדי לנתח כרומוזומים עובריים. בדיקה זו נעשית בין השבוע ה- 9 ל -14 להריון. זה יכול להגדיל את הסיכון שלך להפלה, אך לפי מרפאת מאיו, רק בפחות מאחוז.
• דגימת דם טבורי פרוקטיבית (PUBS, או קורדוסנטזה). הרופא שלך ייקח דם מחבל הטבור ויבדוק אותו אם הוא פגמים כרומוזומליים. זה נעשה לאחר השבוע ה -18 להריון. יש לו סיכון גבוה יותר להפלה, ולכן הוא מתבצע רק אם כל הבדיקות האחרות אינן ודאיות.

יש נשים שבוחרות שלא לעבור בדיקות אלה בגלל הסיכון להפלה. הם מעדיפים ללדת ילד עם תסמונת דאון מאשר לאבד את ההיריון.

בדיקות בלידה

בלידת הרופא שלך:

• בצע בדיקה גופנית של תינוקך
• הזמינו בדיקת דם בשם קריוטיפ לאישור תסמונת דאון

טיפול בתסמונת דאון

אין תרופה לתסמונת דאון, אבל יש מגוון רחב של תוכניות תמיכה וחינוך שיכולות לעזור לאנשים עם המצב ובני משפחותיהם. ה- NDSS הוא רק מקום אחד לחפש תוכניות בפריסה ארצית.

תוכניות זמינות מתחילות עם התערבויות בינקות. החוק הפדרלי מחייב כי המדינות יציעו תכניות טיפול למשפחות מתאימות. בתוכניות אלה, מורים ומטפלים לחינוך מיוחד יעזרו לילדכם ללמוד:

• כישורי חישה
• מיומנויות חברתיות
• כישורי עזרה עצמית
• מיומנויות מוטוריות
• יכולות שפה וקוגניטיביות

ילדים עם תסמונת דאון עומדים לרוב באבני דרך הקשורות לגיל. עם זאת, הם עשויים ללמוד לאט יותר מילדים אחרים.

בית הספר הוא חלק חשוב מחייו של ילד עם תסמונת דאון, ללא קשר ליכולת האינטלקטואלית. בתי ספר ציבוריים ופרטיים תומכים באנשים עם תסמונת דאון ומשפחותיהם עם כיתות לימוד משולבות והזדמנויות לחינוך מיוחד. הלימודים מאפשרים סוציאליזציה יקרת ערך ומסייע לתלמידים עם תסמונת דאון לבנות כישורי חיים חשובים.

לחיות עם תסמונת דאון

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון השתפרה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. בשנת 1960, תינוק שנולד עם תסמונת דאון לרוב לא ראה את יום הולדתו העשירי. כיום תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון הגיעה בממוצע ל 50 עד 60 שנה.

אם אתה מגדל ילד עם תסמונת דאון, תצטרך מערכת יחסים קרובה עם אנשי מקצוע בתחום הרפואה שמבינים את האתגרים הייחודיים של המצב. בנוסף לדאגות גדולות יותר - כמו מומי לב ולוקמיה - אנשים עם תסמונת דאון עשויים להידרש מפני זיהומים שכיחים כמו הצטננות.

אנשים עם תסמונת דאון חיים כיום חיים ארוכים ועשירים יותר מתמיד. למרות שלעתים קרובות הם יכולים לעמוד במערכת ייחודית של אתגרים, הם יכולים גם להתגבר על אותם מכשולים ולשגשג. בניית רשת תמיכה חזקה של אנשי מקצוע מנוסים והבנת בני משפחה וחברים היא קריטית להצלחתם של אנשים עם תסמונת דאון ומשפחותיהם.

בדוק את האגודה הלאומית לתסמונת דאון ואת העמותה הלאומית לתסמונת דאון לקבלת עזרה ותמיכה.