תסמונת נפרוטית מולדת

תסמונת נפרוטית מולדת היא הפרעה המועברת דרך משפחות בה התינוק מפתח חלבון בשתן ונפיחות בגוף.

תסמונת נפרוטית מולדת היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שעל כל הורה להעביר העתק של הגן הפגום על מנת שהילד יחלה במחלה.

למרות שאמצעים מולדים קיימים מלידה, עם תסמונת נפרוטית מולדת, תסמיני המחלה מתרחשים בשלושת החודשים הראשונים לחיים.

תסמונת נפרוטית מולדת היא צורה נדירה ביותר של תסמונת נפרוטית.

תסמונת נפרוטית היא קבוצה של תסמינים הכוללים:

• חלבון בשתן
• רמות נמוכות של חלבון בדם בדם
• רמות כולסטרול גבוהות
• רמות טריגליצרידים גבוהות
• נְפִיחוּת

לילדים עם הפרעה זו יש צורה חריגה של חלבון הנקרא נפרין. מסנני הכליה (glomeruli) זקוקים לחלבון זה כדי לתפקד כרגיל.

תסמינים של תסמונת נפרוטית כוללים:

• לְהִשְׁתַעֵל
• תפוקת שתן מופחתת
• מראה מוקצף של שתן
• משקל לידה נמוך
• תיאבון ירוד
• נפיחות (גוף כולל)

אולטרסאונד שנעשה לאם ההרה עשוי להראות שליה גדולה מהרגיל. השליה היא האיבר המתפתח במהלך ההריון להזנת התינוק הגדל.

אמהות בהריון עשויות לבצע בדיקת סקר במהלך ההריון בכדי לבדוק מצב זה. הבדיקה מחפשת רמות גבוהות מהרגיל של אלפא-פיטופרוטאין במדגם של מי שפיר. לאחר מכן משתמשים בבדיקות גנטיות לאישור האבחנה אם בדיקת הסקר חיובית.

לאחר הלידה, התינוק יראה סימנים של החזקת נוזלים חמורה ונפיחות. הרופא ישמע צלילים לא תקינים בעת האזנה ללב התינוק ולריאותיו בעזרת סטטוסקופ. לחץ הדם עשוי להיות גבוה. יתכנו סימנים של תת תזונה.

בדיקת שתן מגלה שומן וכמויות גדולות של חלבון בשתן. סך החלבון בדם עשוי להיות נמוך.

יש צורך בטיפול מוקדם ותוקפני כדי לשלוט בהפרעה זו.

הטיפול עשוי לכלול:

• אנטיביוטיקה לשליטה בזיהומים
• תרופות ללחץ דם הנקראות מעכבי אנזים המרה אנגיוטנסין (ACE) וחוסמי קולטן אנגיוטנסין (ARB) להפחתת כמות החלבון הדולף לשתן
• תרופות משתנות ("כדורי מים") להסרת נוזלים עודפים
• NSAIDs, כגון indomethacin, להפחתת כמות החלבון הדולף לשתן

נוזלים עשויים להיות מוגבלים כדי לסייע בשליטה על נפיחות.

הספק עשוי להמליץ ​​על הסרת הכליות כדי לעצור את אובדן החלבון. זה יכול להיות בעקבות דיאליזה או השתלת כליה.

ההפרעה מובילה לעיתים קרובות לזיהום, תת תזונה ואי ספיקת כליות. זה יכול להוביל למוות עד גיל 5, וילדים רבים מתים בשנה הראשונה. ניתן לשלוט בתסמונת נפרוטית מולדת בחלק מהמקרים בטיפול מוקדם ואגרסיבי, כולל השתלת כליה מוקדמת.

סיבוכים של מצב זה כוללים:

• אי ספיקת כליות חריפה
• קרישי דם
• אי ספיקת כליות כרונית
• מחלת כליות בשלב הסופי
• זיהומים תכופים וקשים
• תת תזונה ומחלות קשורות

התקשר לספק שלך אם לילד שלך יש תסמינים של תסמונת נפרוטית מולדת.

תסמונת נפרוטית - מולדת

• דרכי השתן הנשיות
• דרכי השתן הגבריות

Erkan E. תסמונת נפרוטית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. הפרעות תורשתיות של הגלומרולוס. בתוך: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 43.

Vogt BA, Springel T. הכליה ודרכי השתן של הילוד. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין: מחלות של העובר והתינוק. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 93.