סיסטיק פיברוזיס

תוֹכֶן

• מהי פיברוזיס סיסטיק?
• מהם התסמינים של פיברוזיס סיסטיק?
• בעיות נשימה
• בעיות עיכול
• מה גורם ל פיברוזיס סיסטיק?
• מי נמצא בסיכון לפיברוזיס סיסטיק?
• כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס?
• מבחן טריפסינוגן חיסוני (IRT)
• מבחן כלוריד זיעה
• מבחן כיח
• רנטגן חזה
• סריקת סי טי
• בדיקות תפקוד ריאות (PFTs)
• כיצד מטפלים בסיסטיק פיברוזיס?
• תרופות
• נהלים כירורגיים
• פיזיותרפיה בחזה
• טיפול ביתי
• מהו התחזית לטווח הרחוק עבור אנשים עם פיברוזיס סיסטיק?
• כיצד ניתן למנוע פיברוזיס סיסטיק?

מהי פיברוזיס סיסטיק?

סיסטיק פיברוזיס הוא מצב גנטי חמור הגורם לפגיעה קשה במערכת הנשימה והעיכול. נזק זה נובע לרוב מהצטברות של ריר סמיך ודביק באיברים. האיברים הנפגעים ביותר כוללים את:

• ריאות
• לַבלָב
• כָּבֵד
• קְרָבַיִם

סיסטיק פיברוזיס משפיעה על התאים המייצרים אנזימי זיעה, ריר ועיכול. בדרך כלל הנוזלים המופרשים דקים וחלקים כמו שמן זית. הם משמנים איברים ורקמות שונות, ומונעים מהם להתייבש או להידבק מדי. לעומת זאת, בקרב אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, גן לקוי גורם לנוזלים להיות עבים ודביקים. במקום לפעול כחומר סיכה, הנוזלים סותמים את התעלות, הצינורות והמעברים בגוף. זה יכול להוביל לבעיות מסכנות חיים, כולל זיהומים, אי ספיקת נשימה ותת תזונה. חשוב להגיע מייד לטיפול בסיסטיק פיברוזיס. אבחון וטיפול מוקדמים הם קריטיים לשיפור איכות החיים והארכת תוחלת החיים הצפויה.

בערך 1,000 אנשים מאובחנים עם סיסטיק פיברוזיס מדי שנה בארצות הברית.למרות שאנשים הסובלים ממצב זקוקים לטיפול יומיומי, הם עדיין יכולים לנהל חיים נורמליים יחסית ולעבוד או ללמוד בבית הספר. בדיקות הסקר ושיטות הטיפול השתפרו בשנים האחרונות, ולכן אנשים רבים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים כעת לחיות בשנות ה -40 וה -50 לחייהם.

מהם התסמינים של פיברוזיס סיסטיק?

הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס יכולים להשתנות בהתאם לאדם ולחומרת המצב. גם הגיל בו מתפתחים התסמינים יכול להיות שונה. תסמינים עשויים להופיע כבר בינקותם, אך אצל ילדים אחרים יתכן ותסמינים לא יתחילו רק לאחר גיל ההתבגרות או אפילו מאוחר יותר בחיים. ככל שחולף הזמן, הסימפטומים הקשורים למחלה עשויים להשתפר או להחמיר.

אחד הסימנים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס הוא טעם מלוח חזק לעור. הורים לילדים עם סיסטיק פיברוזיס הזכירו לטעום את המלחיות הזו כשנישקו את ילדיהם.

תסמינים אחרים של סיסטיק פיברוזיס נובעים מסיבוכים המשפיעים על:

• הריאות
• הלבלב
• הכבד
• איברים בלוטיים אחרים

בעיות נשימה

הריר העבה והדביק הקשור בסיסטיק פיברוזיס חוסם לעיתים קרובות את המעברים המובילים אוויר אל הריאות ומחוצה לה. זה יכול לגרום לתסמינים הבאים:

• צפצופים
• שיעול מתמשך המייצר ריר עבה או ליחה
• קוצר נשימה, במיוחד בזמן פעילות גופנית
• דלקות ריאה חוזרות
• אף מחניק
• סינוסים מחניקים

בעיות עיכול

הריר החריג יכול גם לחבר את התעלות הנושאות את האנזימים המיוצרים על ידי הלבלב אל המעי הדק. ללא אנזימי העיכול האלה, המעי לא יכול לספוג את החומרים המזינים הנחוצים מהמזון. זה יכול לגרום ל:

• צואה שמנה ומלאת ריח
• עצירות
• בחילה
• בטן נפוחה
• אובדן תיאבון
• עלייה במשקל ירודה בקרב ילדים
• צמיחה מאוחרת אצל ילדים

מה גורם ל פיברוזיס סיסטיק?

