בדיקה גנטית של BRCA

תוֹכֶן

• מהי בדיקה גנטית של BRCA?
• למה זה משמש?
• מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית של BRCA?
• מה קורה במהלך בדיקה גנטית של BRCA?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקה גנטית BRCA?
• הפניות

מהי בדיקה גנטית של BRCA?

בדיקה גנטית של BRCA מחפשת שינויים, המכונים מוטציות, בגנים הנקראים BRCA1 ו- BRCA2. גנים הם חלקים ב- DNA שהועברו מאמך ואביך. הם נושאים מידע הקובע את התכונות הייחודיות שלך, כגון גובה וצבע עיניים. גנים אחראים גם למצבים בריאותיים מסוימים. BRCA1 ו- BRCA2 הם גנים המגנים על תאים על ידי ייצור חלבונים המסייעים במניעת גידולים.

מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 עלולה לגרום נזק לתאים שעלול להוביל לסרטן. לנשים עם גן BRCA מוטציה יש סיכון גבוה יותר לחלות בסרטן השד או השחלות. גברים עם גן BRCA מוטציה נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן השד או הערמונית. לא כל מי שיירש מוטציה BRCA1 או BRCA2 יקבל סרטן. גורמים אחרים, כולל אורח החיים והסביבה שלך, יכולים להשפיע על הסיכון לסרטן.

אם תגלה שיש לך מוטציה של BRCA, ייתכן שתוכל לנקוט בצעדים כדי להגן על בריאותך.

שמות אחרים: בדיקת גנים BRCA, גן BRCA 1, גן BRCA 2, גן רגישות לסרטן השד גן 1, גן רגישות לסרטן השד 2

למה זה משמש?

בדיקה זו משמשת כדי לברר אם יש לך מוטציה גנטית BRCA1 או BRCA2. מוטציה גנטית של BRCA יכולה להגדיל את הסיכון לחלות בסרטן.

מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית של BRCA?

בדיקת BRCA אינה מומלצת עבור רוב האנשים. מוטציות גנים של BRCA הן נדירות, ומשפיעות רק על 0.2 אחוזים מאוכלוסיית ארה"ב. אך יתכן ותרצה בבדיקה זו אם אתה חושב שאתה נמצא בסיכון גבוה יותר לקבל את המוטציה. סביר יותר שתקבלו מוטציה של BRCA אם:

• היה או היה סרטן השד שאובחן לפני גיל 50
• יש או היו בסרטן השד בשני השדיים
• יש או היו בסרטן השד וגם בשחלות
• יש בן משפחה אחד או יותר הסובלים מסרטן השד
• יש קרוב משפחה זכר עם סרטן השד
• האם קרוב משפחה כבר מאובחן עם מוטציה של BRCA
• הם ממוצא יהודי אשכנזי (מזרח אירופי). מוטציות BRCA שכיחות הרבה יותר בקבוצה זו בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. מוטציות BRCA שכיחות יותר גם בקרב אנשים מאזורים אחרים באירופה, כולל איסלנד, נורבגיה ודנמרק.

מה קורה במהלך בדיקה גנטית של BRCA?

איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

אינך זקוק להכנות מיוחדות לבדיקת BRCA. אך ייתכן שתרצה להיפגש עם יועץ גנטי תחילה כדי לראות אם הבדיקה מתאימה לך. היועץ שלך עשוי לדבר איתך על הסיכונים והיתרונות של בדיקות גנטיות ומה המשמעות של תוצאות שונות.

כדאי לחשוב גם לקבל ייעוץ גנטי לאחר הבדיקה. היועץ שלך יכול לדון כיצד התוצאות שלך עשויות להשפיע עליך ועל משפחתך, מבחינה רפואית ורגשית.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לבדיקת דם. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

מה משמעות התוצאות?

מרבית התוצאות מתוארות כשליליות, לא ודאיות או חיוביות, ומשמעותן בדרך כלל היא הבאה:

• תוצאה שלילית פירושו שלא נמצאה מוטציה גנטית של BRCA, אבל זה לא אומר שלעולם לא תחלות בסרטן.
• תוצאה לא ברורה פירושו שנמצאה מוטציה גנטית כלשהי של BRCA, אך יתכן שהיא קשורה בסיכון מוגבר לסרטן. יתכן שתזדקק לבדיקות נוספות ו / או לניטור אם התוצאות שלך לא היו ודאיות.
• תוצאה חיובית פירושו שנמצאה מוטציה ב- BRCA1 או BRCA2. מוטציות אלה מציבות אותך בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן. אבל לא כולם עם המוטציה חולים בסרטן.

