אוסטאופטרוזיס: מה זה, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
אוסטאופטרוזיס היא מחלה תורשתית אוסטאומטבולית תורשתית בה העצמות צפופות מהרגיל, וזאת כתוצאה מחוסר איזון בין התאים האחראים לתהליך היווצרות העצם ושבירתם, מה שמקדם עלייה כללית בצפיפות העצם וכתוצאה מכך הופעת תסמינים מסוימים כגון כעצמות שבירות, קשיי שמיעה ושינויים בהתפתחות העצבית, למשל.
את הטיפול באוסטאופטרוזיס צריך להמליץ על ידי צוות רפואי הכולל רופא ילדים, המטולוג ואורטופד, בדרך כלל מומלץ להשתיל מח עצם על מנת לשפר את תפקוד התאים הקשורים ליצירת עצם.
תסמיני אוסטאופטרוזיס
ניתן לזהות את הסימנים והתסמינים של אוסטאופטרוזיס מיד לאחר הלידה, מכיוון שמדובר במחלה מולדת, או יתכנו סימנים ותסמינים רק בבגרות. המאפיין העיקרי של אוסטאופטרוזיס הוא העלייה בצפיפות העצם, שניתן להבחין בה על ידי בחינת צפיפות העצם.
בנוסף, קיימת גם סבירות גבוהה יותר לשברים, מכיוון שבעקבות חוסר ויסות התאים האחראים לתהליך היווצרות והרס העצם, העצמות הופכות שבירות יותר.
הסימפטומים של אוסטאופטרוזיס קשורים לעובדה שיש שקיעה גדולה יותר של חומר העצם בגוף, מה שעלול לגרום לשינויים בכל הגוף, והתסמינים העיקריים הם:
- ראייה מטושטשת;
- קשיי שמיעה;
- זיהומים חוזרים בשיניים ובחניכיים;
- הגדלת הכבד והטחול, וכתוצאה מכך ייצור שונה של תאי הדם;
- שינוי בהתפתחות העצבית;
- עיכוב בלידת השיניים;
- לחץ תוך גולגולתי מוגבר.
האבחנה של אוסטאופטרוזיס מתבצעת על ידי האורטופד באמצעות בדיקות תמונה כגון צילום רנטגן וצפיפות עצם, שהיא בדיקה פשוטה וללא כאבים שמטרתה לאמת את צפיפות העצמות של האדם, ומאפשרת להעריך למשל את הסיכון לשברים. להבין מה זה אוסטאופטרוזיס וכיצד הוא נעשה.
עם זאת, כדי לאשר את סוג הסיבוכים של אוסטאופטרוזיס, הרופא עשוי גם להזמין בדיקות אבחון אחרות, כגון טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית כדי להעריך את נוכחות הנגעים באיברים מסוימים כגון עיניים ואוזניים, בנוסף לבדיקות דם.
גורם לאוסטאופטרוזיס
אוסטאופטרוזיס נגרמת על ידי פגמים בגן אחד או יותר האחראים להיווצרות והתפתחות של אוסטאוקלסטים, שהם התאים המסירים רקמת עצם ישנה ומחליפים אותה בגדול חדש ובריא. בהתאם למקור הגנים שהשתנו, סוג האוסטאופטרוזיס יכול להשתנות:
- אוסטאופטרוזיס בילדות ממאיר: הילד חולה במחלה מאז לידתו עקב פגמים בגנים שעברו בירושה מהאב והאם;
- אוסטאופטרוזיס של מבוגרים: אוסטאופטרוזיס מאובחן רק בגיל ההתבגרות או בבגרות, ונגרם על ידי גנים שהשתנו בירושה רק מהאב או האם.
במקרה של אוסטאופטרוזיס של מבוגרים, השינוי בגנים יכול להיגרם גם על ידי מוטציה, ללא צורך בירושה של השינוי מההורים.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול באוסטאופטרוזיס חייב להיות מונחה על ידי צוות של כמה אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כמו רופא ילדים, אורטופד, המטולוג, אנדוקרינולוג ופיזיותרפיסט.
נכון לעכשיו, הטיפול היעיל ביותר באוסטאופטרוזיס הוא השתלת מוח עצם, מכיוון שתאים המפוקחים מפוסלים מיוצרים באיבר זה. לפיכך, בעת ביצוע ההשתלה ניתן לווסת את תפקודם של התאים האחראים להיווצרות והרס העצמות, תוך לחימה באוסטאופטרוזיס. הבן כיצד נעשית השתלת מוח עצם.
למרות שהשתלת מוח עצם היא הטיפול המומלץ לריפוי המחלה, ניתן להמליץ על טיפולים אחרים על מנת לקדם הקלה בתסמינים, כגון:
- זריקות עם אינטרפרון גמא -1 ב, שהיא תרופה המסוגלת לעכב את התפתחות המחלה;
- צריכת קלציטריול, שהוא צורה פעילה של ויטמין D המסייע לעורר תאי עצם להתפתח באופן תקין ולהפחית את צפיפות העצם;
- בליעת פרדניזון, שהוא הורמון הדומה לקורטיזון שיכול לשפר את ייצור תאי ההגנה בגוף, המיוצרים בעצמות;
- מפגשי פיזיותרפיה, מכיוון שהם משפרים את היכולת הגופנית של המטופל ומסייעים במניעת שברים בעצמות ובשיפור העצמאות בפעילויות יומיומיות מסוימות.
הרופא עשוי גם להמליץ לך להתייעץ עם תזונאי כדי להתאים את התזונה שלך לכלול מזונות המסייעים להקל על התפתחות הגוף והעצם, במיוחד במהלך הילדות.
בנוסף, חשוב לבקר באופן קבוע אצל רופא העיניים, רירית אף אוזן גרון ורופא שיניים על מנת להעריך את התפתחותם ואת הופעתם של נגעים מסוימים או מומים בעיניים, בשיניים, באף, באוזניים ובגרון, למשל.
בחר ניהול
הגורמים לתסמונת אלאגיל וכיצד לטפל
