Alkaptonuria: מה זה, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
Alcaptonuria, הנקראת גם אוקרונוזיס, היא מחלה נדירה המאופיינת בשגיאה בחילוף החומרים של חומצות האמינו פנילאלנין וטירוזין, עקב מוטציה קטנה ב- DNA, וכתוצאה מכך הצטברות של חומר בגוף שבתנאים רגילים לא להיות מזוהה בדם.
כתוצאה מהצטברות חומר זה, ישנם סימנים ותסמינים האופייניים למחלה, כגון שתן כהה יותר, שעווה באוזניים כחלחלות, כאב ונוקשות במפרקים ובכתמים בעור ובאוזן, למשל.
לאלקפטונוריה אין תרופה, אולם הטיפול מסייע להפחתת הסימפטומים, ומומלץ להקפיד על תזונה דלה במזונות המכילים פנילאלנין וטירוזין, בנוסף להגברת הצריכה של מזונות עשירים בוויטמין C, כמו לימון, למשל.
תסמינים של אלקטפטוריה
תסמינים של אלקטפטוריה מופיעים בדרך כלל מוקדם בילדות, כאשר מבחינים בשתן וכתמים כהים יותר בעור ובאוזניים. עם זאת, יש אנשים שהופכים לסימפטומטיים רק לאחר גיל 40, מה שמקשה על הטיפול והתופעות בדרך כלל חמורות יותר.
באופן כללי, הסימפטומים של אלקפטונוריה הם:
- שתן כהה, כמעט שחור;
- שעוות אוזניים כחלחלה;
- כתמים שחורים בחלק הלבן של העין, סביב האוזן והגרון;
- חֵרשׁוּת;
- דלקת פרקים הגורמת לכאבי מפרקים ולהגבלת התנועה;
- נוקשות סחוס;
- אבנים בכליות וערמונית, במקרה של גברים;
- בעיות לב.
הפיגמנט הכהה יכול להצטבר על העור באזורי בית השחי והמפשעה, אשר כאשר הוא מזיע, יכול לעבור לבגדים. מקובל כי לאדם יש קשיי נשימה עקב תהליך של סחוס עלים נוקשה וצרידות עקב נוקשות קרום ההיילין. בשלבים המאוחרים של המחלה, חומצה יכולה להצטבר בוורידים ובעורקי הלב, מה שעלול להוביל לבעיות לב קשות.
האבחנה של אלקטפטוריה נעשית באמצעות ניתוח התסמינים, בעיקר על ידי הצבע הכהה האופייני למחלה המופיע באזורים שונים בגוף, בנוסף לבדיקות מעבדה שמטרתן לאתר את ריכוז החומצה ההומוגנטיסית בדם, בעיקר, או לאיתור המוטציה באמצעות בדיקות מולקולריות.
למה זה קורה
Alcaptonuria היא מחלה מטבולית אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בהיעדר האנזים dioxygenase ההומוגנטיזט עקב שינוי ב- DNA. אנזים זה פועל בחילוף החומרים של תרכובת ביניים בחילוף החומרים של פנילאלנין וטירוזין, החומצה ההומוגנטיסית.
לפיכך, בשל היעדר אנזים זה, יש הצטברות של חומצה זו בגוף, המובילה להופעת תסמיני מחלה, כגון שתן כהה עקב נוכחות של חומצה הומוגנית בשתן, הופעת כתמים כחולים או כהים על הפנים והעין וכאב ונוקשות בעיניים.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול באלקפטונוריה נועד להקל על התסמינים, מכיוון שמדובר במחלה גנטית בעלת אופי רצסיבי. לפיכך, ניתן להמליץ על שימוש במשככי כאבים או בתרופות נוגדות דלקת להקלה על כאבי מפרקים ונוקשות סחוס, בנוסף למפגשי פיזיותרפיה, שניתן לעשות עם חדירת קורטיקוסטרואידים, לשיפור תנועתיות המפרקים הנגועים.
בנוסף, מומלץ להקפיד על תזונה דלת פנילאלנין וטירוזין, מכיוון שהם מבשרי חומצה הומוגנטיסית, לכן מומלץ להימנע מצריכת קשיו, שקדים, אגוזי ברזיל, אבוקדו, פטריות, חלבון ביצה, בננה, חלב ושעועית, למשל.
צריכת ויטמין C, או חומצה אסקורבית, מוצעת גם כטיפול מכיוון שהוא יעיל בהפחתת הצטברות של פיגמנטים חומים בסחוס ובפיתוח דלקת פרקים.
הקפד לקרוא
מהו סילון הפלזמה ולמה הוא מיועד
