כיצד לזהות את תסמונת רט

תוֹכֶן

• תכונות של תסמונת רט
• כיצד מתבצעת האבחנה
• תוחלת חיים
• מה גורם לתסמונת רט
• טיפול בתסמונת רט

תסמונת רט, הנקראת גם היפר-אמונמיה מוחית-אטרופית, היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במערכת העצבים ופוגעת כמעט אך ורק בבנות.

ילדים הסובלים מתסמונת רט מפסיקים לשחק, מתבודדים ומאבדים את כישוריהם הנלמדים, כמו הליכה, שיחה או אפילו הזזת ידיים, מה שמוליד תנועות ידיים לא רצוניות האופייניות למחלה.

לתסמונת רט אין תרופה אך ניתן לשלוט בה באמצעות תרופות המפחיתות התקפים אפילפטיים, ספסטיות ונשימה, למשל. אך פיזיותרפיה וגירוי פסיכו-מוטורי עוזרים מאוד, ועדיף לבצע אותם מדי יום.

תכונות של תסמונת רט

למרות הסימפטומים שהכי מפנים את תשומת הלב של ההורים מופיעים רק לאחר 6 חודשי חיים, התינוק עם תסמונת רט סובל מהיפוטוניה, וניתן לראות על ידי ההורים והמשפחה, כתינוק 'טוב' מאוד וקל לטיפול.

תסמונת זו מתפתחת בארבעה שלבים ולעיתים האבחנה מגיעה רק בסביבות גיל שנה או מאוחר יותר, תלוי בסימנים שכל ילד מציג.

שלב ראשון, מתרחש בין 6 ל 18 חודשים של החיים, ויש:

• עצירת התפתחות הילד;
• היקף הראש אינו עוקב אחר עקומת הצמיחה הרגילה;
• עניין מופחת באנשים או בילדים אחרים, עם נטייה לבודד את עצמם.

שלב שני, מתרחש מגיל 3 ויכול להימשך שבועות או חודשים:

• הילד בוכה הרבה, אפילו ללא סיבה נראית לעין;
• הילד תמיד נשאר מגורה;
• תנועות ידיים חוזרות ונשנות מופיעות;
• שינויים בדרכי הנשימה מופיעים, כאשר הנשימה נעצרת במהלך היום, רגע של קצב נשימה מוגבר;
• התקפים עוויתיים והתקפי אפילפסיה לאורך היום;
• הפרעות שינה יכולות להיות שכיחות;
• הילד שכבר דיבר, יכול להפסיק לדבר לגמרי.

שלב שלישי, המתרחשת לפני כשנתיים ועשר שנים:

• יכול להיות שיש שיפור מסוים בתסמינים שהוצגו עד כה והילד עשוי לחזור לגלות עניין באחרים;
• הקושי להזיז את תא המטען ניכר, יש קושי לעמוד;
• ספסטיות עשויה להיות נוכחת;
• עקמת מתפתחת הפוגעת בתפקוד הריאות;
• מקובל ללטוש שיניים במהלך השינה;
• האכלה יכולה להיות תקינה וגם משקל הילד נוטה להיות תקין, עם עלייה קלה במשקל;
• הילד עלול לאבד את נשימתו, לבלוע אוויר ויש לו יותר מדי רוק.

שלב רביעי, המתרחשת בסביבות גיל 10:

• אובדן תנועה לאט לאט והחמרת העקמת;
• המחסור הנפשי הופך להיות חמור;
• ילדים שהצליחו ללכת מאבדים את היכולת הזו וזקוקים לכיסא גלגלים.

ילדים שיכולים ללמוד ללכת עדיין מתקשים קצת בתנועה ובדרך כלל קצות האצבעות או עושים את הצעדים הראשונים לאחור. בנוסף, יתכן שהם לא יוכלו להגיע לשום מקום ונראה שההליכה שלהם חסרת מטרה מכיוון שהיא לא הולכת לפגוש אדם אחר, או לאסוף צעצועים כלשהם, למשל.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה נעשית על ידי רופא הנוירופטר אשר ינתח כל ילד בפירוט, על פי הסימנים שהוצגו. לצורך אבחון, יש להקפיד על המאפיינים הבאים:

