אנגיואדמה תורשתית

אנגיואדמה תורשתית היא בעיה נדירה אך רצינית במערכת החיסון. הבעיה עוברת דרך משפחות. זה גורם לנפיחות, במיוחד בפנים ובדרכי הנשימה, והתכווצויות בבטן.

אנגיואדמה היא נפיחות הדומה לכוורות, אך הנפיחות נמצאת מתחת לעור במקום על פני השטח.

אנגיואדמה תורשתית (HAE) נגרמת על ידי רמה נמוכה או תפקוד לא תקין של חלבון הנקרא מעכב C1. זה משפיע על כלי הדם. התקף HAE יכול לגרום לנפיחות מהירה של הידיים, הרגליים, הגפיים, הפנים, דרכי המעי, הגרון (תיבת הקול) או קנה הנשימה (קנה הנשימה).

התקפות של נפיחות יכולות להיות חמורות יותר בילדות המאוחרת ובגיל ההתבגרות.

בדרך כלל יש היסטוריה משפחתית של המצב. אך קרובי משפחה עשויים שלא להיות מודעים למקרים קודמים, שאולי דווחו כמוות בלתי צפוי, פתאומי וטרם עת של הורה, דודה, דוד או סבא וסבתא.

הליכי שיניים, מחלות (כולל הצטננות ושפעת) וניתוחים עלולים לגרום להתקפי HAE.

הסימפטומים כוללים:

• חסימת דרכי הנשימה - כוללת נפיחות בגרון וצרידות פתאומית
• חזור על פרקים של התכווצויות בבטן ללא סיבה ברורה
• נפיחות בידיים, בידיים, ברגליים, בשפתיים, בעיניים, בלשון, בגרון או באיברי המין
• נפיחות במעיים - יכולה להיות קשה ולהוביל להתכווצויות בבטן, הקאות, התייבשות, שלשולים, כאבים ולעיתים הלם
• פריחה אדומה ולא מגרדת

בדיקות דם (באופן אידיאלי במהלך פרק):

• תפקוד מעכבי C1
• רמת מעכבי C1
• רכיב משלים 4

אנטיהיסטמינים וטיפולים אחרים המשמשים לאנגיואדמה אינם פועלים היטב עבור HAE. יש להשתמש באפינפרין בתגובות מסכנות חיים. ישנם מספר טיפולים חדשים יותר שאושרו על ידי ה- FDA ל- HAE.

חלקם ניתנים דרך וריד (IV) וניתן להשתמש בהם בבית. אחרים ניתנים כזריקה מתחת לעור על ידי המטופל.

• הבחירה באיזה גורם עשויה להתבסס על גיל האדם והיכן הסימפטומים מתרחשים.
• שמות של תרופות חדשות לטיפול ב- HAE כוללים Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ו- Firazyr.

לפני שהתרופות החדשות הללו זמינות, השתמשו בתרופות אנדרוגן, כמו דנאזול, להפחתת תדירות ההתקפות וחומרתן. תרופות אלו מסייעות לגוף לייצר יותר מעכבי C1. עם זאת, לנשים רבות יש תופעות לוואי חמורות מתרופות אלו. הם גם לא יכולים לשמש לילדים.

ברגע שמתרחש התקף, הטיפול כולל הקלה בכאבים ונוזלים הניתנים דרך הווריד בקו תוך ורידי (IV).

הליקובקטר פילורי, סוג של חיידקים הנמצאים בקיבה, עלול לגרום להתקפי בטן. אנטיביוטיקה לטיפול בחיידקים מסייעת להפחתת התקפי בטן.

מידע ותמיכה נוספים לאנשים עם מצב HAE ולבני משפחותיהם ניתן למצוא בכתובת:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-d Diseases/hereditary-angioedema
• איגוד אנגיואדמה תורשתי בארה"ב - www.haea.org

HAE עלול להיות מסכן חיים ואפשרויות הטיפול מוגבלות. כמה טוב שאדם מסתדר תלוי בתסמינים הספציפיים.

נפיחות בדרכי הנשימה עשויה להיות קטלנית.

התקשר או בקר ברופא שלך אם אתה שוקל להביא ילדים לעולם ויש לך היסטוריה משפחתית של מצב זה. התקשר גם אם יש לך תסמינים של HAE.

נפיחות בדרכי הנשימה היא מצב חירום מסכן חיים. אם אתה מתקשה לנשום עקב נפיחות, פנה לטיפול רפואי מיידי.

ייעוץ גנטי עשוי להועיל להורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של HAE.

מחלת קווינקה; HAE - אנגיואדמה תורשתית; מעכב קליקריין - HAE; אנטגוניסט קולטן ברדיקינין - HAE; מעכבי C1 - HAE; כוורות - HAE

• נוגדנים

דרסקין ס.ק. אורטיקריה ואנגיואדמה. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; חוקרי COMPACT. מניעת התקפי אנגיואדמה תורשתית באמצעות מעכב C1 תת עורית. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, כריסטיאנסן SC. אנגיואדמה תורשתית ואנגיואדמה בתיווך ברדיקינין. בתוך: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., עורכים. האלרגיה של מידלטון: עקרונות ותרגול. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 36.