17-הידרוקסיפרוגסטרון

תוֹכֶן

• מהי בדיקת 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?
• למה זה משמש?
• מדוע אני צריך בדיקת 17-OHP?
• מה קורה במהלך בדיקת 17-OHP?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על מבחן 17-OHP?
• הפניות

מהי בדיקת 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

בדיקה זו מודדת את כמות ה- 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) בדם. 17-OHP הוא הורמון המיוצר על ידי בלוטות יותרת הכליה, שתי בלוטות הממוקמות על הכליות. בלוטות יותרת הכליה מייצרות מספר הורמונים, כולל קורטיזול. קורטיזול חשוב לשמירה על לחץ הדם, רמת הסוכר בדם וכמה פונקציות של מערכת החיסון. 17-OHP מיוצר כחלק מתהליך ייצור הקורטיזול.

בדיקת 17-OHP מסייעת באבחון הפרעה גנטית נדירה הנקראת היפרפלזיה מולדת של הכליה (CAH). ב- CAH, שינוי גנטי, המכונה מוטציה, מונע מבלוטת יותרת הכליה ליצור מספיק קורטיזול. מאחר ובלוטת יותרת הכליה עובדת קשה יותר להכנת יותר קורטיזול, הם מייצרים תוספת של 17-OHP, יחד עם הורמוני מין זכריים מסוימים.

CAH עלול לגרום להתפתחות חריגה של איברי מין ומאפיינים מיניים. תסמיני ההפרעה נעים בין קל לחמור. אם לא מטפלים בהם, הצורות הקשות יותר של CAH עלולות לגרום לסיבוכים חמורים, כולל התייבשות, לחץ דם נמוך ודופק לב לא תקין (הפרעות קצב).

שמות אחרים: פרוגסטרון 17-OH, 17-OHP

למה זה משמש?

בדיקת 17-OHP משמשת לרוב לאבחון CAH בילודים. זה יכול לשמש גם ל:

• אבחון CAH בילדים מבוגרים ומבוגרים שעלולים להיות בעלי צורה קלה יותר של ההפרעה. ב- CAH קל יותר, הסימפטומים עשויים להופיע בשלב מאוחר יותר בחיים, או לפעמים בכלל לא.
• עקוב אחר הטיפול ב- CAH

מדוע אני צריך בדיקת 17-OHP?

התינוק שלך יצטרך בדיקת 17-OHP, בדרך כלל תוך 1-2 ימים לאחר הלידה. החוק נדרש כעת לבדיקות 17-OHP עבור CAH כחלק מהקרנת יילודים. בדיקת יילוד היא בדיקת דם פשוטה הבודקת מגוון מחלות קשות.

ילדים מבוגרים ומבוגרים עשויים להזדקק גם לבדיקה אם יש להם תסמינים של CAH. הסימפטומים יהיו שונים בהתאם לחומרת ההפרעה, גיל הופעת הסימפטומים והאם אתה זכר או נקבה.

תסמינים של הצורה החמורה ביותר של ההפרעה מופיעים בדרך כלל תוך 2-3 שבועות לאחר הלידה.

אם התינוק שלך נולד מחוץ לארצות הברית ולא זכה לבדיקת יילוד, יתכן שהוא יזדקק לבדיקה אם יש להם אחד או יותר מהתופעות הבאות:

• איברי המין שאינם זכר או נקבה באופן ברור (איברי מין דו משמעיים)
• התייבשות
• הקאות ובעיות האכלה אחרות
• מקצבי לב לא תקינים (הפרעות קצב)

ילדים גדולים יותר עשויים שלא להיות בעלי תסמינים עד גיל ההתבגרות. אצל בנות, הסימפטומים של CAH כוללים:

• מחזור לא סדיר, או בכלל לא מחזור
• הופעה מוקדמת של שיער ערווה ו / או זרוע
• שיער מוגזם בפנים ובגוף
• קול עמוק
• דגדגן מוגדל

אצל בנים, הסימפטומים כוללים:

• פין מוגדל
• גיל ההתבגרות המוקדם (גיל ההתבגרות המוקדם)

אצל גברים ונשים בוגרים, הסימפטומים עשויים לכלול:

• אי פוריות (חוסר היכולת להיכנס להריון או להכניס בן זוג להריון)
• אקנה קשה

מה קורה במהלך בדיקת 17-OHP?

