תסמונת אליס-ואן קרוולד

תסמונת אליס-ואן קרוולד היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על גדילת העצם.

אליס-ואן קרפלד מועבר דרך משפחות (בירושה). זה נגרם על ידי פגמים באחד משני הגנים של תסמונת אליס-ואן קרוולד (EVC ו EVC2). גנים אלה ממוקמים אחד ליד השני על אותו כרומוזום.

חומרת המחלה משתנה מאדם לאדם. השיעור הגבוה ביותר של המצב נראה בקרב אוכלוסיית האמיש המסדר הישן במחוז לנקסטר, פנסילבניה. זה נדיר למדי באוכלוסייה הכללית.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• שפה או חיך שסועים
• אפיספדיאס או אשך לא ירד (קריפטורכיזם)
• אצבעות נוספות (polydactyly)
• טווח תנועה מוגבל
• בעיות ציפורניים, כולל ציפורניים חסרות או מעוותות
• זרועות ורגליים קצרות, במיוחד זרוע ורגל תחתונה
• גובה קצר, בין 3.5 עד 5 מטר (1 עד 1.5 מטר) גובה
• שיער דליל, נעדר או בעל מרקם עדין
• הפרעות בשיניים, כגון שיניים יתדות, שיניים רחבות-רחבה
• שיניים שנמצאות בלידה (שיני לידה)
• שיניים מאוחרות או חסרות

סימנים למצב זה כוללים:

• מחסור בהורמון גדילה
• מומים בלב, כמו חור בלב (מום במחיצת פרוזדורים), מופיעים בכמחצית מהמקרים

הבדיקות כוללות:

• רנטגן חזה
• אקו לב
• ניתן לבצע בדיקות גנטיות למוטציות באחד משני הגנים של ה- EVC
• צילום רנטגן שלדי
• אולטרסאונד
• בדיקת שתן כללית

הטיפול תלוי באיזו מערכת הגוף מושפעת ובחומרת הבעיה. לא ניתן לטפל במצב עצמו, אך ניתן לטפל ברבים מהסיבוכים.

בקהילות רבות יש קבוצות תמיכה של EVC. שאל את הרופא שלך או את בית החולים המקומי אם יש כזה באזור שלך.

תינוקות רבים עם מצב זה מתים בגיל הרך. לרוב זה נובע מחזה קטן או מום בלב. לידת מת שכיחה.

התוצאה תלויה באיזו מערכת גוף מעורבת ובאיזו מידה אותה מערכת גוף מעורבת. כמו מצבים גנטיים רבים הקשורים לעצמות או למבנה הפיזי, אינטליגנציה היא תקינה.

סיבוכים עשויים לכלול:

• הפרעות בעצם
• קשיי נשימה
• מחלת לב מולדת (CHD) במיוחד מום במחיצת פרוזדורים (ASD)
• מחלת כליות

התקשר לספק שלך אם לילד שלך יש תסמינים של תסמונת זו. אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת EVC ולילד שלך יש תסמינים כלשהם, בקר אצל הספק שלך.

ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב וכיצד לטפל באדם.

ייעוץ גנטי מומלץ להורים פוטנציאליים מקבוצת סיכון גבוה, או הסובלים מהיסטוריה משפחתית של תסמונת EVC.

דיספלסיה Chondroectodermal; EVC

• פולידקטי - יד של תינוק
• כרומוזומים ו- DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. אבחון וניהול של הפרעות שלדי העובר. בתוך: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, עורכים. רפואה עוברית: מדע בסיסי ותרגול קליני. מהדורה שלישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 34.

הכט JT, הורטון וושינגטון. הפרעות תורשתיות אחרות בהתפתחות השלד. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 720.