מחלת אלצהיימר מוקדמת

תוֹכֶן

• גורם להופעת אלצהיימר מוקדם
• גנים דטרמיניסטיים
• גני סיכון
• תסמינים של מחלת אלצהיימר המוקדמת
• איזו בדיקה יעשה הרופא שלך לאבחון אלצהיימר?
• שיקולי בדיקות גנטיות
• קבל טיפול מוקדם
• חיים עם מחלת אלצהיימר מוקדמת
• עזרה לבעלי מחלת אלצהיימר המוקדמת

מחלה תורשתית פוגעת בצעירים

יותר מחמישה מיליון אנשים בארצות הברית חיים עם מחלת אלצהיימר. מחלת אלצהיימר היא מחלת מוח המשפיעה על יכולתך לחשוב ולזכור. זה ידוע בשם אלצהיימר מוקדם, או אלצהיימר צעיר יותר, כאשר זה קורה אצל מישהו לפני שהוא מגיע לגיל 65.

נדיר שהתפתחות מוקדמת של אלצהיימר מתפתחת אצל אנשים בשנות השלושים והארבעים לחייהם. זה משפיע יותר על אנשים בשנות ה -50 לחייהם. על פי ההערכות 5 אחוז מהאנשים הסובלים ממחלת אלצהיימר יפתחו תסמינים של אלצהיימר המוקדם. למידע נוסף על גורמי הסיכון והתפתחות מחלת האלצהיימר המוקדמת וכיצד לטפל באבחון.

גורם להופעת אלצהיימר מוקדם

רוב הצעירים המאובחנים עם מחלת אלצהיימר מוקדמת סובלים ממצב ללא סיבה ידועה. אך יש אנשים שחווים מחלת אלצהיימר מוקדמת סובלים ממצב בגלל סיבות גנטיות. חוקרים הצליחו לזהות את הגנים שקובעים או מגדילים את הסיכון לחלות באלצהיימר.

גנים דטרמיניסטיים

אחד הגורמים הגנטיים הוא "גנים דטרמיניסטיים". גנים דטרמיניסטיים מבטיחים שאדם יפתח את ההפרעה. גנים אלה מהווים פחות מחמישה אחוזים ממקרי האלצהיימר.

ישנם שלושה גנים דטרמיניסטים נדירים הגורמים למחלת אלצהיימר מוקדמת:

• חלבון מבשר עמילואיד (APP): חלבון זה התגלה בשנת 1987 והוא נמצא על זוג הכרומוזומים ה -21. הוא מספק הוראות להכנת חלבון שנמצא במוח, בחוט השדרה וברקמות אחרות.
• Presenilin-1 (PS1): מדענים זיהו את הגן הזה בשנת 1992. הוא נמצא על זוג הכרומוזומים ה -14. וריאציות של PS1 הם הגורם השכיח ביותר לאלצהיימר תורשתי.
• Presenilin-2 (PS2): זו המוטציה השלישית של הגן שנמצאה כגורמת לאלצהיימר תורשתי. הוא ממוקם על זוג הכרומוזומים הראשון וזוהה בשנת 1993.

גני סיכון

שלושת הגנים הדטרמיניסטיים נבדלים מאפוליפופרוטאין E (APOE-דואר 4). APOE-e4 ​​הוא גן הידוע כמעלה את הסיכון לאלצהיימר וגורם להופעת תסמינים מוקדם יותר. אבל זה לא מבטיח שלמישהו יהיה את זה.

אתה יכול לרשת עותק אחד או שניים מה- APOEגן ee. שני עותקים מצביעים על סיכון גבוה יותר מאחד. ההערכה היא כי APOE-e4 ​​נמצא בכ -20 עד 25 אחוזים ממקרי האלצהיימר.

תסמינים של מחלת אלצהיימר המוקדמת

רוב האנשים חווים פסיכולות זיכרון רגעיות. שיבוש מקשים מוטעה, ריקון שמו של מישהו או שכחת סיבה לשיטוט בחדר הם כמה דוגמאות. אלה אינם סמנים מוחלטים להופעת אלצהיימר מוקדם, אך ייתכן שתרצה להיזהר מהסימנים והתסמינים הללו אם יש לך סיכון גנטי.

הסימפטומים של הופעת אלצהיימר מוקדמת זהים לצורות אחרות של אלצהיימר. הסימנים והתסמינים שיש להיזהר כוללים:

• קושי לעקוב אחר מתכון
• קושי בדיבור או בבליעה
• לעתים קרובות מיקום אחר דברים מבלי להיות מסוגל לחזור על צעדים כדי למצוא אותם
• חוסר יכולת לאזן חשבון צ'קים (מעבר לשגיאת המתמטיקה המזדמנת)
• ללכת לאיבוד בדרך למקום מוכר
• לאבד את המסלול של היום, התאריך, השעה או השנה
• מצב רוח ושינויים באישיות
• בעיות בתפיסת עומק או בעיות ראייה פתאומיות
• פרישה מהעבודה וממצבים חברתיים אחרים

אם אתה מתחת לגיל 65 וחווה שינויים מסוג זה, שוחח עם הרופא שלך.

