טריזומיה 13

טריזומיה 13 (נקראת גם תסמונת פאטאו) היא הפרעה גנטית שבה לאדם יש 3 עותקים של חומר גנטי מכרומוזום 13, במקום 2 העותקים הרגילים. לעיתים נדירות, החומר הנוסף עשוי להיות מחובר לכרומוזום אחר (טרנסלוקציה).

טריזומיה 13 מתרחשת כאשר תוספת DNA מכרומוזום 13 מופיע בחלק מתאי הגוף או כולם.

• טריזומיה 13: נוכחות כרומוזום 13 נוסף (שלישי) בכל התאים.
• טריזומיה פסיפס 13: נוכחות של כרומוזום נוסף 13 בחלק מהתאים.
• טריזומיה חלקית 13: נוכחות של חלק מכרומוזום נוסף 13 בתאים.

החומר הנוסף מפריע להתפתחות תקינה.

טריזומיה 13 מתרחשת בכ -1 מכל 10,000 ילודים. מרבית המקרים אינם מועברים דרך משפחות (עוברות בתורשה). במקום זאת, האירועים המובילים לשלישייה 13 מתרחשים בזרע או בביצה היוצרת את העובר.

הסימפטומים כוללים:

• שפה או חיך שסועים
• ידיים קפוצות (עם אצבעות חיצוניות על גבי האצבעות הפנימיות)
• עיניים סגורות - עיניים עשויות להתמזג יחד לכדי אחת
• ירידה בטונוס השרירים
• אצבעות או בהונות נוספות (פולידקטי)
• בקע: בקע טבורי, בקע מפשעתי
• חור, פיצול או שסוע בקשתית העין (קולובומה)
• אוזניים נמוכות
• מוגבלות שכלית, קשה
• פגמים בקרקפת (חסר עור)
• התקפים
• קמט כף יד יחיד
• הפרעות בשלד (איבר)
• עיניים קטנות
• ראש קטן (מיקרוצפליה)
• לסת תחתונה קטנה (micrognathia)
• אשך לא ירד (cryptorchidism)

לתינוק יכול להיות עורק טבורי יחיד בלידה. לעיתים קרובות ישנם סימנים למחלות לב מולדות, כגון:

• מיקום לב לא תקין לצד ימין של החזה במקום שמאל
• פגם במחיצת פרוזדורים
• פטנט ductus arteriosus
• מום במחיצת החדר

צילומי רנטגן במערכת העיכול או אולטרסאונד עשויים להראות סיבוב של האיברים הפנימיים.

סריקות MRI או CT של הראש עשויות לגלות בעיה במבנה המוח. הבעיה נקראת holoprosencephaly. זהו החיבור של שני צדי המוח.

מחקרי כרומוזום מראים טריזומיה 13, פסיפס טריזומיה 13 או טריזומיה חלקית.

אין טיפול ספציפי לטריסומיה 13. הטיפול משתנה מילד לילד ותלוי בתסמינים הספציפיים.

קבוצות תמיכה לשלישייה 13 כוללות:

• ארגון תמיכה לטריסומיה 18, 13 והפרעות קשורות (SOFT): trisomy.org
• תקווה לטריסומיה 13 ו -18: www.hopefortrisomy13and18.org

יותר מ -90% מהילדים עם טריזומיה 13 מתים בשנה הראשונה.

הסיבוכים מתחילים כמעט מיד. לרוב התינוקות עם טריזומיה 13 יש מחלת לב מולדת.

סיבוכים עשויים לכלול:

• קשיי נשימה או חוסר נשימה (דום נשימה)
• חֵרשׁוּת
• בעיות האכלה
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• התקפים
• בעיות ראייה

התקשר לרופא אם יש לך ילד עם טריזומיה 13 ואתה מתכוון להביא ילד נוסף לעולם. ייעוץ גנטי יכול לסייע למשפחות להבין את המצב, את הסיכון בירושה וכיצד לטפל באדם.

ניתן לאבחן טריזומיה 13 לפני הלידה על ידי בדיקת מי שפיר במחקרי כרומוזום של תאי מי השפיר.

הורים לתינוקות עם טריזומיה 13 הנגרמת על ידי טרנסלוקציה צריכים לעבור בדיקות גנטיות וייעוץ. זה עשוי לעזור להם להיות מודעים לסיכויים שילד עוד ילד עם המצב.

תסמונת פטאו

• פולידקטי - יד של תינוק
• באופן סינדיקטי

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.