בדיקת סרום פנילאלנין

בדיקת סרום פנילאלנין היא בדיקת דם לחיפוש סימני המחלה פנילקטונוריה (PKU). הבדיקה מגלה רמות גבוהות באופן חריג של חומצת אמינו הנקראת פנילאלנין.

הבדיקה נעשית לרוב כחלק מבדיקות המיון השגרתיות לפני שילוד עוזב את בית החולים. אם הילד לא נולד בבית חולים, יש לבצע את הבדיקה במהלך 48 עד 72 השעות הראשונות לחייו.

אזור בעור התינוק, לרוב העקב, מנקים בעזרת רוצח חיידקים ומנקבים אותו בעזרת מחט חדה או רימון. שלוש טיפות דם מונחות בשלושה עיגולי בדיקה נפרדים על פיסת נייר. ניתן למרוח כותנה או תחבושת על אתר הניקור אם הוא עדיין מדמם לאחר נטילת טיפות הדם.

נייר הבדיקה נלקח למעבדה, שם מערבבים אותו עם סוג של חיידקים הזקוקים לגידול פנילאלנין. נוסף חומר שחוסם את התגובה של פנילאלנין עם כל דבר אחר.

מבחני מיון לתינוקות הם מאמר קשור.

לקבלת עזרה בהכנת תינוקך לבדיקה, ראה בדיקת תינוק או הכנת הליך (לידה עד שנה).

כאשר מכניסים את המחט לשאיבת דם, יש תינוקות שחשים בכאב בינוני, בעוד שאחרים חשים רק דקירה או תחושת צורב. לאחר מכן, ייתכן שיש פעימות. תינוקות מקבלים כמות קטנה של מי סוכר, אשר הוכח כמפחית את התחושה הכואבת הקשורה לנקב בעור.

בדיקה זו נעשית לסינון תינוקות עבור PKU, מצב נדיר למדי המתרחש כאשר לגוף חסר חומר הדרוש לפירוק חומצת האמינו פנילאלנין.

אם PKU לא מתגלה מוקדם, העלאת רמות הפנילאלנין אצל התינוק תגרום לנכות שכלית. כאשר התגלה מוקדם, שינויים בתזונה יכולים לסייע במניעת תופעות הלוואי הקשות של PKU.

תוצאת בדיקה תקינה פירושה שרמות פנילאלנין תקינות ולילד אין PKU.

טווחי הערך הרגילים עשויים להשתנות מעט בין מעבדות שונות. שוחח עם הרופא שלך על המשמעות של תוצאות הבדיקה של התינוק שלך.

אם תוצאות בדיקת הסינון אינן תקינות, PKU הוא אפשרות. בדיקות נוספות יעשו אם רמות הפנילאלנין בדם התינוק שלך גבוהות מדי.

הסיכונים להזרמת דם הם קלים, אך כוללים:

• דימום מוגזם
• התעלפות או תחושת סחרחורת
• המטומה (דם המצטבר מתחת לעור)
• זיהום (סיכון קל בכל פעם שהעור נשבר)
• פנצ'רים מרובים לאיתור ורידים

פנילאלנין - בדיקת דם; PKU - פנילאלנין

מקפרסון RA. חלבונים ספציפיים. בתוך: מקפרסון RA, פינקוס MR, עורכים. אבחון וניהול קליני של הנרי בשיטות מעבדה. מהדורה 23 סנט לואיס, מיזורי: אלסבייה; 2017: פרק 19.

Pasquali M, Longo N. סינון יילודים ושגיאות מטבוליזם מולדות. בתוך: Rifai N, ed. ספר לימוד של כיץ לכימיה קלינית ואבחון מולקולרי. מהדורה 6 סנט לואיס, מיזורי: אלסבייה; 2018: פרק 70.

Zinn AB. שגיאות מטבוליזם מולדות. בתוך: מרטין RJ, Fanaroff AA, וולש MC, עורכים. תרופת הניאונטל-לידת הלידה של פאנארוף ומרטין. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 99.