Alkaptonuria

תוֹכֶן

• מה זה אלפטונטוריה?
• מהם התסמינים של אלפטונטוריה?
• מה גורם לאלקפטונוריה?
• כיצד מאבחנים אלקפטונוריה?
• כיצד מטפלים באלקפטונוריה?
• מהו התחזית לאלקפטונוריה?

מה זה אלפטונטוריה?

Alkaptonuria היא הפרעה בירושה נדירה. זה מתרחש כאשר הגוף שלך לא יכול לייצר מספיק אנזים הנקרא דיוגסיגנזה הומוגנטיסית (HGD). אנזים זה משמש לפירוק חומר רעיל הנקרא חומצה הומוגנטיסית. כשאתה לא מייצר מספיק HGD, חומצה הומוגנטיסית מצטברת בגופך.

הצטברות חומצה הומוגנטיסית גורמת לעצמות ולסחוס שלך להיות ללא גוון שביר ושביר. בדרך כלל זה מוביל לדלקת מפרקים ניוונית, במיוחד בעמוד השדרה ובמפרקים הגדולים. לאנשים הסובלים מאלקפטונוריה יש שתן שהופך לחום כהה או שחור כאשר הוא חשוף לאוויר.

מהם התסמינים של אלפטונטוריה?

כתמים כהים על חיתול התינוק הם אחד הסימנים המוקדמים ביותר לאלקפטונוריה. יש מעט סימפטומים אחרים במהלך הילדות.

התסמינים נעשים ברורים יותר ככל שמתבגרים. השתן שלך עשוי להפוך לחום כהה או שחור כאשר הוא חשוף לאוויר. כשאתה מגיע לחמישים או שלושים לחייך, אתה עלול להבחין בסימנים של דלקת מפרקים ניוונית מוקדמת. לדוגמה, יתכן ותבחין בקשיחות או כאבים כרוניים בגב התחתון או במפרקים גדולים.

תסמינים אחרים של אלקפטונוריה כוללים:

• כתמים כהים בסקלרה (הלבנה) של העיניים
• סחוס מעובה וחושך באוזניים
• שינוי צבע כתום כחול בעורך, במיוחד סביב בלוטות הזיעה
• כתמי זיעה או זיעה כהים
• שעוות אוזניים שחורות
• אבנים בכליות ואבני ערמונית
• דלקת פרקים (במיוחד מפרקי הירך והברך)

Alkaptonuria יכול גם להוביל לבעיות לב. הצטברות חומצה הומוגנטיסית גורמת להתקשות מסתמי הלב שלך. זה יכול למנוע מהם להיסגר כראוי, וכתוצאה מכך להפרעות במסתמי אבי העורקים והמעיים. במקרים חמורים יתכן שיהיה צורך בהחלפת מסתם לב. הצטברות הגורמים גם לכלי הדם שלך להתקשות. זה מעלה את הסיכון שלך ללחץ דם גבוה.

מה גורם לאלקפטונוריה?

Alkaptonuria נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן ההומוגנטטיז (1,2-dioxygenase) שלך (HGD). זהו מצב רצסיבי אוטומטית. המשמעות היא ששני הוריכם חייבים להיות בעלי הגן בכדי להעביר אליכם את המצב.

Alkaptonuria היא מחלה נדירה. על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD), המספר המדויק של המקרים אינו ידוע. ההערכה היא כי התרחש ב -1 מכל 250,000 - 1 מיליון לידות חי בארצות הברית. עם זאת, זה נפוץ יותר באזורים מסוימים בסלובקיה, גרמניה והרפובליקה הדומיניקנית.

כיצד מאבחנים אלקפטונוריה?

הרופא שלך עשוי לחשוד שיש לך אלקפטונוריה אם השתן שלך הופך לחום כהה או שחור כאשר הוא חשוף לאוויר. הם עשויים גם לבחון אתכם במצב אם אתם מפתחים דלקת מפרקים ניוונית מוקדמת.

הרופא שלך יכול להשתמש בבדיקה שנקראת כרומטוגרפיה של גז כדי לחפש עקבות של חומצה הומוגנטיסית בשתן שלך. הם יכולים גם להשתמש בבדיקת DNA כדי לבדוק אם הגן המוטה HGD.

היסטוריה משפחתית שימושית מאוד באבחון של אלקפטונוריה. עם זאת, אנשים רבים אינם יודעים שהם נושאים את הגן. ההורים שלך עשויים להיות נשאים בלי להבין זאת.

כיצד מטפלים באלקפטונוריה?

אין טיפול ספציפי באלקפטונוריה.

יתכן שתושקע בדיאטה דלת חלבון. הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על מינונים גדולים של חומצה אסקורבית, או ויטמין C, כדי להאט את הצטברות חומצה הומוגנטיסית בסחוס שלך. עם זאת, NORD מזהירה כי שימוש לטווח הארוך בוויטמין C הוכיח בדרך כלל כלא יעיל לטיפול במצב זה.

טיפולים אחרים באלקפטונוריה מתמקדים במניעה והקלה של סיבוכים אפשריים, כגון:

• דַלֶקֶת פּרָקִים
• מחלת לב
• אבנים בכליות

לדוגמה, הרופא שלך עשוי לרשום תרופות אנטי דלקתיות או תרופות נגד סמים נגד כאבים במפרקים. טיפול גופני ותעסוקתי עשוי לעזור לכם לשמור על גמישות וחוזק בשרירים ובמפרקים. עליכם להימנע גם מפעילויות המעמידות מאמץ רב על המפרקים, כגון עבודת כפיים כבדה וספורט במגעים.

בשלב מסוים בחייכם, יתכן שתזדקקו לניתוח. לדוגמה, NORD מדווח כי כמחצית מהאנשים הסובלים מאלפטונטוריה זקוקים להחלפת כתף, ברך או ירך, לעיתים קרובות עד גיל 50 או 60. יתכן שתידרש גם ניתוח להחלפת מסתמי האורטה או המיתר, אם הם מפסיקים לעבוד כראוי. במקרים מסוימים יתכן שתזדקק לניתוחים או טיפולים אחרים לטיפול באבנים בכליות או בערמונית.

החוקרים בוחנים כיום את השימוש בתרופה nitisinone כטיפול אפשרי באלקפטונוריה.

מהו התחזית לאלקפטונוריה?

תוחלת החיים של אנשים עם אלפטונטוריה היא תקינה למדי. עם זאת, המחלה מציבה אותך בסיכון גבוה בהרבה להפרעות מסוימות, כולל:

• דלקת מפרקים בעמוד השדרה, המותניים, הכתפיים והברכיים
• קריעת גיד אכילס שלך
• התקשות שסתומי אבי העורקים והמטרום
• התקשות העורקים הכליליים שלך
• אבנים בכליות ובערמונית

חלק מהסיבוכים הללו יכולים להתעכב עם בדיקות רגילות. הרופא שלך ירצה לפקח עליך באופן קבוע. בדיקות לפיקוח על התקדמות מצבך עשויות לכלול:

• צילומי רנטגן בעמוד השדרה כדי לבדוק אם ניוון הדיסק והסתיידות בעמוד השדרה המותני שלך
• צילומי רנטגן בחזה כדי לפקח על שסתומי לב אבי העורקים והמטרום
• סריקות CT (טומוגרפיה ממוחשבת) כדי למצוא סימנים למחלות עורקים כליליים