אנמיה מגלית: מה זה, תסמינים, סיבות וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• כיצד לאשר את האבחנה
• סיבות אפשריות לאנמיה חרמשית
• כיצד מתבצע הטיפול
• סיבוכים אפשריים

אנמיה מגלית היא מחלה המאופיינת בשינויים בצורת כדוריות הדם האדומות, המעוצבות כמו מגל או חצי ירח. בגלל שינוי זה, כדוריות הדם האדומות פחות מצליחות להוביל חמצן, בנוסף להגדלת הסיכון לחסימת כלי הדם עקב הצורה המשתנה, מה שעלול להוביל לכאב נרחב, חולשה ואדישות.

ניתן לשלוט על הסימפטומים של אנמיה מסוג זה באמצעות תרופות שיש ליטול לאורך כל החיים כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים, אולם התרופה מתרחשת רק באמצעות השתלת תאי גזע המטופויאטיים.

תסמינים עיקריים

בנוסף לתסמינים השכיחים של כל סוג אחר של אנמיה, כגון עייפות, חיוורון ושינה, אנמיה חרמשית יכולה גם לגרום לתסמינים אופייניים אחרים, כגון:

• כאב בעצמות ובמפרקים מכיוון שהחמצן מגיע בכמות פחותה, בעיקר בגפיים, כידיים ורגליים;
• משברי כאב באזור הבטן, החזה והאזור המותני, עקב מותם של תאי מוח העצם, ועלול להיות קשור לחום, הקאות ושתן כהה או מדמם;
• זיהומים תכופיםמכיוון שתאי הדם האדומים עלולים לפגוע בטחול, מה שעוזר להילחם בזיהומים;
• ​פיגור בצמיחה ועיכוב ההתבגרות, מכיוון שתאי הדם האדומים של אנמיה חרמשית מספקים פחות חמצן וחומרים מזינים לגוף לצמיחה והתפתחות;
• עיניים ועור מצהיבים בשל העובדה שתאי הדם האדומים "מתים" מהר יותר ולכן, פיגמנט הבילירובין מצטבר בגוף וגורם לצבע הצהוב בעור ובעיניים.

תסמינים אלו מופיעים בדרך כלל לאחר גיל 4 חודשים, אך האבחנה נעשית בדרך כלל בימים הראשונים לחייו, כל עוד היילוד מבצע בדיקת כף הרגל של התינוק. למידע נוסף על בדיקת דקירת העקב ואילו מחלות הוא מגלה.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה של אנמיה חרמשית נעשית בדרך כלל על ידי בדיקת כף הרגל של התינוק בימים הראשונים לחיי התינוק. בדיקה זו מסוגלת לבצע בדיקה הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין, אשר בודקת את נוכחות ההמוגלובין S ואת ריכוזו. הסיבה לכך היא שאם נמצא כי לאדם יש גן S אחד בלבד, כלומר סוג המוגלובין מסוג AS, פירושו שהוא נשא של גן אנמיה חרמשית, המסווג כתכונה של מגל. במקרים כאלה, האדם עשוי שלא להראות סימפטומים, אך עליו להיות במעקב באמצעות בדיקות מעבדה שגרתיות.

כאשר אדם מאובחן כחולה HbSS, המשמעות היא שהאדם סובל מאנמיה חרמשית ויש לטפל בו על פי ייעוץ רפואי.

בנוסף לאלקטרופורזה של המוגלובין, ניתן לבצע אבחנה של אנמיה מסוג זה באמצעות מדידת בילירובין הקשורה לספירת הדם אצל אנשים שלא עברו את בדיקת דקירת העקב, ונוכחות של כדוריות דם אדומות בצורת מגל, נוכחות של רטיקולוציטים, כתמים בזופיליים וערך המוגלובין מתחת לערך הייחוס הרגיל, בדרך כלל בין 6 ל- 9.5 גרם / ד"ל.