• ככל הנראה התפתחות תקינה עד 5 חודשי חיים;
• גודל ראש רגיל בלידה, אך אינו עוקב אחר המדידה האידיאלית לאחר 5 חודשי חיים;
• אובדן היכולת להזיז ידיים באופן רגיל סביב 24 ו -30 חודשים, מה שמוליד תנועות בלתי מבוקרות כמו פיתול או הבאת הידיים לפה;
• הילד מפסיק לקיים אינטראקציה עם אנשים אחרים בתחילת הסימפטומים הללו;
• חוסר תיאום של תנועות תא המטען והליכה לא מתואמת;
• הילד לא מדבר, לא יכול לבטא את עצמו כשהוא רוצה משהו ולא מבין כשאנחנו מדברים איתו;
• עיכוב התפתחותי קשה, עם ישיבה, זחילה, שיחה והליכה הרבה יותר מאוחר מהצפוי.

דרך אמינה יותר לדעת אם באמת תסמונת זו היא לבצע בדיקה גנטית מכיוון שכ- 80% מהילדים הסובלים מתסמונת רט קלאסית סובלים ממוטציות בגן MECP2. בדיקה זו אינה יכולה להיעשות על ידי SUS, אך לא ניתן לשלול אותה על ידי תוכניות בריאות פרטיות, ואם זה קורה, עליך להגיש תביעה.

תוחלת חיים

ילדים המאובחנים כסובלים מתסמונת רט יכולים לחיות זמן רב, מעבר לגיל 35, אך עלולים לסבול מוות פתאומי בזמן השינה, בעודם עדיין תינוקות. מצבים מסוימים המעדיפים סיבוכים חמורים העלולים להיות קטלניים כוללים נוכחות של זיהומים, מחלות נשימה המתפתחות עקב עקמת והרחבת ריאות לקויה.

הילד יכול ללמוד בבית הספר ויכול ללמוד דברים מסוימים, אך באופן אידיאלי, יש לשלב אותו בחינוך המיוחד, שבו נוכחותו לא תמשוך תשומת לב רבה, מה שעלול לפגוע באינטראקציה שלו עם אחרים.

מה גורם לתסמונת רט

תסמונת רט היא מחלה גנטית ובדרך כלל הילדים שנפגעו הם היחידים במשפחה, אלא אם כן יש להם אח תאום, שסביר להניח שיש לו אותה מחלה. מחלה זו אינה קשורה לשום פעולה שנעשתה על ידי ההורים, ולכן ההורים אינם צריכים לחוש אשמה.

טיפול בתסמונת רט

הטיפול צריך להתבצע על ידי רופא הילדים עד שהילד בן 18, ואחריו צריך להיות רופא כללי או נוירולוג.

התייעצויות צריכות להתקיים אחת ל -6 חודשים ובהם ניתן לראות סימנים חיוניים, גובה, משקל, תקינות התרופות, הערכת התפתחות הילד, שינויים בעור כגון הימצאות פצעים, שהם פצעי המיטה העלולים להידבק, מה שמגדיל את סיכון למוות. היבטים נוספים שעשויים להיות חשובים הם הערכת ההתפתחות ומערכת הנשימה והמחזור.

יש לבצע פיזיותרפיה לאורך כל חייו של האדם הסובל מתסמונת רט והם שימושיים לשיפור הטונוס, היציבה, הנשימה וטכניקות כגון Bobath יכולות להיעזר בהתפתחות הילד.

ניתן לקיים מפגשי גירוי פסיכו-מוטוריים כ -3 פעמים בשבוע ויכולים לסייע בהתפתחות מוטורית, להפחית את חומרת העקמת, לשלוט בזריקות ריר ואינטראקציה חברתית, למשל. המטפל יכול לציין כמה תרגילים שניתן לבצע בבית על ידי ההורים כך שהגירוי הנוירולוגי והמוטורי מתבצע מדי יום.

להחזיק אדם עם תסמונת רט בבית זו משימה מעייפת וקשה. הורים יכולים להיות סחוטים מאוד מבחינה רגשית, ולכן עשויים להמליץ ​​להם ללכת אחריהם על ידי פסיכולוגים שיכולים לעזור להתמודד עם רגשותיהם.