דיספלזיות חוץ רחמיות

דיספלזיות חוץ רחמיות היא קבוצה של מצבים בהם ישנה התפתחות חריגה של העור, השיער, הציפורניים, השיניים או בלוטות הזיעה.

ישנם סוגים רבים ושונים של דיספלזיות חוץ רחמיות. כל סוג של דיספלזיה נגרם על ידי מוטציות ספציפיות בגנים מסוימים. דיספלסיה פירושה התפתחות חריגה של תאים או רקמות. הצורה השכיחה ביותר של דיספלזיה חוץ רחמית פוגעת בדרך כלל בגברים. צורות אחרות של המחלה משפיעות באופן שווה על גברים ונשים.

אנשים עם דיספלזיה חוץ רחמית עשויים שלא להזיע או להזיע פחות מהרגיל בגלל חוסר בלוטות זיעה.

אצל ילדים עם המחלה, לגופם עלולה להיות בעיה לשלוט בחום. אפילו מחלה קלה עלולה לייצר חום גבוה במיוחד, מכיוון שהעור אינו יכול להזיע ולשלוט בצורה נכונה.

מבוגרים מושפעים אינם מסוגלים לסבול סביבה חמה וזקוקים לאמצעים, כגון מיזוג אוויר, כדי לשמור על טמפרטורת גוף רגילה.

תלוי אילו גנים מושפעים, תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• ציפורניים לא תקינות
• שיניים חריגות או חסרות, או פחות מהשיניים הרגילות
• שפה שסועה
• ירידה בצבע העור (פיגמנט)
• מצח גדול
• גשר לאף נמוך
• שיער דק ודל
• לקויות למידה
• שמיעה לקויה
• ראייה ירודה עם ירידה בייצור דמעות
• מערכת חיסונית מוחלשת

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• ביופסיה של הריריות
• ביופסיה של העור
• בדיקות גנטיות (זמינות עבור סוגים מסוימים של הפרעה זו)
• צילומי רנטגן של השיניים או העצמות עשויים להיעשות

אין טיפול ספציפי להפרעה זו. במקום זאת, מטפלים בסימפטומים לפי הצורך.

דברים שאתה יכול לעשות עשויים לכלול:

• חבוש פאה ותותבות לשיפור המראה.
• השתמש בדמעות מלאכותיות כדי למנוע ייבוש בעיניים.
• השתמש בתרסיס אף מלוח להסרת פסולת ולמניעת זיהום.
• קח אמבטיות מים קירור או השתמש בתרסיסי מים כדי לשמור על טמפרטורת גוף רגילה (מים שמתאדים מהעור מחליפים את פונקציית הקירור של זיעה שמתאדה מהעור).

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על דיספלזיות חוץ רחמיות:

• האגודה לדיספלזיה חוץ רחמית - edsociety.co.uk
• הקרן הלאומית לתופעות חוץ רחמיות - www.nfed.org
• מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות של NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

אם יש לך גרסה נפוצה של דיספלזיה חוץ רחמית זה לא יקצר את תוחלת החיים שלך. עם זאת, יתכן שתצטרך לשים לב לשינויי טמפרטורה ולבעיות אחרות הקשורות למצב זה.

אם לא מטפלים, בעיות בריאותיות ממצב זה עשויות לכלול:

• נזק מוחי הנגרם על ידי חום גוף מוגבר
• התקפים הנגרמים על ידי חום גבוה (התקפי חום)

התקשר לפגישה עם הרופא שלך אם ילדך מראה תסמינים של הפרעה זו.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של דיספלזיה חוץ רחמית ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם, מומלץ ייעוץ גנטי. במקרים רבים ניתן לאבחן דיספלסיה חוץ רחמית כשהתינוק עדיין ברחם.

דיספלסיה חוץ רחמית של Anhidrotic; תסמונת כריסט סימנס-טוריין; אנונדונטיה; Incontinentia pigmenti

• שכבות עור

אבידי ניו יורק, מרטין KL. דיספלזיות חוץ רחמיות. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 668.

נרנדרן V. עור הילוד. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 94.