איזו בדיקה יעשה הרופא שלך לאבחון אלצהיימר?

אף בדיקה אחת אינה יכולה לאשר הופעה מוקדמת של אלצהיימר. התייעץ עם רופא מנוסה אם יש לך היסטוריה משפחתית של אלצהיימר.

הם יעברו היסטוריה רפואית מלאה, יבצעו בדיקה רפואית ונוירולוגית מפורטת ויבחנו את הסימפטומים שלך. תסמינים מסוימים עשויים להיראות כמו:

• חֲרָדָה
• דִכָּאוֹן
• שימוש באלכוהול
• תופעות לוואי של תרופות

תהליך האבחון עשוי לכלול גם הדמיית תהודה מגנטית (MRI) או סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של המוח. יתכנו גם בדיקות דם כדי לשלול הפרעות אחרות.

הרופא שלך יוכל לקבוע אם יש לך הופעה מוקדמת של אלצהיימר לאחר שהם פסלו מצבים אחרים.

שיקולי בדיקות גנטיות

יתכן שתרצה להתייעץ עם יועץ גנטי אם יש לך אח, הורה או סבא או סבתא שפיתחו אלצהיימר לפני גיל 65. בבדיקות גנטיות נראה אם ​​אתה נושא גנים דטרמיניסטיים או סיכון הגורמים לאלצהיימר.

ההחלטה לעבור מבחן זה הינה אישית. יש אנשים שבוחרים ללמוד אם יש להם גן להכין כמה שיותר.

קבל טיפול מוקדם

אל תשהה את השיחה עם הרופא שלך אם ייתכן שיש לך אלצהיימר מוקדם. אמנם אין תרופה למחלה, אך גילוי מוקדם יותר עשוי לעזור בתרופות מסוימות ובניהול תסמינים. תרופות אלו כוללות:

• דונפזיל (אריצפט)
• ריבסטיגמין (אקסלון)
• גלנטמין (רזאדין)
• ממנטין (Namenda)

טיפולים אחרים העשויים לסייע בהופעה מוקדמת של אלצהיימר כוללים:

• להישאר פעיל פיזית
• אימון קוגניטיבי
• צמחי מרפא ותוספי מזון
• הפחתת לחץ

שמירה על קשר עם חברים ובני משפחה לצורך תמיכה חשובה מאוד גם היא.

חיים עם מחלת אלצהיימר מוקדמת

כאשר אנשים צעירים מגיעים לשלב הדורש טיפול נוסף, הדבר עשוי ליצור את הרושם כי המחלה עברה מהר יותר. אך אנשים הסובלים מאלצהיימר מוקדם אינם מתקדמים מהר יותר בשלבים. זה מתקדם במשך מספר שנים אצל אנשים צעירים כמו במבוגרים מעל גיל 65.

אך חשוב לתכנן מראש לאחר קבלת האבחנה. התחלה מוקדמת של אלצהיימר יכולה להשפיע על התוכניות הכספיות והמשפטיות שלך.

דוגמאות לכמה צעדים שיכולים לעזור:

• חיפוש קבוצת תמיכה לחולי אלצהיימר
• נשען על חברים ובני משפחה לתמיכה
• שוחח עם המעסיק על תפקידך וכיסוי ביטוח אובדן כושר עבודה
• עובר על ביטוח בריאות בכדי להבטיח כיסוי של תרופות וטיפולים מסוימים
• יש מסמכי ביטוח אובדן כושר עבודה לפני הופעת התסמינים
• עיסוק בתכנון פיננסי לעתיד אם בריאותו של האדם משתנה פתאום

אל תפחד להיעזר באחרים במהלך הצעדים האלה. סידור עניינים אישיים יכול לספק שקט נפשי בזמן שאתה מנווט בצעדיך הבאים.

עזרה לבעלי מחלת אלצהיימר המוקדמת

כרגע אין תרופה למחלת אלצהיימר. אך ישנן דרכים לנהל את המצב באופן רפואי ולחיות חיים בריאים ככל האפשר. דוגמאות לדרכים בהן תוכלו להישאר טוב עם מחלת האלצהיימר המוקדמת כוללות:

• אוכלים תזונה בריאה
• הפחתת צריכת אלכוהול או ביטול אלכוהול לחלוטין
• עיסוק בטכניקות הרפיה להפחתת לחץ
• פנייה לארגונים כמו עמותת האלצהיימר למידע על קבוצות תמיכה ומחקרים פוטנציאליים

החוקרים לומדים יותר על המחלה מדי יום.