מְחַבֵּר: Laura McKinney
תאריך הבריאה: 3 אַפּרִיל 2021
תאריך עדכון: 22 נוֹבֶמבֶּר 2024
Anonim
Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology
וִידֵאוֹ: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology

תוֹכֶן

תסמונת דאון מתרחשת כאשר תינוק מפתח עותק נוסף של הכרומוזום ה 21 במהלך ההיריון, וכתוצאה מכך מופיעים תסמינים מדויקים. סימנים ותסמינים ייחודיים אלו יכולים לכלול תווי פנים ניכרים, בנוסף לקשיים התפתחותיים ואינטלקטואליים.

מעוניין ללמוד עוד? ריכזנו להלן מספר עובדות וסטטיסטיקות לגבי תסמונת דאון.

דמוגרפיה

בכל שנה נולדים בארצות הברית כ 6,000 תינוקות עם תסמונת דאון

על פי הערכות, אחד מכל 700 תינוקות שנולדו בארצות הברית סובלים מהמצב.

ההערכות לשכיחות של תסמונת דאון היא בין 1 ל -1,000 ל -1 מתוך 1,100 לידות חיות ברחבי העולם, על פי ארגון הבריאות העולמי.


תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בארצות הברית

למרות שתסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית הגנטית הנפוצה ביותר, האופן בו המצב יציג את עצמו אצל כל אדם יהיה שונה.

יש אנשים הסובלים מבעיות אינטלקטואליות והתפתחותיות קלות עד בינוניות, בעוד שאחרים עשויים להסתבך בסיבוכים חמורים יותר.

הדבר נכון גם לבריאות, כאשר אנשים עם תסמונת דאון עשויים להיות בריאים, בעוד שאחרים עשויים לסבול ממגוון סיבוכים הקשורים לבריאות, כמו מומי לב.

ישנם שלושה סוגים שונים של תסמונת דאון

בעוד שניתן לחשוב על המצב כתסמונת יחידה, ישנם למעשה שלושה סוגים שונים.

טריזומיה 21, או ללא התחברות, הוא הנפוץ ביותר. זה מהווה 95 אחוז מכל המקרים.


שני הסוגים האחרים נקראים מעבר - מקום ו פסיפס. לא משנה איזה סוג יש לאדם, לכל אחד עם תסמונת דאון יש זוג נוסף של כרומוזום 21.

תינוקות מכל גזע יכולים לסבול מתסמונת דאון

תסמונת דאון אינה מופיעה בגזע אחד יותר מאשר אחר.

עם זאת, בארצות הברית, לתינוקות שחורים או אפריקאים אמריקאים עם תסמונת דאון יש סיכוי נמוך יותר לשרוד מעבר לשנת חייהם הראשונה בהשוואה לתינוקות לבנים הסובלים ממצבם, על פי ה- CDC. הסיבות לכך אינן ברורות.

סיבות

לאנשים עם תסמונת דאון יש כרומוזום נוסף

הגרעין של תא טיפוסי מכיל 23 זוגות כרומוזומים, או 46 כרומוזומים בסך הכל. כל אחד מהכרומוזומים האלה קובע משהו איתך, מצבע השיער שלך למין שלך.


לאנשים עם תסמונת דאון יש עותק נוסף או עותק חלקי של הכרומוזום 21.

גיל האם הוא גורם הסיכון היחיד לתסמונת דאון

שמונים אחוז מהילדים עם טריזומיה 21 או פסיפס תסמונת דאון נולדים לאמהות שהן צעירות מגיל 35. בקרב נשים צעירות יש תינוקות בתדירות גבוהה יותר, כך שמספר התינוקות עם תסמונת דאון גבוה יותר בקבוצה זו.

עם זאת, לאמהות שגילם מעל 35 יש יותר סיכוי שתינוק יושפע מהמצב.

על פי האגודה הלאומית לתסמונת דאון, לאישה בת 35 יש סיכוי של 1 ל -350 להרות ילד עם תסמונת דאון.סיכוי זה גדל בהדרגה ל -1 מכל 100 בגיל 40 וכ -1 לכל 30 בגיל 45.

תסמונת דאון היא מצב גנטי, אך היא אינה תורשתית

לא טריזומיה 21 ולא פסיפס עוברים בירושה מהורה. מקרים אלה של תסמונת דאון הם תוצאה של אירוע חלוקת תאים אקראי במהלך התפתחות התינוק.

אולם שליש ממקרי הטרנסלוקציה הם תורשתיים, ומהווים בערך אחוז מכל המקרים של תסמונת דאון. המשמעות היא שהחומר הגנטי שיכול להוביל לתסמונת דאון מועבר מהורה לילד.

שני ההורים יכולים להיות נשאים של גנים של תעתיקת תסמונת דאון מבלי להציג סימנים ותסמינים של תסמונת דאון.

לנשים שעברו ילד אחד עם תסמונת דאון יש סיכוי מוגבר ללדת ילד נוסף עם המצב

אם לאישה יש ילד אחד עם המצב, הסיכון שלה ללדת ילד שני עם התסמונת הוא בערך 1 מכל 100 עד גיל 40.

הסיכון ללדת ילד שני עם סוג הטרנסלוקציה של תסמונת דאון הוא בערך 10 עד 15 אחוז אם האם נושאת את הגנים. אם האב הוא המוביל, לעומת זאת, הסיכון הוא כ -3 אחוזים.

לחיות עם תסמונת דאון

אנשים עם תסמונת דאון יכולים לקבל מגוון סיבוכים

תינוקות עם תסמונת דאון שגם הם סובלים ממום לב מולד נמצאו בסיכון גבוה פי חמישה למות בשנה הראשונה לחיים בהשוואה לתינוקות עם תסמונת דאון שלא סבלו ממום לב.