סיסטיק פיברוזיס מתרחשת כתוצאה מפגם במה שמכונה הגן "רגולטור המוליכות של מערכתית סיסטיק פיברוזיס", או גן CFTR. גן זה שולט בתנועת מים ומלח לתאי גופך ומחוצה לו. מוטציה פתאומית, או שינוי, בגן CFTR גורמת לריר שלך להיות סמיך ודביק יותר מכפי שהיה אמור להיות. ריר חריג זה מצטבר באיברים שונים בגוף, כולל:

• קְרָבַיִם
• לַבלָב
• כָּבֵד
• ריאות

זה גם מגדיל את כמות המלח בזיעה שלך.

ליקויים רבים ושונים יכולים להשפיע על גן ה- CFTR. סוג הפגם קשור לחומרת סיסטיק פיברוזיס. הגן הפגוע מועבר לילד מהוריהם. בכדי לקבל סיסטיק פיברוזיס, ילד צריך לרשת עותק אחד של הגן מכל הורה. אם הם יורשים רק עותק אחד של הגן, הם לא יפתחו את המחלה. עם זאת, הם יהיו נשאים של הגן הפגום, מה שאומר שהם עשויים להעביר את הגן לילדיהם שלהם.

מי נמצא בסיכון לפיברוזיס סיסטיק?

סיסטיק פיברוזיס נפוצה בעיקר בקרב קווקזים ממוצא צפון אירופי. עם זאת, ידוע שהוא מתרחש בכל הקבוצות האתניות.

אנשים עם היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס נמצאים גם בסיכון מוגבר מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית.

כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס?

בארצות הברית כל היילודים נבדקים על פי סיסטיק פיברוזיס. רופאים משתמשים בבדיקה גנטית או בבדיקת דם כדי לבדוק אם יש סימנים למחלה. הבדיקה הגנטית מגלה האם לתינוקך יש גן CFTR לקוי. בדיקת הדם קובעת אם הלבלב והכבד של התינוק עובדים נכון. בדיקות אבחון אחרות העשויות להתבצע כוללות:

מבחן טריפסינוגן חיסוני (IRT)

בדיקת הטריפסינוגן החיסונית (IRT) היא בדיקת סקר רגילה של יילוד הבודקת אם יש רמות לא תקינות של החלבון הנקרא IRT בדם. רמה גבוהה של IRT עשויה להיות סימן לסיסטיק פיברוזיס. עם זאת, בדיקות נוספות נדרשות כדי לאשר את האבחנה.

מבחן כלוריד זיעה

בדיקת כלוריד הזיעה היא הבדיקה הנפוצה ביותר לאבחון סיסטיק פיברוזיס. הוא בודק אם יש רמות מוגברות של מלח בזיעה. הבדיקה מבוצעת באמצעות חומר כימי שגורם לעור להזיע כאשר הוא מופעל על ידי זרם חשמלי חלש. הזיעה נאספת על כרית או נייר ואז מנותחת. אבחנה של סיסטיק פיברוזיס מתבצעת אם הזיעה מלוחה מהרגיל.

מבחן כיח

במהלך בדיקת כיח לוקח הרופא דגימת ריר. הדגימה יכולה לאשר נוכחות של זיהום ריאה. זה יכול גם להראות את סוגי החיידקים הקיימים ולקבוע אילו אנטיביוטיקה פועלת בצורה הטובה ביותר לטיפול בהם.

רנטגן חזה

צילום רנטגן בחזה שימושי לחשיפת נפיחות בריאות כתוצאה מחסימות במעברי הנשימה.

סריקת סי טי

סריקת CT יוצרת תמונות מפורטות של הגוף באמצעות שילוב של צילומי רנטגן שצולמו מכיוונים רבים ושונים. תמונות אלה מאפשרות לרופא שלך לראות מבנים פנימיים, כמו הכבד והלבלב, ובכך מקלים על הערכת מידת הנזק האיבר שנגרם כתוצאה מסיסטיק פיברוזיס.

בדיקות תפקוד ריאות (PFTs)

בדיקות תפקודי ריאות (PFTs) קובעות אם הריאות שלך עובדות כראוי. הבדיקות יכולות לעזור במדידת כמה אוויר ניתן לשאוף או לנשוף וכמה טוב הריאות מעבירות חמצן לשאר הגוף. כל חריגות בתפקודים אלה עשויות להעיד על סיסטיק פיברוזיס.

כיצד מטפלים בסיסטיק פיברוזיס?

למרות שאין תרופה לסיסטיק פיברוזיס, ישנם טיפולים שונים העשויים לסייע בהקלת הסימפטומים ולהפחתת הסיכון לסיבוכים.

