תסמונת רט

תסמונת רט (RTT) היא הפרעה במערכת העצבים. מצב זה מוביל לבעיות התפתחותיות אצל ילדים. זה משפיע בעיקר על כישורי השפה ועל השימוש ביד.

RTT מופיע כמעט תמיד אצל בנות. זה עלול להיות מאובחן כאוטיזם או שיתוק מוחין.

מרבית מקרי ה- RTT נובעים מבעיה בגן הנקראת MECP2. גן זה נמצא על כרומוזום X. לנקבות יש 2 כרומוזומי X. גם כאשר לכרומוזום אחד יש פגם זה, כרומוזום ה- X השני תקין דיו בכדי שהילד יוכל לשרוד.

לגברים שנולדו עם הגן הפגום הזה אין כרומוזום X שני כדי לפצות על הבעיה. לכן, הפגם גורם לרוב להפלה, לידה מתה או למוות מוקדם מאוד.

לתינוק עם RTT יש בדרך כלל התפתחות תקינה במשך 6 עד 18 החודשים הראשונים. הסימפטומים נעים בין קל לחמור.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• בעיות נשימה, שעלולות להחמיר עם לחץ. הנשימה בדרך כלל רגילה במהלך השינה וחריגה בזמן ערות.
• שינוי בהתפתחות.
• רוק מוגזם והזלת ריר.
• זרועות ורגליים תקליטונים, וזה לעתים קרובות הסימן הראשון.
• לקויות שכליות וקשיי למידה.
• עַקמֶמֶת.
• הליכה מטלטלת, לא יציבה, נוקשה או הליכה באצבעות.
• התקפים.
• האטת צמיחת הראש החל מגיל 5 עד 6 חודשים.
• אובדן דפוסי שינה רגילים.
• אובדן תנועות ידיים מכוונות: לדוגמא, האחיזה המשמשת לאיסוף חפצים קטנים מוחלפת בתנועות יד חוזרות ונשנות כמו סיבוב ידיים או מיקום מתמיד של הידיים בפה.
• אובדן מעורבות חברתית.
• עצירות מתמשכת, קשה וריפלוקס במערכת העיכול (GERD).
• זרימת דם גרועה שעלולה להוביל לזרועות ורגליים קרות וכחלחלות.
• בעיות קשות בפיתוח שפה.

הערה: בעיות בדפוסי נשימה עשויות להיות התסמין המרגיז ביותר והקשה ביותר לצפייה בהורים. מדוע הם קורים ומה לעשות נגדם אינו מובן היטב. רוב המומחים ממליצים להורים להישאר רגועים דרך פרק של נשימה לא סדירה כמו עצירת נשימה. זה עשוי לעזור להזכיר לעצמך שנשימה רגילה תמיד חוזרת ושילדך יתרגל לדפוס הנשימה הלא תקין.

ניתן לעשות בדיקות גנטיות כדי לחפש את הפגם הגנטי. אך מכיוון שהפגם לא מזוהה אצל כולם הסובלים מהמחלה, האבחנה של RTT מבוססת על תסמינים.

ישנם מספר סוגים שונים של RTT:

• לֹא טִיפּוּסִי
• קלאסי (עומד בקריטריונים האבחוניים)
• ארעית (כמה תסמינים מופיעים בין הגילאים 1 עד 3)

RTT מסווג כלא טיפוסי אם:

• זה מתחיל מוקדם (זמן קצר לאחר הלידה) או מאוחר (מעבר לגיל 18 חודשים, לפעמים עד גיל 3 או 4)
• בעיות דיבור ומיומנויות ידיים הן קלות
• אם זה מופיע אצל ילד (נדיר מאוד)

הטיפול עשוי לכלול:

• עזרה בהאכלה ובחיתול
• שיטות לטיפול בעצירות ו- GERD
• פיזיותרפיה כדי לסייע במניעת בעיות ביד
• תרגילי נשיאת משקל עם עקמת

הזנות משלימות יכולות לעזור בהאטת הצמיחה. ייתכן שיהיה צורך בצינור הזנה אם הילד נושם (שואף) אוכל. תזונה עשירה בקלוריות ובשומן בשילוב צינורות האכלה יכולה לסייע בהעלאת המשקל והגובה. עלייה במשקל עשויה לשפר את הערנות ואת האינטראקציה החברתית.

ניתן להשתמש בתרופות לטיפול בהתקפים. ניתן לנסות תוספי תזונה לצורך עצירות, עירנות או שרירים קשיחים.

טיפול בתאי גזע, לבד או בשילוב עם טיפול גנטי, הוא טיפול מקווה נוסף.

הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע נוסף על תסמונת רט:

• הקרן הבינלאומית לתסמונת רט - www.rettsyndrome.org
• המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

המחלה מחמירה אט אט עד גיל העשרה. ואז, הסימפטומים עשויים להשתפר. לדוגמא, התקפים או בעיות נשימה נוטים להצטמצם בסוף שנות העשרה.

עיכובים התפתחותיים משתנים. בדרך כלל, ילד עם RTT יושב כמו שצריך, אך עלול שלא לזחול. למי שכן זוחל, רבים עושים זאת על ידי גלגול על הבטן מבלי להשתמש בידיים.

באופן דומה, חלק מהילדים הולכים באופן עצמאי בטווח הגילאים הרגיל, בעוד שאחרים:

• מתעכבים
• אל תלמד ללכת בכלל באופן עצמאי
• אל תלמד ללכת עד הילדות המאוחרת או גיל ההתבגרות המוקדם

עבור אותם ילדים שלומדים ללכת בזמן הרגיל, חלקם שומרים על יכולת זו במשך חייהם, בעוד שילדים אחרים מאבדים את המיומנות.

תוחלת החיים אינה נחקרת היטב, אם כי הישרדות לפחות עד אמצע שנות ה -20 צפויה. תוחלת החיים הממוצעת אצל בנות עשויה להיות אמצע שנות ה -40. מוות קשור לעיתים קרובות להתקפים, דלקת ריאות בשאיפה, תת תזונה ותאונות.

התקשר לרופא אם אתה:

• יש חששות לגבי התפתחות ילדך
• שימו לב לחוסר התפתחות תקינה עם מיומנויות מוטוריות או שפות אצל ילדכם
• חשבו שלילדכם יש בעיה בריאותית שזקוקה לטיפול

RTT; עקמת - תסמונת רט; מוגבלות שכלית - תסמונת רט

קווון JM. הפרעות ניווניות של ילדות. בתוך: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 20 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 599.

מינק JW. הפרעות מולדות, התפתחותיות ונוירו-עוריות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 417.