היפומלנוזה של איטו

היפומלנוזיס של איטו (HMI) הוא מום מולד נדיר מאוד הגורם לטלאים יוצאי דופן של עור בהיר (היפו-פיגמנט) ועשוי להיות קשור לבעיות בעין, במערכת העצבים ובשלד.

ספקי שירותי הבריאות אינם יודעים מהו הסיבה המדויקת ל- HMI, אך הם מאמינים כי הדבר עשוי להיות כרוך במצב גנטי הנקרא פסיפס. זה נפוץ כפליים אצל בנות מאשר אצל בנים.

תסמיני עור נראים לרוב עד שילד כבן שנתיים.

תסמינים אחרים מתפתחים עם התפתחות הילד ויכולים לכלול:

• עיניים מצולבות (פזילה)
• בעיות שמיעה
• שיער גוף מוגבר (הירזוטיזם)
• עַקמֶמֶת
• התקפים
• כתמי עור מפוספסים, מסולסלים או מנומרים על הידיים, הרגליים ואמצע הגוף
• לקות אינטלקטואלית, כולל ספקטרום האוטיזם ולקויות למידה
• בעיות בפה או בשיניים

בדיקת אור אולטרה סגול (מנורת עץ) של נגעי העור עשויה לסייע באישוש האבחנה.

בדיקות שניתן לבצע כוללות אחת מהפעולות הבאות:

• סריקת CT או MRI של הראש לילד עם התקפים ותסמינים של מערכת העצבים
• צילומי רנטגן לילד עם בעיות שלד
• EEG למדידת פעילות חשמלית של המוח אצל ילד עם התקפים
• בדיקה גנטית

אין טיפול במדבקות העור. ניתן להשתמש בקוסמטיקה או בגדים לכיסוי הטלאים. התקפים, עקמת ובעיות אחרות מטופלים לפי הצורך.

התחזית תלויה בסוג ובחומרת התסמינים שמתפתחים. ברוב המקרים, צבע העור הופך בסופו של דבר לנורמלי.

בעיות שעלולות לנבוע מה- HMI כוללות:

• אי נוחות ובעיות הליכה עקב עקמת
• מצוקה רגשית, הקשורה למראה הגופני
• נכות אינטלקטואלית
• פגיעה מהתקפים

התקשר לספק שלך אם לילדך יש דפוס יוצא דופן של צבע העור. עם זאת, לכל דפוסים יוצאי דופן יש סיבה אחרת מאשר HMI.

איכרוניסטים של אינקונטיננטיה פיגמנטי; HMI; איטו היפומלנוזה

ג'ויס ג'יי סי. נגעים בהיפופיגמנטציה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 672.

פטרסון JW. הפרעות בפיגמנטציה. בתוך: פטרסון JW, עורך. פתולוגיית העור של ווידון. מהדורה רביעית פילדלפיה, פנסילבניה: אלסבייה צ'רצ'יל ליווינגסטון; 2016: פרק 10.