הפרעות במטבוליזם של חומצות אמיניות
תוֹכֶן
סיכום
מטבוליזם הוא התהליך שגופך משתמש בהפקת אנרגיה מהמזון שאתה אוכל. המזון מורכב מחלבונים, פחמימות ושומנים. מערכת העיכול שלך מפרקת את חלקי המזון לסוכרים וחומצות, דלק גופך. הגוף שלך יכול להשתמש בדלק זה מיד, או שהוא יכול לאגור את האנרגיה בגופך. אם יש לך הפרעה מטבולית, משהו משתבש בתהליך זה.
קבוצה אחת של הפרעות אלה היא הפרעות במטבוליזם של חומצות אמיניות. הם כוללים פנילקטונוריה (PKU) ומחלת שתן בסירופ מייפל. חומצות אמינו הן "אבני בניין" המצטרפות יחד ליצירת חלבונים. אם יש לך אחת מההפרעות הללו, ייתכן שגופך יתקשה בפירוק חומצות אמינו מסוימות. או שיש בעיה להכניס את חומצות האמינו לתאים שלך. בעיות אלה גורמות להצטברות חומרים מזיקים בגופך. זה יכול להוביל לבעיות בריאותיות חמורות, לפעמים מסכנות חיים.
הפרעות אלו עוברות בדרך כלל בתורשה. לתינוק שנולד עם אדם אחד לא יכול להיות כל התסמינים מיד. מכיוון שההפרעות יכולות להיות כה חמורות, אבחנה וטיפול מוקדמים הם קריטיים. תינוקות שזה עתה נולדו נבדקים עבור רבים מהם באמצעות בדיקות דם.
הטיפולים עשויים לכלול דיאטות מיוחדות, תרופות ותוספים. תינוקות מסוימים עשויים להזדקק גם לטיפולים נוספים אם יש סיבוכים.
פרסומים פופולריים
גזים בדם עורקיים: מה זה, למה הוא נועד וערכי התייחסות