כמו כן, מום לב מולד הוא אחד המנבאים הגדולים ביותר למוות לפני גיל 20. עם זאת, התפתחויות חדשות בניתוחי לב מסייעות לאנשים עם המצב לחיות זמן רב יותר.

בהשוואה לילדים ללא תסמונת דאון, ילדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר לסיבוכים הכוללים אובדן שמיעה - עד 75 אחוז עלולים להיפגע - ומחלות עיניים, כמו קטרקט - עד 60 אחוז.

התסמינים של תסמונת דאון אינם זהים עבור כל אדם

תסמונת דאון גורמת למאפיינים רבים ומובחנים, כמו:

  • קומתו קטנה
  • עיניים מלוכסנות כלפי מעלה
  • גשר האף המשטח
  • צוואר קצר

עם זאת, לכל אדם יהיו דרגות שונות של המאפיינים, וחלק מהתכונות עשויות שלא להופיע כלל.

אנשים עם תסמונת דאון יכולים לעבוד אך לעיתים קרובות יש להם עבודות המזלזלות בכישוריהם

על פי סקר ארצי אחד ב -2015, רק 57 אחוז מהמבוגרים עם תסמונת דאון הועסקו, ורק 3 אחוזים היו עובדים בשכר במשרה מלאה.

יותר מ- 25 אחוז מהנשאלים היו מתנדבים, כמעט 3 אחוז היו עצמאים ו -30 אחוז היו מובטלים.

יתרה מזאת, האחוז הגבוה ביותר של האנשים עבד בענף המסעדות או המזון ובשירותי גמילה וניקיון, למרות שרוב גדול מהבוגרים דיווחו שהם משתמשים במחשבים.

טיפול במישהו עם תסמונת דאון

מספר התינוקות שנולדו עם תסמונת דאון שמתים לפני יום הולדתם הראשון יורד <

בשנים 1979 עד 2003, שיעור המוות לאדם שנולד עם תסמונת דאון במהלך שנת חייו הראשונה ירד בכ- 41 אחוז.

המשמעות היא שרק כ -5 אחוז מהתינוקות שנולדו עם תסמונת דאון ימותו עד גיל 1.

גיל ההישרדות הממוצע ממשיך לעלות

בסוף המאה העשרים, ילדים עם תסמונת דאון כמעט ולא חיו בני 9 שנים. כעת, הודות להתקדמות הטיפול, רוב האנשים הסובלים ממצבם יחיו עד גיל 60. חלקם עשויים לחיות עוד יותר.

התערבות מוקדמת היא חיונית

אמנם לא ניתן לרפא תסמונת דאון, אך כישורי טיפול והוראה יכולים לעשות דרך ארוכה לשיפור איכות החיים של הילד - ובסופו של דבר - של המבוגר.

תכניות הטיפול כוללות לרוב טיפולים גופניים, דיבור ותעסוקתי, שיעורי כישורי חיים והזדמנויות חינוכיות. בתי ספר וקרנות רבים מציעים שיעורים ותכניות מיוחדים במיוחד לילדים ולמבוגרים הסובלים מתסמונת דאון.

מחצית מהמבוגרים המבוגרים עם תסמונת דאון יפתחו אובדן זיכרון

אנשים עם תסמונת דאון חיים כדי להיות הרבה יותר מבוגרים, אך ככל שהם מתבגרים זה לא נדיר שהם יפתחו בעיות חשיבה וזיכרון.

על פי נתוני עמותת תסמונת דאון, עד גיל 50 לחייהם, כמחצית מהאנשים עם תסמונת דאון יראו עדויות לאובדן זיכרון ובעיות אחרות - כמו אובדן כישורים - הקשורים לחולי אלצהיימר.

להסיר

בעוד שתסמונת דאון נותרה ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר שילדים נולדים איתה בארצות הברית כיום, העתיד נהיה בהיר יותר עבורם.

אנשים הסובלים ממצב משגשגים ואורך החיים שלהם הולך וגובר הודות לשיפור הטיפולים והטיפולים.

יתרה מזאת, עלייה בהבנת אמצעי המניעה והסיבוכים הקשורים למצב מאפשרת למטפלות, מחנכים ורופאים לצפות ולתכנן לעתיד ארוך יותר.

ג'ן תומאס הוא עיתונאי ואסטרטג תקשורת שבסיסו בסן פרנסיסקו. כאשר היא לא חולמת על מקומות חדשים לבקר בהם ולצלם, ניתן למצוא אותה ברחבי אזור המפרץ שנאבקת להכות את הטרייר העיוור שלה ג'ק ראסל או להיראות אבודה מכיוון שהיא מתעקשת ללכת לכל מקום. ג'ן הוא גם שחקן פריסבי אולטימטיבי, מטפס רוק הגון, רץ מפגין ומבצע אוויר שואף.

מאמרים פופולריים

סרטן בעין: תסמינים ואופן הטיפול
כושר

סרטן בעין: תסמינים ואופן הטיפול

סרטן בעין, המכונה גם מלנומה עינית, הוא סוג של גידול שלרוב אינו גורם לסימנים או סימפטומים נראים לעין, והוא שכיח יותר בקרב אנשים בגילאי 45 עד 75 ובעלי כחול.מכיוון שלעתים קרובות לא מאומתים סימנים ותסמיני...
איך מכינים קליפה ביתית
כושר

איך מכינים קליפה ביתית

דרך טובה להכין קליפה ביתית היא להשתמש בקרם פילינג טוב להסרת תאים מתים מהשכבה השטחית ביותר של העור, שאותה ניתן לקנות מוכנים, או להכין בבית עם קפה, סובין שיבולת שועל או קמח תירס, למשל. .למרות שיש בשוק מ...