אוטוזומלי דומיננטי

דומיננטיות אוטוזומלית היא אחת הדרכים הרבות בהן ניתן להעביר תכונה או הפרעה דרך משפחות.

במחלה דומיננטית אוטוזומלית, אם אתה מקבל את הגן הלא תקין מהורה אחד בלבד, אתה יכול לחלות במחלה. לעיתים קרובות, אחד ההורים עלול לחלות במחלה.

ירושה של מחלה, מצב או תכונה תלויה בסוג הכרומוזום שנפגע (כרומוזום מין או מין). זה תלוי גם אם התכונה דומיננטית או רצסיבית.

גן יחיד לא תקין באחד מ -22 הכרומוזומים הלא-מיניים (האוטוסומליים) הראשונים משני ההורים יכול לגרום להפרעה אוטוזומלית.

תורשה דומיננטית פירושה שגן לא תקין מהורה אחד יכול לגרום למחלה. זה קורה גם כאשר הגן התואם מההורה השני תקין. הגן החריג שולט.

מחלה זו יכולה להתרחש גם כמצב חדש אצל ילד כאשר לאף אחד מההורים אין את הגן החריג.

להורה עם מצב דומיננטי אוטוזומלי יש סיכוי של 50% להביא ילד למצב. זה נכון לגבי כל הריון.

המשמעות היא שהסיכון של כל ילד למחלה אינו תלוי אם אחיהם חולה במחלה.

ילדים שלא יורשים את הגן הלא תקין לא יתפתחו או יעבירו את המחלה.

אם מישהו מאובחן עם מחלה אוטוזומלית דומיננטית, יש לבדוק את הוריהם גם לגבי הגן הלא תקין.

דוגמאות להפרעות אוטוזומליות דומיננטיות כוללות תסמונת מרפן ונוירופיברומטוזיס סוג 1.

ירושה - דומיננטי אוטוזומלי; גנטיקה - דומיננטית אוטוזומלית

• גנים אוטוזומליים דומיננטיים

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. דפוסי תורשה של גן יחיד. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 7.

Scott DA, Lee B. דפוסי העברה גנטית. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21..פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 97.