תסמונת נונאן עם מרובות lentigines

תסמונת Noonan עם מספר lentigines (NSML) היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד. לאנשים עם מצב זה יש בעיות בעור, בראש ובפנים, באוזן הפנימית ובלב. גם איברי המין עשויים להיות מושפעים.

תסמונת נונאן נודעה בעבר בשם תסמונת LEOPARD.

NSLM עוברת בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. פירוש הדבר שהאדם זקוק לגן החריג רק מהורה אחד על מנת לרשת את המחלה.

השם הקודם של NSML של LEOPARD מייצג את הבעיות השונות (סימנים ותסמינים) של הפרעה זו:

• לentigines - מספר רב של סימני עור חומים או שחורים דמויי נמש המשפיעים בעיקר על הצוואר ועל בית החזה העליון אך יכולים להופיע בכל חלקי הגוף
• הפרעות הולכה אלקטרוקרדיוגרפית - בעיות בתפקודי החשמל והשאיבה של הלב
• אוהיפרטלוריזם קולרי - עיניים המרוחקות זו מזו
• היצרות מסתם ריאתי - היצרות של מסתם הלב הריאתי, וכתוצאה מכך זרימת דם פחות לריאות וגורמת לקוצר נשימה
• אחריגות של איברי המין - כגון אשכים לא ירודים
• ראיחור בצמיחה (צמיחה מאוחרת) - כולל בעיות בצמיחת העצם בחזה ובעמוד השדרה
• דחירשות - אובדן שמיעה עשוי להשתנות בין קל לחמור

NSML דומה לתסמונת נונאן. עם זאת, התסמין העיקרי המבדיל בין שני התנאים הוא שאנשים עם NSML סובלים מפיצים.

הרופא יבצע בדיקה גופנית ויקשיב ללב בעזרת סטטוסקופ.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• א.ק.ג ואקו לב לבדיקת הלב
• מבחן שמיעה
• בדיקת CT של המוח
• צילום רנטגן בגולגולת
• EEG לבדיקת תפקוד המוח
• בדיקות דם לבדיקת רמות הורמונים מסוימות
• הסרת כמות קטנה של עור לבדיקה (ביופסיה של העור)

מטפלים בסימפטומים כמתאימים. ייתכן שיהיה צורך במכשיר שמיעה. ייתכן שיהיה צורך בטיפול הורמונלי בזמן הצפוי לגיל ההתבגרות כדי לגרום לשינויים הרגילים.

לייזר, קריוכירורגיה (הקפאה) או קרמי הלבנה עשויים לסייע בהבהרת חלק מהכתמים החומים על העור.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת LEOPARD:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-d Diseases/leopard-syndrome
• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

הסיבוכים משתנים וכוללים:

• חֵרשׁוּת
• גיל ההתבגרות המעוכב
• בעיות לב
• אִי פּוּרִיוּת

התקשר לספק שלך אם יש תסמינים של הפרעה זו.

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו ואתה מתכוון להביא ילדים לעולם.

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של NSLM שרוצים להביא ילדים לעולם.

תסמונת lentigines מרובה; תסמונת LEOPARD; NSML

ג'יימס WD, אלסטון DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. נוי מלנוציטי וניאופלזמות. בתוך: ג'יימס WD, אלסטון DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, עורכים. מחלות העור של אנדרוז. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 30.

Paller AS, Mancini AJ. הפרעות בפיגמנטציה. בתוך: Paller AS, Mancini AJ, עורכים. דרמטולוגיה קלינית של הורוויץ לילדים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 11.