מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה, הסימפטומים העיקריים והטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• סוג I - מחלה קשה או ורדניג-הופמן
• סוג II - ביניים או כרוניות
• סוג III - מחלה קלה, צעירה או מחלת קוגלברג-וולנדר
• סוג IV - מבוגר
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול
• 1. טיפול בפיזיותרפיה
• 2. שימוש בציוד וריפוי בעיסוק
• 3. תזונה נכונה
• אפשרויות טיפול אחרות
• מה גורם לניוון שרירים

ניוון שרירים בעמוד השדרה הוא מחלה גנטית נדירה הפוגעת בתאי עצב בחוט השדרה, האחראית על העברת גירויים חשמליים מהמוח לשרירים, מה שגורם לאדם להתקשות או לא להיות מסוגל להזיז את השרירים מרצון.

מחלה זו קשה וגורמת לניוון ולחולשת שרירים מתקדמת. בתחילה הסימפטומים יכולים להשפיע רק על הרגליים, אך אז המחלה מתחילה להשפיע על הידיים, ולבסוף על שרירי תא המטען.

למרות שאין תרופה לניוון שרירים בעמוד השדרה, ניתן לעשות את הטיפול כדי לעכב את התפתחות המחלה ולשפר את איכות החיים, מה שמאפשר לאדם להיות אוטונומי לזמן רב יותר.

תסמינים עיקריים

תסמינים של ניוון שרירים בעמוד השדרה משתנים בהתאם לסוג המחלה:

סוג I - מחלה קשה או ורדניג-הופמן

זוהי צורה חמורה של המחלה שניתן לזהות בין 0 ל -6 חודשי חיים, שכן היא משפיעה על התפתחותו התקינה של התינוק, מה שמוביל לקושי להחזיק את הראש או לשבת ללא תמיכה. בנוסף נפוצים גם קשיי נשימה ובליעה. לפני גיל שנה התינוק אינו מסוגל לבלוע ולהתרחש קשיי נשימה ונשימה המחייבים אשפוז.

תינוקות המאובחנים עם ניוון שרירים חמור בעמוד השדרה הם בני כמה שנים בלבד, ולעיתים אינם מגיעים לשנה השנייה, אך טיפולים מתקדמים הגדילו את תוחלת החיים.

סוג II - ביניים או כרוניות

בדרך כלל התסמינים הראשונים מופיעים בין 6 ל -18 חודשים וכוללים קושי בישיבה, עמידה או הליכה לבד. תינוקות מסוימים מסוגלים לעמוד עם תמיכה, אך אינם מסוגלים ללכת, עלולים להתקשות במשקל ומתקשים בשיעול, עם סיכון גדול יותר למחלות בדרכי הנשימה. בנוסף, יש להם רעידות קטנות ועשויות להיות עקמת.

תוחלת החיים משתנה בין גיל 10 ל -40, תלוי במחלות אחרות העשויות להיות קיימות ובסוג הטיפול המתבצע.

סוג III - מחלה קלה, צעירה או מחלת קוגלברג-וולנדר

סוג זה קל יותר ומתפתח בין ילדות לגיל ההתבגרות ולמרות שהוא אינו גורם לקושי ללכת או לעמוד, הוא מעכב פעילויות מורכבות יותר כמו טיפוס או ירידה במדרגות. קושי זה יכול להחמיר, עד שיש צורך להשתמש בכיסא גלגלים. זה מסווג עוד כ:

• סוג 3 א: הופעת המחלה לפני גיל 3, מסוגלים ללכת עד גיל 20;
• סוג 3b: הופעה לאחר גיל 3, שיכולה להמשיך ללכת לכל החיים.

לאורך זמן, האדם עלול לסבול מעקמת ותוחלת חייו אינה מוגבלת, והיא חיה קרוב לנורמה.

סוג IV - מבוגר

אין הסכמה לגבי מתי היא מתגלה, יש חוקרים שאומרים שהיא מופיעה בסביבות גיל 10, בעוד שאחרים מדברים בסביבות גיל 30. במקרה זה, האובדן המוטורי אינו חמור במיוחד, הבליעה וגם מערכת הנשימה אינן מושפעות מאוד. לפיכך, קיימים תסמינים קלים יותר כמו רעד בידיים וברגליים, ותוחלת החיים תקינה.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה אינה קלה ועם הופעת התסמינים הרופא או רופא הילדים עשויים לחשוד בסדרה של מחלות הפוגעות במערכת המוטורית, בנוסף לניוון שרירי עמוד השדרה. מסיבה זו, הרופא עשוי להזמין מספר בדיקות כדי לשלול השערות אחרות, כולל אלקטרומיוגרפיה, ביופסיה של השרירים וניתוח מולקולרי.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בניוון שרירים בעמוד השדרה נעשה בכדי לשלוט בסימפטומים ולשפר את איכות החיים של האדם, מכיוון שעדיין לא ניתן לרפא את השינוי הגנטי הגורם למחלה.

