פיברוזיס סיסטיק לפי המספרים: עובדות, סטטיסטיקה ואתה

תוֹכֶן

• הבנת סיסטיק פיברוזיס
• עד כמה נפוצה סיסטיק פיברוזיס?
• מתי אתה עשוי לאבחן?
• מי נמצא בסיכון לסיסטיק פיברוזיס?
• אילו מוטציות גנים אפשריות?
• כמה עולה הטיפול?
• מה המשמעות של לחיות עם סיסטיק פיברוזיס?
• מה התחזית של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס?

הבנת סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא הפרעה גנטית לא שכיחה. זה משפיע בעיקר על מערכות הנשימה והעיכול. התסמינים כוללים לרוב שיעול כרוני, דלקות ריאה וקוצר נשימה. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס עשויים גם הם להתקשות לעלות במשקל ולגדול.

הטיפול נסוב סביב שמירת נתיב האוויר ושמירה על תזונה נאותה. ניתן לטפל בבעיות בריאות, אך אין שום תרופה ידועה למחלה פרוגרסיבית זו.

עד מאוחר של המאה העשרים, מעט אנשים עם סיסטיק פיברוזיס חיו מעבר לילדות. השיפורים בטיפול הרפואי העלו את תוחלת החיים בעשרות שנים.

עד כמה נפוצה סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה נדירה. הקבוצה המושפעת ביותר היא קווקזית ממוצא צפון אירופה.

כ- 30,000 איש בארצות הברית סובלים מסיסטיק פיברוזיס. המחלה פוגעת בכ -1 מתוך 2,500 עד 3,500 יילודים לבנים. זה לא שכיח בקבוצות אתניות אחרות. זה משפיע על כ -1 מתוך 17,000 אפריקאים-אמריקאים וכ -1 על 100,000-אמריקאים אסייתים.

ההערכה היא כי 10,500 אנשים בבריטניה חולים במחלה. יש כ -4,000 קנדים ואוסטרליה מדווחת על כ -3,300 מקרים.

ברחבי העולם, בערך 70,000 עד 100,000 אנשים סובלים מסיסטיק פיברוזיס. זה משפיע על גברים ונשים בערך באותו שיעור.

מתי אתה עשוי לאבחן?

בארצות הברית מאובחנים כאלף מקרים חדשים מדי שנה. כ 75 אחוז מהאבחנות החדשות מתרחשות לפני גיל 2.

מאז שנת 2010 חובה על כל הרופאים בארצות הברית לסקר יילודים לסיסטיק פיברוזיס. הבדיקה כוללת איסוף דגימת דם ממצב עקב. ניתן לבצע בדיקה חיובית עם "בדיקת זיעה" למדידת כמות המלח בזיעה, מה שיכול לעזור לאבטח את האבחנה של סיסטיק פיברוזיס.

בשנת 2014, יותר מ- 64 אחוז מהאנשים שאובחנו כחולים בסיסטיק פיברוזיס אובחנו באמצעות סקר יילוד.

סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות בסכנת חיים בבריטניה. בערך אחד מכל עשרה אנשים מאובחנים לפני או זמן קצר לאחר הלידה.

בקנדה מאובחנים 50 אחוז מהאנשים הלוקים בסיסטיק פיברוזיס עד גיל 6 חודשים; 73 אחוז עד גיל שנתיים.

באוסטרליה, רוב האנשים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס מאובחנים לפני שהם בני 3 חודשים.

מי נמצא בסיכון לסיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס יכולה להשפיע על אנשים מכל עדות ובכל אזור בעולם. גורמי הסיכון היחידים הידועים הם גזע וגנטיקה. בקרב הקווקזים, זוהי ההפרעה הרססיבית האוטוסומלית הנפוצה ביותר. דפוס ירושה גנטי רצסיבי אוטוזומלי פירושו ששני ההורים צריכים להיות לפחות נשאים של הגן. ילד יפתח את ההפרעה רק אם הוא יורש את הגן משני ההורים.

לדברי ג'ון הופקינס, הסיכון לאתניות מסוימות הנושאות את הגן הלקוי הוא:

• 1 מכל 29 עבור הקווקזים
• 1 מכל 46 עבור היספנים
• 1 מכל 65 לאפרו-אמריקאים
• 1 מכל 90 לאסיאתים

הסיכון להוליד ילד שנולד עם סיסטיק פיברוזיס הוא:

• 1 מתוך 2,500 עד 3,500 עבור הקווקזים
• 1 מכל 4,000 עד 10,000 עבור היספנים
• 1 מכל 15,000 עד 20,000 לאפרו-אמריקאים
• 1 מכל 100,000 לאסייתים

אין שום סיכון אלא אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום. כאשר זה קורה, קרן Cystic Fibrosis מדווחת על דפוס הירושה לילדים כ:

בארצות הברית כ -1 מכל 31 אנשים נשאים לגן. רוב האנשים אפילו לא יודעים את זה.