סיבות אפשריות לאנמיה חרמשית

הגורמים לאנמיה חרמשית הם גנטיים, כלומר, היא נולדת עם הילד ומועברת מאב לבן.

משמעות הדבר היא שבכל פעם שאדם מאובחן כחולה במחלה, יש לו את גן ה- SS (או המוגלובין ה- SS) שקיבל בירושה מאמו ואביו. למרות שההורים עשויים להיראות בריאים, אם לאב ולאם יש גן AS (או המוגלובין AS), המעיד על נשא המחלה, הנקרא גם תכונת תאי מגל, יש סיכוי שהילד יחלה במחלה ( סיכוי של 25%) או להיות נשא (50% סיכוי) למחלה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול באנמיה חרמשית נעשה בשימוש בתרופות ובמקרים מסוימים עשויה להיות צורך בעירוי דם.

התרופות המשמשות הן בעיקר פניצילין בילדים מגיל חודשיים עד 5 שנים, כדי למנוע התפרצות של סיבוכים כמו דלקת ריאות, למשל. בנוסף, ניתן להשתמש בתרופות נגד משככי כאבים ונוגדי דלקת גם לשיכוך כאבים בזמן משבר ואף להשתמש במסכת חמצן להגברת כמות החמצן בדם ולהקלה על הנשימה.

הטיפול באנמיה חרמשית חייב להתבצע לכל החיים מכיוון שלמטופלים אלו עלולים להיות זיהומים תכופים. חום יכול להצביע על זיהום, לכן אם לאדם הסובל מאנמיה חרמשית יש חום, עליהם לפנות לרופא מיד מכיוון שהם עלולים לפתח ספיצמיה בתוך 24 שעות בלבד ועלולים להיות קטלניים. אין להשתמש בתרופות להורדת חום ללא ידע רפואי.

בנוסף, השתלת מוח עצם היא גם סוג של טיפול, המיועד לכמה מקרים חמורים ונבחר על ידי הרופא, העשוי לבוא לרפא את המחלה, אולם הוא מהווה סיכונים מסוימים, כגון שימוש בתרופות המפחיתות את החסינות. גלה כיצד נעשית השתלת מוח עצם וסיכונים אפשריים.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים שעלולים להשפיע על חולים עם אנמיה חרמשית יכולים להיות:

• דלקת במפרקי הידיים והרגליים שמשאירה אותם נפוחות וכואבות ומעוותות מאוד;
• סיכון מוגבר לזיהומים עקב מעורבות הטחול, שלא יסנן את הדם כראוי ובכך מאפשר נוכחות של נגיפים וחיידקים בגוף;
• ליקוי בכליות, בתדירות מוגברת של שתן, מקובל גם שהשתן כהה יותר והילד מרטיב את המיטה עד גיל ההתבגרות;
• פצעים ברגליים שקשה לרפא ודורשים חבישה פעמיים ביום;
• ליקוי בכבד המתבטא בתופעות כמו צבע צהבהב בעיניים ובעור, אך שאינו הפטיטיס;
• אבני מרה;
• ירידה בראייה, צלקות, כתמים וסימני מתיחה בעיניים, במקרים מסוימים עלולים להוביל לעיוורון;
• שבץ מוחי, בגלל הקושי של הדם להשקות את המוח;
• אי ספיקת לב, עם קרדיומגליה, התקפי לב ומלמול לב;
• פריאפיזם, שהוא הזקפה הכואבת, החריגה והמתמשכת שאינה מלווה בתשוקה מינית או עוררות, הנפוצה בקרב גברים צעירים.

עירויי דם יכולים להיות גם חלק מהטיפול, להגדלת מספר כדוריות הדם האדומות במחזור הדם, ורק השתלת תאי גזע המטופויאטים מציעה את התרופה הפוטנציאלית היחידה לאנמיה חרמשית, אך עם אינדיקציה מועטה בגלל הסיכונים הקשורים ההליך.