לשם ביצוע הטיפול הטוב ביותר האפשרי, ייתכן שיהיה צורך בצוות של כמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כגון אורטופדים, פיזיותרפיסטים, אחיות, תזונאים ומרפאים בעיסוק, בהתאם לקשיים ולמגבלות של כל אדם.

צורות הטיפול העיקריות המשמשות כוללות:

1. טיפול בפיזיותרפיה

פיזיותרפיה חשובה מאוד לכל המקרים של ניוון שרירים, מכיוון שהיא מאפשרת לשמור על זרימת דם מספקת, להימנע מנוקשות מפרקים, להקטין את אובדן מסת השריר ולשפר את הגמישות.

הרמת משקולות, פעילות גופנית עם גומיות או תרגול של אימוני משקולות הם כמה דוגמאות למה שניתן לעשות במקרה של ניוון שרירים. אך תרגילים אלה חייבים להיות מונחים על ידי פיזיותרפיסט במרפאה לפיזיותרפיה, למשל, מכיוון שהם משתנים בהתאם למגבלה של כל אדם.

בנוסף, ניתן להשתמש במכשירי גירוי חשמלי גם לקידום כיווץ השרירים, כמו שקורה בזרם הרוסי, המהווה אופציה נהדרת להשלמת הטיפול.

2. שימוש בציוד וריפוי בעיסוק

ריפוי בעיסוק הוא אופציה נהדרת להעלות את איכות החיים במקרים בהם יש קושי בתנועה או בביצוע פעולות יומיומיות פשוטות, כמו למשל אכילה או הליכה.

הסיבה לכך היא שבפגישות ריפוי בעיסוק איש המקצוע עוזר לאדם להשתמש בציוד עזר כלשהו, ​​כגון סכו"ם מיוחד או כסא גלגלים, המאפשר לו לבצע את אותן המשימות, גם כאשר המחלה מוגבלת.

3. תזונה נכונה

תזונה מספקת חשובה מאוד בכדי להבטיח התפתחותם של אלו הסובלים מאטרופיית שרירים, במיוחד במקרה של ילדים. עם זאת, רבים מתקשים ללעוס או לבלוע, למשל, ובמקרים אלה, התזונאי יכול לציין את המזונות והתוספים הטובים ביותר בכדי לענות על כל צרכי הגוף.

בנוסף, במקרים רבים יתכן אפילו שיהיה צורך להשתמש בצינור האכלה או בצינור קטן המחבר את הקיבה לעור הבטן, מה שמאפשר לכם להאכיל מבלי ללעוס או לבלוע. ראה כיצד להשתמש בחלונית ההזנה ולטפל בה.

אפשרויות טיפול אחרות

בנוסף לטכניקות הטיפול הקודמות, ייתכן שיהיה צורך גם בסוגים אחרים של טיפול, על פי הסימפטומים והמגבלות של כל אדם. לדוגמא, במקרים בהם שרירי הנשימה מושפעים, ייתכן שיהיה צורך להשתמש במכשירי נשימה שמכריחים אוויר לריאות, ומחליפים את השרירים.

אצל ילדים הסובלים מבעיות שרירים בסמוך לעמוד השדרה, יתכן שיהיה צורך לעבור ניתוח לתיקון עקמת, מאחר וחוסר האיזון בכוח השרירים יכול להוביל להתפתחות חריגה של עמוד השדרה.

טיפול חלופי חדש הוא השימוש בתרופה ספינראזה, שכבר אושרה בארצות הברית ומבטיחה להפחית את תסמיני הניוון הנגרמים כתוצאה משינויים בגן SMN-1. להבין מה זה ספינראזה ואיך זה עובד.

הטיפול בניוון שרירים בעמוד השדרה נעשה בדרך כלל באמצעות תרופות, מזון מיוחד ופיזיותרפיה.

מה גורם לניוון שרירים

ניוון שרירים בעמוד השדרה נגרם על ידי מוטציה גנטית בכרומוזום 5 הגורמת למחסור בחלבון, המכונה הישרדות מוטורית נוירון -1 (SMN1), חשוב לתפקוד תקין של השרירים. ישנם מקרים נדירים יותר בהם המוטציה הגנטית מתרחשת בגנים אחרים שקשורים גם לתנועה רצונית של השרירים.