אילו מוטציות גנים אפשריות?

סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי פגמים בגן CFTR. ישנן מעל 2,000 מוטציות ידועות לסיסטיק פיברוזיס. רובם נדירים. אלה המוטציות הנפוצות ביותר:

הגן CFTR מייצר חלבונים שעוזרים להעביר מלח ומים מהתאים שלך. אם יש לך סיסטיק פיברוזיס, החלבון לא עושה את שלו. התוצאה היא הצטברות של ריר סמיך החוסם צינורות ודרכי אוויר. זו גם הסיבה שלאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש זיעה מלוחה. זה יכול גם להשפיע על אופן הפעולה של הלבלב.

אתה יכול להיות נשא של הגן בלי לקבל סיסטיק פיברוזיס. רופאים יכולים לחפש את המוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר לאחר נטילת דגימת דם או ספוגית לחיים.

כמה עולה הטיפול?

קשה להעריך את עלות הטיפול בסיסטיק פיברוזיס. זה משתנה בהתאם לחומרת המחלה, היכן אתם גרים, כיסוי ביטוחי ואילו טיפולים זמינים.

בשנת 1996, עלויות הבריאות עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס נאמדו בארה"ב בארה"ב בכ- 314 מיליון דולר. בהתאם לחומרת המחלה, הוצאות הפרט נעו בין 6,200 דולר ל 43,300 $.

בשנת 2012 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקני תרופה מיוחדת בשם ivacaftor (Kalydeco). הוא מיועד לשימוש על ידי ארבעה אחוז מהאנשים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס הסובלים ממוטציה G551D. הוא נושא תג מחיר של כ -300,000 דולר לשנה.

עלות השתלת ריאה משתנה ממדינה למדינה, אך היא יכולה להגיע לכמה מאות אלפי דולרים. יש ליטול תרופות להשתלות לכל החיים. ההוצאות עקב השתלת ריאות יכולות להגיע למיליון דולר בשנה הראשונה בלבד.

ההוצאות משתנות גם לפי הכיסוי הבריאותי. על פי קרן Cystic Fibrosis, בשנת 2014:

• 49 אחוז מהאנשים עם סיסטיק פיברוזיס מתחת לגיל 10 היו מכוסים על ידי מדיקאיד
• 57 אחוזים בין הגילאים 18-25 היו מכוסים במסגרת תוכנית ביטוח הבריאות של ההורה
• 17 אחוזים בגילאי 18 עד 64 היו מכוסים תחת Medicare

מחקר אוסטרלי משנת 2013 העלה את העלות השנתית הממוצעת של שירותי הבריאות לטיפול בסיסטיק פיברוזה על 15,571 דולר ארה"ב. העלויות נעו בין $ 10,151 ל- 33,691 $ תלוי בחומרת המחלה.

מה המשמעות של לחיות עם סיסטיק פיברוזיס?

אנשים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס צריכים להימנע מלהיות קרובים מאוד לאחרים הסובלים ממנה. הסיבה לכך היא שלכל אדם יש חיידקים שונים בריאותיו. חיידקים שאינם מזיקים לאדם אחד עם סיסטיק פיברוזיס יכולים להיות מסוכנים למדי לאחר.

עובדות חשובות נוספות בנושא סיסטיק פיברוזיס:

• הערכה וטיפול באבחון צריכים להתחיל מיד עם האבחון.
• 2014 הייתה השנה הראשונה בה מרשם המטופלים בסיסטיק פיברוזיס כלל יותר אנשים מעל גיל 18 מאשר מתחת לגיל 18.
• 28 אחוז מהמבוגרים מדווחים על חרדה או דיכאון.
• 35 אחוז מהמבוגרים חולים בסוכרת הקשורה ל סיסטיק פיברוזיס.
• 1 מכל 6 אנשים מעל גיל 40 עברו השתלת ריאה.
• 97 עד 98 אחוז מהגברים עם סיסטיק פיברוזיס הם עקרים, אך ייצור הזרע תקין אצל 90 אחוז. הם יכולים ללדת ילדים ביולוגיים עם טכנולוגיית רבייה בסיוע.

מה התחזית של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס?

עד לאחרונה רוב האנשים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס מעולם לא הגיעו לבגרות. בשנת 1962, ההישרדות החציונית החזויה הייתה כעשר שנים.

עם הטיפול הרפואי של ימינו, ניתן לטפל במחלה הרבה יותר זמן. עכשיו זה לא יוצא דופן שאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יחיו בשנות ה -40, ה -50 או יותר.

השקפתו של אדם תלויה בחומרת הסימפטומים וביעילות הטיפול. גורמים באורח החיים והסביבה עשויים לשחק תפקיד בהתקדמות המחלות.