מהי טרשת שחפת וכיצד לטפל
תוֹכֶן
טרשת שחפת, או מחלת בורנוויל, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בצמיחה לא תקינה של גידולים שפירים באיברים שונים בגוף כגון מוח, כליות, עיניים, ריאות, לב ועור, מה שגורם לתסמינים כמו אפילפסיה, עיכוב התפתחותי או ציסטות בכליות, תלוי באזור הפגוע.
למחלה זו אין תרופה, אך ניתן לטפל בה באמצעות תרופות להפחתת הסימפטומים, כמו תרופות נגד התקפים, למשל, באמצעות פסיכולוגיה, פיזיותרפיה או מפגשים בריפוי בעיסוק, על מנת לשפר את איכות החיים.
קיימת מחלה נוספת הגורמת לתסמינים דומים עם צמיחת גידולים בגוף, אולם היא משפיעה רק על העור ומכונה נוירופיברומטוזיס.
נגעים בעור האופייניים לטרשת נפוצהתסמינים עיקריים
הסימפטומים של טרשת שחפת משתנים בהתאם למיקום הגידולים:
1. עור
- כתמים בהירים על העור;
- צמיחת עור מתחת לציפורן או מסביב לה;
- נגעים בפנים, דומים לאקנה;
- כתמים אדמדמים על העור, העלולים לגדול ולהתעבות.
2. מוח
- אֶפִּילֶפּסִיָה;
- עיכוב התפתחותי וקשיי למידה;
- היפראקטיביות;
- תוֹקפָּנוּת;
- סכיזופרניה או אוטיזם.
3. לב
- דפיקות לב;
- הפרעות קצב;
- תחושת קוצר נשימה;
- סְחַרחוֹרֶת;
- הִתעַלְפוּת;
- כאב בחזה.
4. ריאות
- שיעול מתמשך;
- תחושת קוצר נשימה.
5. כליות
- שתן מדמם;
- תדירות מוגברת של הטלת שתן, במיוחד בלילה;
- נפיחות בידיים, ברגליים ובקרסוליים.
בדרך כלל, תסמינים אלה מופיעים במהלך הילדות ואת האבחנה ניתן לבצע באמצעות בדיקות גנטיות של קריוטיפ, טומוגרפיה גולגולתי ותהודה מגנטית. עם זאת, ישנם גם מקרים בהם הסימפטומים יכולים להיות קלים מאוד ונעלמים מעיניהם עד לבגרותם.
מה תוחלת החיים
האופן שבו טרשת שחפת מתפתחת הוא מאוד משתנה, ועשוי להראות רק כמה תסמינים אצל אנשים מסוימים או להפוך למגבלה גדולה עבור אחרים. בנוסף, חומרת המחלה משתנה גם בהתאם לאיבר הפגוע, וכאשר היא מופיעה במוח ובלב היא בדרך כלל חמורה יותר.
עם זאת, תוחלת החיים היא בדרך כלל גבוהה, שכן נדיר שמתעוררים סיבוכים העלולים לסכן חיים.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בטרשת שחפת מכוון להפחתת תסמיני המחלה ולשיפור איכות חיי המטופל. לפיכך, חשוב שהאדם יהיה במעקב ויעשה התייעצויות קבועות עם הנוירולוג, הנפרולוג או הקרדיולוג, למשל, כדי להצביע על הטיפול הטוב ביותר.
בחלק מהמקרים ניתן לעשות טיפול בתרופות נגד התקפים, כמו Valproate semisodium, Carbamazepine או Phenobarbital, כדי למנוע התקפים, או תרופות אחרות, כמו Everolimo, המונעות את צמיחת הגידולים במוח או בכליות, למשל. דוגמא. במקרה של גידולים שצומחים על העור, הרופא רשאי לרשום את השימוש במשחה עם Sirolimus, כדי להפחית את גודל הגידולים.
בנוסף, פיזיותרפיה, פסיכולוגיה וריפוי בעיסוק חיוניים בכדי לסייע לאדם להתמודד טוב יותר עם המחלה ולקבל איכות חיים טובה יותר.
פופולרי
עיצב את גבותיך, שנה את מראהך