ייתכן שיחלפו מספר שבועות עד לקבלת התוצאות שלך. אם יש לך שאלות לגבי התוצאות שלך, שוחח עם הרופא שלך ו / או עם היועץ הגנטי שלך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקה גנטית BRCA?

אם התוצאות שלך מראות שיש לך מוטציה גנטית BRCA, אתה יכול לנקוט בצעדים שעשויים להפחית את הסיכון לסרטן השד. אלו כוללים:

• בדיקות סינון תכופות יותר של סרטן, כמו בדיקות ממוגרפיה ואולטראסאונד. קל יותר לטפל בסרטן כאשר הוא נמצא בשלבים הראשונים.
• נטילת גלולות למניעת הריון לזמן מוגבל. נטילת גלולות למניעת הריון במשך חמש שנים לכל היותר הוכחה כמפחיתה את הסיכון לסרטן השחלות אצל חלק מהנשים עם מוטציות גנים מסוג BRCA. נטילת הגלולות יותר מחמש שנים להפחתת סרטן אינה מומלצת. אם נטלת גלולות למניעת הריון לפני שעשית את בדיקת BRCA, אמור לרופא המטפל בן כמה היית כשהתחלת ליטול את הכדורים ולכמה זמן. לאחר מכן הוא או היא ימליצו אם להמשיך או לא להמשיך.
• נטילת תרופות לטיפול בסרטן. הוכח כי תרופות מסוימות, כמו אחת המכונה טמוקסיפן, מפחיתות את הסיכון בקרב נשים עם סיכון גבוה יותר לסרטן השד.
• לעבור ניתוח, המכונה כריתת שד מונעת, להסרת רקמת שד בריאה. הוכח כי כריתת שד מונעת מפחיתה את הסיכון לסרטן השד בכ- 90 אחוז בקרב נשים עם מוטציה גנטית BRCA. אך זוהי פעולה גדולה, המומלצת רק לנשים בסיכון גבוה מאוד לחלות בסרטן.

עליך לדבר עם הרופא שלך כדי לראות אילו צעדים הכי מתאימים לך.

הפניות

1. האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית [אינטרנט]. האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; 2005-2018. סרטן שד תורשתי וסרטן השחלות; [צוטט ב -19 במרץ 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. המדריך למחקר של מעבדות ואבחון של הינקל ג'י, צ'יבר ק 'ברונר וסודארת'. מהדורה שנייה, קינדל. פילדלפיה: וולטרס קלובר בריאות, ליפינקוט וויליאמס ווילקינס; c2014. בדיקת BRCA; 108 עמ '
3. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. בדיקת מוטציות גנים של BRCA [עודכן ב -15 בינואר 2018; צוטט ב- 23 בפברואר 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. בדיקת גנים BRCA לסיכון לסרטן השד והשחלות; 30 בדצמבר 2017 [צוטט ב -23 בפברואר 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. המרכז לסרטן אנדרטת סלואן קטרינג [אינטרנט]. ניו יורק: המרכז לסרטן הזיכרון סלואן קטרינג; c2018. גנים BRCA1 ו- BRCA2: סיכון לסרטן השד והשחלות [צוטט ב -23 בפברואר 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counselling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מוטציות BRCA: סיכון לסרטן ובדיקות גנטיות [צוטט ב -23 בפברואר 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מונחי מילון NCI לסרטן: מוטציה [צוטט ב -23 בפברואר 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקות דם [צוטט ב -23 בפברואר 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; גן BRCA1; 13 במרץ 2018 [צוטט ב -18 במרץ 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; גן BRCA2; 13 במרץ 2018 [צוטט ב -18 במרץ 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהו גן ?; 20 בפברואר 2018 [צוטט ב -23 בפברואר 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאות: BRCA [צוטט ב -23 בפברואר 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. בדיקת גנים מסרטן השד (BRCA): כיצד להיערך [עודכן ב -8 ביוני 2017; צוטט ב- 23 בפברואר 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. בדיקת גנים מסרטן השד (BRCA): תוצאות [עודכן 8 ביוני 2017; צוטט ב- 23 בפברואר 2018]; [כ- 9 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. בדיקת גנים מסרטן השד (BRCA): סקירת הבדיקה [עודכן ב -8 ביוני 2017; צוטט ב- 23 בפברואר 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. בדיקת גנים מסרטן השד (BRCA): מדוע היא נעשתה [עודכן ב -8 ביוני 2017; צוטט ב- 23 בפברואר 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.