בדיקת סקר סיסטיק פיברוזיס בילוד

בדיקת סיסטיק פיברוזיס בילוד היא בדיקת דם המסקרת ילודים לאיתור סיסטיק פיברוזיס (CF).

דגימת דם נלקחת מתחתית כף הרגל של התינוק או וריד בזרוע. טיפת דם זעירה נאספת על פיסת נייר סינון ומניחה להתייבש. דגימת הדם היבש נשלחת למעבדה לניתוח.

דגימת הדם נבדקת לגבי רמות מוגברות של טריפסינוגן חיסוני (IRT). זהו חלבון המיוצר על ידי הלבלב המקושר ל- CF.

תחושת אי הנוחות הקצרה תגרום כנראה לבכי של התינוק שלך.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה המועברת דרך משפחות. CF גורם להצטברות של ריר סמיך ודביק בריאות ובמערכת העיכול. זה יכול להוביל לבעיות נשימה ועיכול.

ילדים עם CF המאובחנים בשלב מוקדם של החיים ומתחילים בטיפול בגיל צעיר עשויים להיות בעלי תזונה, גדילה ותפקוד ריאות טובים יותר. בדיקת סקר זו מסייעת לרופאים לזהות ילדים עם CF לפני שהם סובלים מתסמינים.

יש מדינות הכוללות בדיקה זו בבדיקות הסקר השגרתיות של יילודים הנעשות לפני שהתינוק עוזב את בית החולים.

אם אתה גר במצב שאינו מבצע בדיקת CF שגרתית, הרופא שלך יסביר אם יש צורך בבדיקה.

בדיקות אחרות המחפשות שינויים גנטיים שידועים כגורמים ל- CF עשויות לשמש גם לצורך בדיקת CF.

אם תוצאת הבדיקה שלילית, סביר להניח שלילד אין CF. אם תוצאת הבדיקה היא שלילית אך לתינוק יש תסמינים של CF, סביר להניח שבדיקה נוספת תיעשה.

תוצאה לא תקינה (חיובית) מצביעה על כך שילדך עלול לסבול מ- CF. אך חשוב לזכור כי בדיקת סינון חיובית אינה מאבחנת CF. אם הבדיקה של ילדכם חיובית, יבוצעו בדיקות נוספות כדי לאשר את האפשרות של CF.

• בדיקת כלוריד זיעה היא בדיקת האבחון הסטנדרטית ל- CF. רמת מלח גבוהה בזיעת האדם היא סימן למחלה.
• ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות.

לא כל הילדים עם תוצאה חיובית סובלים מ- CF.

הסיכונים הקשורים לבדיקה כוללים:

• זיהום (סיכון קל בכל פעם שהעור נשבר)
• חרדה מתוצאות חיוביות כוזבות
• ביטחון כוזב על תוצאות שליליות כוזבות

הקרנת סיסטיק פיברוזיס - ילודים; טריפסינוגן אימונראקטיבי; מבחן IRT; מיון CF

• דגימת דם לתינוק

איגן ME, שכטר MS, Voynow JA. סיסטיק פיברוזיס. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 432.

Lo SF. בדיקות מעבדה בתינוקות וילדים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 747.