לצורך הקרנת יילוד, איש מקצוע בתחום הבריאות ינקה את עקב תינוקך באלכוהול ויתקע את העקב בעזרת מחט קטנה. הספק יאסוף כמה טיפות דם ויניח תחבושת באתר.

במהלך בדיקת דם לילדים גדולים ומבוגרים, איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך, באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

אין הכנות מיוחדות הדרושות לבדיקת 17-OHP.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לך או לתינוקך בבדיקת 17-OHP. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות. התינוק שלך עלול להרגיש צביטה קטנה כשנעץ את העקב, וחבלה קטנה עלולה להיווצר באתר. זה אמור להיעלם במהירות.

מה משמעות התוצאות?

אם התוצאות מראות רמות גבוהות של 17-OHP, סביר להניח שיש לך או לילדך CAH. בדרך כלל, רמות גבוהות מאוד פירושן צורה חמורה יותר של המצב, ואילו רמות גבוהות בינוניות פירושן בדרך כלל צורה מתונה יותר.

אם אתה או ילדך מטופלים ב- CAH, רמות נמוכות יותר של 17-OHP עשויות להיות שהטיפול עובד. הטיפול עשוי לכלול תרופות להחלפת קורטיזול חסר. לעיתים נעשה ניתוח לשינוי מראה ותפקוד של איברי המין.

אם יש לך שאלות לגבי התוצאות שלך או התוצאות של ילדך, שוחח עם הרופא שלך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על מבחן 17-OHP?

אם אתה או ילדך אובחנו כחולי CAH, ייתכן שתרצה להתייעץ עם יועץ גנטי, איש מקצוע בעל הכשרה מיוחדת בגנטיקה. CAH היא הפרעה גנטית בה שני ההורים חייבים לקבל את המוטציה הגנטית הגורמת ל- CAH. הורה עשוי להיות נשא של הגן, מה שאומר שיש לו את הגן אך בדרך כלל אין לו תסמינים של מחלה. אם שני ההורים הם נשאים, לכל ילד יש סיכוי של 25% לחלות במצב.

הפניות

1. קרן דאגות [אינטרנט]. האיחוד (NJ): קרן אכפת; c2012. מהי היפרפלזיה מולדת של הכליה (CAH) ?; [צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם של יוניס קנדי ​​שריבר [אינטרנט]. רוקוויל (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; היפרפלזיה מולדת של הכליה (CAH): מידע על מצב; [צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. רשת בריאות הורמונים [אינטרנט]. האגודה האנדוקרינית; c2019. היפרפלזיה מולדת של הכליה; [עודכן ספטמבר 2018; צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. בריאות ילדים מנמורס [אינטרנט]. ג'קסונוויל (פלורידה): קרן נמורס; c1995–2019. היפרפלזיה מולדת של הכליה; [צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. בריאות ילדים מנמורס [אינטרנט]. ג'קסונוויל (פלורידה): קרן נמורס; c1995–2019. מבחני הקרנה לתינוקות; [צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון.; האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2019. 17-הידרוקסיפרוגסטרון; [עודכן ב -21 בדצמבר 2018; צוטט ב- 17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון.; האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2019. אִי פּוּרִיוּת; [עודכן ב -27 בנובמבר 2017; צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: יועץ גנטי; [צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. המרכז הלאומי לקידום מדעי התרגום: מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מחסור ב- 21 הידרוקסולאז; [עודכן ב -11 באפריל 2019; צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. קרן הקסם [אינטרנט]. Warrenville (IL): קרן הקסם; c1989–2019. היפרפלזיה מולדת של הכליה; [צוטט ב -17 באוגוסט 2019]; [כ -4 מסכים]. זמין ב: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [אינטרנט]. ארלינגטון (וי אי): מרץ דימס; c2020. בדיקות הקרנה לתינוקות; [צוטט ב- 8 באוגוסט 2020]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. בריאות UF: בריאות אוניברסיטת פלורידה [אינטרנט]. גיינסוויל (פלורידה): בריאות אוניברסיטת פלורידה; c2019. פרוגסטרון 17-OH: סקירה כללית; [עודכן ב -17 באוגוסט 2019; צוטט ב- 17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. בריאות UF: בריאות אוניברסיטת פלורידה [אינטרנט]. גיינסוויל (פלורידה): בריאות אוניברסיטת פלורידה; c2019. היפרפלזיה מולדת של הכליה: סקירה כללית; [עודכן ב -17 באוגוסט 2019; צוטט ב- 17 באוגוסט 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.