אכונדרופלזיה

Achondroplasia היא הפרעה בצמיחת העצם הגורמת לסוג הגמד הנפוץ ביותר.

Achondroplasia היא אחת מקבוצות הפרעות הנקראות chondrodystrophies, או osteochondrodysplasias.

Achondroplasia עשוי להיות בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית, כלומר אם ילד מקבל את הגן הפגום מהורה אחד, הילד יחלה בהפרעה. אם לאחד ההורים יש achondroplasia, לתינוק יש סיכוי של 50% לרשת את ההפרעה. אם לשני ההורים יש מצב, הסיכויים של התינוק להיות מושפעים עולים ל -75%.

עם זאת, רוב המקרים מופיעים כמוטציות ספונטניות. משמעות הדבר היא ששני הורים ללא achondroplasia עשויים ללדת תינוק עם המצב.

את המראה האופייני של גמדות אכונדרופלסטית ניתן לראות בלידה. הסימפטומים עשויים לכלול:

• מראה יד לא תקין עם רווח מתמשך בין האצבעות הארוכות לאצבעות הטבעת
• רגליים מכופפות
• ירידה בטונוס השרירים
• הבדל בגודל ראש לגוף באופן לא פרופורציונלי
• מצח בולט (חזיתית חזיתית)
• זרועות ורגליים מקוצרים (במיוחד הזרוע העליונה והירך)
• קומה קצרה (נמוכה משמעותית מהגובה הממוצע לאדם בן אותו גיל ומין)
• היצרות של עמוד השדרה (היצרות בעמוד השדרה)
• עקמומיות בעמוד השדרה הנקראות קיפוזיס ולורדוזיס

במהלך ההריון, אולטרסאונד לפני הלידה עשוי להראות מי שפיר מוגזמים סביב התינוק שטרם נולד.

בדיקת התינוק לאחר הלידה מראה כי גודל הראש הקדמי לאחורי גדל. יתכנו סימנים להידרוצפלוס ("מים על המוח").

צילומי רנטגן של העצמות הארוכות יכולים לחשוף אכונדרופלזיה אצל היילוד.

אין טיפול ספציפי לאכונדרופלזיה. יש לטפל בחריגות קשורות, כולל היצרות בעמוד השדרה ודחיסת חוט השדרה כאשר הן גורמות לבעיות.

אנשים עם achondroplasia לעתים רחוקות להגיע לגובה 1.5 מטר (1.5 מטר). המודיעין הוא בטווח הנורמלי. תינוקות שמקבלים את הגן הלא תקין משני ההורים לא חיים לעתים קרובות מעבר למספר חודשים.

בעיות בריאות שעלולות להתפתח כוללות:

• בעיות נשימה מדרכי אוויר עליונות קטנות ומלחץ על אזור המוח השולט בנשימה
• בעיות ריאות מחזה קטן

אם יש היסטוריה משפחתית של achondroplasia ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם, יתכן שתועיל לדבר עם הרופא שלך.

ייעוץ גנטי עשוי להועיל להורים פוטנציאליים כאשר אחד מהם או שניהם סובלים מאנדרונפלסיה. עם זאת, מכיוון ש achondroplasia מתפתח לרוב באופן ספונטני, מניעה אינה תמיד אפשרית.

הובר-פונג JE, הורטון וושינגטון, הכט JT. הפרעות הקשורות לקולטנים טרנסממברניים. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 716.

הפרעות בקרקוב ד 'FGFR3: דיספלסיה טנאתופורית, אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה. בתוך: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, עורכים. דימות מיילדות: אבחון וטיפול בעובר. מהדורה שנייה פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 50.