כיצד לזהות ולטפל בניוון מיוטוני

תוֹכֶן

• סוגי ניוון מיוטוני
• תסמינים של ניוון מיוטוני
• טיפול לניוון מיוטוני

ניוון מיוטוני היא מחלה גנטית המכונה גם מחלת שטיינרט, המאופיינת בקושי להרפות את השרירים לאחר התכווצות. יש אנשים הסובלים ממחלה זו מתקשים לשחרר את ידית הדלת או להפריע ללחיצת יד, למשל.

ניוון מיוטוני יכול להתבטא בשני המינים, כשהוא שכיח יותר בקרב צעירים. השרירים המושפעים ביותר כוללים את אלה של הפנים, הצוואר, הידיים, הרגליים והאמות.

אצל אנשים מסוימים זה יכול להתבטא בצורה חמורה, לפגוע בתפקודי השרירים ולהציג תוחלת חיים של 50 שנה בלבד, ואילו אצל אחרים זה יכול להתבטא בצורה קלה, שמתבטאת רק בחולשת שרירים.

סוגי ניוון מיוטוני

ניוון מיוטוני מחולק לארבעה סוגים:

•  מִלֵדָה: תסמינים מופיעים במהלך ההריון, כאשר לתינוק יש מעט תנועות עובריות. זמן קצר לאחר הלידה הילד מתבטא בבעיות נשימה וחולשת שרירים.
• יְלָדִים: בסוג זה של ניוון מיוטוני, הילד מתפתח כרגיל בשנים הראשונות לחייו, ובא לידי ביטוי בסימפטומים של המחלה בגילאי 5 עד 10.
•  קלַאסִי: סוג זה של ניוון מיוטוני מתבטא רק בבגרות.
•  אוֹר: אנשים עם ניוון מיוטוני מתון אינם מציגים פגיעה כלשהי בשרירים, אלא רק חולשה קלה הניתנת לשליטה.

הגורמים לדיסטרופיה מיוטונית קשורים לשינויים גנטיים הקיימים בכרומוזום 19. שינויים אלה יכולים לעלות מדור לדור, וכתוצאה מכך מופיעים הביטוי החמור ביותר של המחלה.

תסמינים של ניוון מיוטוני

הסימפטומים העיקריים של ניוון מיוטוני הם:

• ניוון שרירים;
• התקרחות חזיתית;
• חוּלשָׁה;
• פיגור שכלי;
• קשיים בהזנה;
• קשיי נשימה;
• מפלים;
• קשיים להרפיית שריר לאחר כיווץ;
• קשיי דיבור;
• נוּמָה;
• סוכרת;
• פוריות;
• הפרעות במחזור החודשי.

בהתאם לחומרת המחלה, הנוקשות הנגרמת כתוצאה משינויים כרומוזומליים עלולה לסכן מספר שרירים, ולהוביל את האדם למוות לפני גיל 50. לאנשים עם הצורה הקלה ביותר של מחלה זו יש חולשת שרירים בלבד.

האבחנה נעשית באמצעות התבוננות בתסמינים ובבדיקות גנטיות, המאתרות שינויים בכרומוזומים.

טיפול לניוון מיוטוני

ניתן להקל על הסימפטומים בשימוש בתרופות כגון פניטואין, כינין וניפדיפין המפחיתות את נוקשות השרירים וכאבים הנגרמים על ידי ניוון מיוטוני.

דרך נוספת לקדם את איכות חייהם של אנשים אלה היא באמצעות פיזיותרפיה, המספקת טווח תנועה טוב יותר, כוח שרירים ושליטה בגוף.

הטיפול בניוון מיוטוני הוא רב-מודלי, כולל תרופות ופיזיותרפיה. התרופות כוללות פניטואין, כינין, פרוקאינאמיד או ניפדיפין המקלות על נוקשות שרירים וכאבים הנגרמים על ידי המחלה.

המטרה של פיזיותרפיה היא לשפר את איכות חייהם של חולים עם ניוון מיוטוני, ולספק כוח שרירים מוגבר, טווח תנועה ותיאום.