תרופות

• ניתן להקנות אנטיביוטיקה כדי להיפטר מזיהום ריאה וכדי למנוע זיהום נוסף בעתיד. בדרך כלל הם ניתנים כנוזלים, טבליות או כמוסות. במקרים חמורים יותר ניתן לתת זריקות או חליטות של אנטיביוטיקה תוך ורידי, או דרך וריד.
• תרופות מדללות ריר הופכות את הריר לדק ופחות דביק. הם גם עוזרים לך להשתעל את הריר כך שהוא עוזב את הריאות. זה משפר משמעותית את תפקוד הריאות.
• תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידליות (NSAIDs), כמו איבופרופן ואינדומתאצין, עשויות לעזור להפחית כל כאב וחום הנלווים לסיסטיק פיברוזיס.
• מרחיבי סימפונות מרגיעים את השרירים סביב הצינורות המובילים אוויר לריאות, מה שעוזר להגביר את זרימת האוויר. אתה יכול ליטול תרופה זו באמצעות משאף או מרסס.
• ניתוחי מעי הוא ניתוח חירום הכרוך בהסרת חלק מהמעי. זה עשוי להתבצע כדי להקל על סתימה במעי.
• סיסטיק פיברוזיס עלולה להפריע לעיכול ולמנוע ספיגת חומרים מזינים מהמזון. צינור הזנה לאספקת תזונה יכול להיות מועבר דרך האף או להכניס כירורגית ישירות לקיבה.
• השתלת ריאה כוללת הסרת ריאה פגועה והחלפתה בריאה, לרוב מתורם שנפטר. הניתוח עשוי להיות נחוץ כאשר למישהו עם סיסטיק פיברוזיס יש בעיות נשימה קשות. במקרים מסוימים יתכן שיהיה צורך להחליף את שתי הריאות. זה עלול להוביל לסיבוכים רציניים לאחר הניתוח, כולל דלקת ריאות.

נהלים כירורגיים

פיזיותרפיה בחזה

טיפול בחזה עוזר לשחרר את הריר הסמיך שבריאות, ובכך מקל על שיעול. זה מבוצע בדרך כלל פעם עד ארבע פעמים ביום. טכניקה נפוצה כוללת הנחת הראש על קצה המיטה ומחא כפיים בידיים מכוסות לאורך צידי החזה. מכשירים מכניים עשויים לשמש גם לניקוי ריר. אלו כוללים:

• מחיאת חזה, שמחקה את ההשפעות של מחיאות כפיים עם ידיים מכוסות לאורך צידי החזה
• אפוד מתנפח, הרוטט בתדירות גבוהה כדי לסייע בהסרת הריר בחזה

טיפול ביתי

סיסטיק פיברוזיס יכולה למנוע מהמעי לספוג חומרים תזונתיים נחוצים מהמזון. אם יש לך סיסטיק פיברוזיס, ייתכן שתצטרך עד 50 אחוז יותר קלוריות ביום מאשר אנשים שאינם סובלים מהמחלה. יתכן שתצטרך לקחת כמוסות אנזים לבלב בכל ארוחה. הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על נוגדי חומצה, מולטי ויטמינים ועל תזונה עשירה בסיבים תזונתיים ומלח.

אם יש לך סיסטיק פיברוזיס, עליך לבצע את הפעולות הבאות:

• שתו הרבה נוזלים מכיוון שהם יכולים לעזור לדלל את הריר שבריאות.
• התאמנו באופן קבוע כדי לשחרר ריר בדרכי הנשימה. הליכה, אופניים ושחייה הן אפשרויות נהדרות.
• הימנע מעשן, אבקה ועובש בכל הזדמנות אפשרית. גירויים אלה יכולים להחמיר את התסמינים.
• קבל באופן קבוע חיסונים נגד שפעת ודלקת ריאות.

מהו התחזית לטווח הרחוק עבור אנשים עם פיברוזיס סיסטיק?

התחזית של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס השתפרה באופן דרמטי בשנים האחרונות, בעיקר בגלל התקדמות הטיפול. כיום אנשים רבים הסובלים מהמחלה חיים בשנות ה -40 וה -50 לחייהם, ואפילו יותר במקרים מסוימים. עם זאת, אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס, ולכן תפקוד הריאות יירד בהתמדה לאורך זמן. הנזק שנגרם לריאות עלול לגרום לבעיות נשימה חמורות וסיבוכים אחרים.

כיצד ניתן למנוע פיברוזיס סיסטיק?

לא ניתן למנוע סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, יש לבצע בדיקות גנטיות לזוגות הסובלים מסיסטיק פיברוזיס או שיש להם קרובי משפחה הסובלים מהמחלה. בדיקות גנטיות יכולות לקבוע את הסיכון של הילד לסיסטיק פיברוזיס על ידי בדיקת דגימות דם או רוק מכל הורה. ניתן לבצע גם בדיקות אם הינך בהריון וחושש מהסיכון של תינוקך.