תסמונת אלסטרום

תסמונת אלסטרום היא מחלה נדירה מאוד. זה מועבר דרך משפחות (בירושה). מחלה זו עלולה להוביל לעיוורון, חירשות, סוכרת והשמנת יתר.

תסמונת אלסטרום עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. זה אומר ששני ההורים שלך חייבים להעביר עותק של הגן הפגום (ALMS1) כדי שתוכל לחלות במחלה זו.

לא ידוע כיצד הגן הפגום גורם להפרעה.

המצב נדיר מאוד.

תסמינים שכיחים למצב זה הם:

• עיוורון או ליקוי ראייה חמור בינקות
• כתמי עור כהים (acanthosis nigricans)
• חֵרשׁוּת
• תפקוד לב לקוי (קרדיומיופתיה), העלול להוביל לאי ספיקת לב
• הַשׁמָנָה
• אי ספיקת כליות מתקדמת
• צמיחה איטית
• תסמינים של הופעת ילדות או סוכרת מסוג 2

לעיתים, הדברים הבאים יכולים להתרחש גם:

• ריפלוקס במערכת העיכול
• תת פעילות של בלוטת התריס
• הפרעה בתפקוד הכבד
• פין קטן

רופא עיניים (רופא עיניים) יבדוק את העיניים. לאדם יש ירידה בראייה.

ניתן לבצע בדיקות כדי לבדוק:

• רמות סוכר בדם (לאבחון היפרגליקמיה)
• שמיעה
• תפקוד לב
• תפקוד בלוטת התריס
• רמות טריגליצרידים

אין טיפול ספציפי לתסמונת זו. הטיפול בתסמינים עשוי לכלול:

• רפואה לסוכרת
• עזרי שמיעה
• רפואת לב
• החלפת הורמון בלוטת התריס

תסמונת Alström International - www.alstrom.org

סביר להניח שהתפתחות הבאה תתפתח:

• חֵרשׁוּת
• עיוורון קבוע
• סכרת סוג 2

אי ספיקת כליות וכבד עלולה להחמיר.

סיבוכים אפשריים הם:

• סיבוכים מסוכרת
• מחלת עורקים כליליים (מסוכרת וכולסטרול גבוה)
• עייפות וקוצר נשימה (אם לא מטפלים בתפקוד לב לקוי)

התקשר לרופא אם יש לך או לילדך תסמינים של סוכרת. תסמינים שכיחים של סוכרת הם צמא מוגבר ומתן שתן. פנה מיד לטיפול רפואי אם אתה חושב שילדך אינו יכול לראות או לשמוע כרגיל.

Farooqi IS, O'Rahilly S. תסמונות גנטיות הקשורות להשמנת יתר. בתוך: ג'יימסון JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 28.

פרוינד KB, סרף ד ', מילר WF, ינונצי לוס אנג'לס. ניוון כוריאורטינלי תורשתי. בתוך: פרוינד KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, עורכים. אטלס הרשתית. מהדורה שנייה פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 2.

טורס VE, מחשב האריס. מחלות סיסטיקות של הכליה. בתוך: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 45.