מהי תסמונת מחסור בדופמין?

תוֹכֶן

• מה הסימפטומים?
• מה גורם למצב זה?
• מי נמצא בסיכון?
• איך מאבחנים אותו?
• איך מטפלים בזה?
• איך זה משפיע על תוחלת החיים?

האם זה נפוץ?

תסמונת מחסור בדופמין היא מצב תורשתי נדיר שיש בו רק 20 מקרים מאושרים. זה ידוע גם בשם תסמונת חסר טרנספורטר דופמין ופרקינסוניזם דיסטוניה אינפנטילית.

מצב זה משפיע על יכולתו של הילד להזיז את גופו ואת שריריו. למרות שהתסמינים מופיעים בדרך כלל בגיל הינקות, הם עשויים שלא להופיע עד מאוחר יותר בילדות.

הסימפטומים דומים לאלה של הפרעות תנועה אחרות, כגון מחלת פרקינסון צעירה. בגלל זה, לעתים קרובות יש חוקרים שחושבים שזה נפוץ יותר ממה שחשבו בעבר.

מצב זה הוא פרוגרסיבי, מה שאומר שהוא מחמיר עם הזמן. אין תרופה, ולכן הטיפול מתמקד בניהול תסמינים.

המשך לקרוא כדי ללמוד עוד.

מה הסימפטומים?

הסימפטומים הם בדרך כלל זהים ללא קשר לגיל שהם מפתחים. אלה עשויים לכלול:

• התכווצות שרירים
• התכווצות שרירים
• רעידות
• שרירים נעים לאט מאוד (ברדיקינזיה)
• נוקשות שרירים (נוקשות)
• עצירות
• קשיי אכילה ובליעה
• קושי בדיבור וביצירת מילים
• בעיות בהחזקת הגוף במצב זקוף
• קשיים בשיווי משקל בעת עמידה והליכה
• תנועות עיניים בלתי נשלטות

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• מחלת ריפלוקס במערכת העיכול (GERD)
• התקפי דלקת ריאות תכופים
• קשיי שינה

מה גורם למצב זה?

על פי הספרייה הלאומית לרפואה בארה"ב, הפרעה גנטית זו נגרמת על ידי מוטציות ל SLC6A3 גֵן. גן זה מעורב ביצירת חלבון טרנספורטר הדופמין. חלבון זה שולט כמה דופמין מועבר מהמוח לתאים שונים.

הדופמין מעורב בכל דבר, החל מהקוגניציה ומצב הרוח וכלה ביכולת לווסת את תנועות הגוף. אם כמות הדופמין בתאים נמוכה מדי, זה יכול להשפיע על שליטת השרירים.

מי נמצא בסיכון?

תסמונת מחסור בדופמין היא הפרעה גנטית, כלומר אדם נולד איתה. גורם הסיכון העיקרי הוא ההרכב הגנטי של הורי הילד. אם לשני ההורים יש עותק אחד של המוטציה SLC6A3 הגן, ילדם יקבל שני עותקים של הגן שהשתנה וירש את המחלה.

איך מאבחנים אותו?

לעתים קרובות, הרופא של ילדכם יכול לבצע אבחנה לאחר התבוננות בכל האתגרים שיש להם באיזון או בתנועה. הרופא יאשר את האבחנה על ידי לקיחת דגימת דם לבדיקת הסמנים הגנטיים של המצב.

הם עשויים גם לקחת דגימה של נוזל המוח כדי לחפש חומצות הקשורות לדופמין. זה ידוע בשם א.

איך מטפלים בזה?

אין תוכנית טיפול סטנדרטית למצב זה. לעתים קרובות יש צורך בניסיון וטעייה כדי לקבוע באילו תרופות ניתן להשתמש לניהול סימפטומים.

זכו להצלחה רבה יותר בניהול הפרעות תנועה אחרות הקשורות לייצור דופמין. לדוגמא, לבודופה שימש בהצלחה להקלה על תסמיני מחלת פרקינסון.

Ropinirole ו pramipexole, שהם אנטגוניסטים דופמין, שימשו לטיפול במחלת פרקינסון אצל מבוגרים. חוקרים השתמשו בתרופה זו על תסמונת מחסור בדופמין. עם זאת, יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע את תופעות הלוואי האפשריות לטווח הקצר והארוך.

אסטרטגיות אחרות לטיפול וניהול תסמינים דומות לאלה של הפרעות תנועה אחרות. זה כולל תרופות ושינויים באורח החיים לטיפול:

• נוקשות שרירים
• דלקות ריאה
• בעיות נשימה
• GERD
• עצירות

איך זה משפיע על תוחלת החיים?

תינוקות וילדים עם תסמונת חסר טרנספורטר דופמין עשויים להיות בעלי אורך חיים קצר יותר. הסיבה לכך היא שהם רגישים יותר לזיהומי ריאות מסכני חיים ולמחלות נשימה אחרות.

במקרים מסוימים, ההשקפה של הילד חיובית יותר אם הסימפטומים שלהם לא מופיעים בגיל הינקות.