פרוג'ריה

פרוגריה היא מצב גנטי נדיר המייצר הזדקנות מהירה אצל ילדים.

פרוגריה היא מצב נדיר. זה מדהים משום שהתסמינים שלו דומים מאוד להזדקנות אנושית רגילה, אך הם מופיעים אצל ילדים צעירים. ברוב המקרים זה לא מועבר דרך משפחות. זה נראה לעיתים נדירות ביותר מילד אחד במשפחה.

הסימפטומים כוללים:

• כישלון בצמיחה בשנה הראשונה לחיים
• פנים צרות, מכווצות או מקומטות
• קָרַחַת
• אובדן גבות וריסים
• נמוך קומה
• ראש גדול לגודל הפנים (מקרוצפליה)
• נקודה רכה פתוחה (פונטנלה)
• לסת קטנה (מיקרוגנתיה)
• עור יבש, קשקשי ודק
• טווח תנועה מוגבל
• שיניים - היווצרות מעוכבת או נעדרת

הרופא יבצע בדיקה גופנית ויזמין בדיקות מעבדה. זה עשוי להראות:

• עמידות לאינסולין
• שינויים בעור דומים לזה שנראה בסקלרודרמה (רקמת החיבור הופכת קשוחה ומתקשה)
• בדרך כלל רמות כולסטרול וטריגליצרידים תקינות

בדיקת מאמץ לב עשויה לחשוף סימנים לטרשת עורקים מוקדמת של כלי הדם.

בדיקות גנטיות יכולות לזהות שינויים בגן (LMNA) הגורם לפרוגריה.

אין טיפול ספציפי לפרוגריה. ניתן להשתמש בתרופות אספירין וסטטינים להגנה מפני התקף לב או שבץ.

קרן המחקר פרוגריה, בע"מ - www.progeriaresearch.org

פרוגריה גורמת למוות מוקדם. אנשים עם המצב לרוב חיים רק לגיל ההתבגרות שלהם (אורך חיים ממוצע של 14 שנים). עם זאת, חלקם יכולים לחיות בתחילת שנות העשרים לחייהם. סיבת המוות קשורה לעיתים קרובות ללב או לשבץ מוחי.

סיבוכים עשויים לכלול:

• התקף לב (אוטם שריר הלב)
• שבץ

התקשר לספק שלך אם נראה שילדך לא גדל או מתפתח כרגיל.

תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד; HGPS

• חסימת עורקים כליליים

גורדון LB. תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד (פרוגריה). בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 109.

גורדון LB, בראון WT, קולינס FS. תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד. ביקורות ג'ין. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. עודכן ב -17 בינואר 2019. גישה ל- 31 ביולי 2019.