כל מה שצריך לדעת על תסמונת X שבירה

תוֹכֶן

• מהי תסמונת X שבירה?
• מהם התסמינים של תסמונת X שבירה?
• מה גורם לתסמונת X שבירה?
• האם קיימים סיכונים בריאותיים לנשאיות?
• כיצד מאבחנים תסמונת X שבירה?
• כיצד מטפלים בתסמונת X שבירה?
• מה ניתן לצפות לטווח הארוך?

מהי תסמונת X שבירה?

תסמונת ה- X השברירי (FXS) היא מחלה גנטית תורשתית המועברת מהורים לילדים הגורמת ללקויות אינטלקטואליות והתפתחותיות. זה ידוע גם בשם תסמונת מרטין-בל.

FXS הוא הגורם התורשתי השכיח ביותר ללקות נפשית בקרב בנים. זה משפיע על 1 מכל 4,000 בנים. זה פחות שכיח אצל בנות, ומשפיע על כ -1 מכל 8,000. לבנים בדרך כלל יש תסמינים חמורים יותר מבנות.

אנשים עם FXS בדרך כלל חווים מגוון של בעיות התפתחות ולמידה.

המחלה היא מצב כרוני או לכל החיים. רק אנשים עם FXS מסוגלים לחיות באופן עצמאי.

מהם התסמינים של תסמונת X שבירה?

FXS יכול לגרום ללקויות למידה, עיכובים התפתחותיים ובעיות חברתיות או התנהגותיות. המוגבלות משתנות בחומרתן. בנים עם FXS בדרך כלל סובלים מרמה מסוימת של מוגבלות שכלית. לבנות יכולות להיות לקות אינטלקטואלית כלשהי או לקות למידה, או שתיהן, אך לרבים עם תסמונת X שבירה תהיה אינטליגנציה תקינה. הם עשויים להיות מאובחנים רק עם FXS אם אב משפחה נוסף מאובחן.

אנשים עם FXS עשויים להראות שילוב של הסימפטומים הבאים בילדים ובמשך כל החיים:

• עיכובים התפתחותיים, כמו לקחת יותר זמן מהרגיל לשבת, ללכת או לדבר לעומת ילדים אחרים באותו גיל
• מגמגם
• לקויות אינטלקטואליות ולמידה, כמו להתקשות בלימוד מיומנויות חדשות
• חרדה כללית או חברתית
• אוֹטִיזְם
• אִימְפּוּלְסִיבִיוּת
• קשיי קשב
• נושאים חברתיים, כמו לא ליצור קשר עין עם אנשים אחרים, לא לאהוב שהם נוגעים בהם ובעיות בהבנת שפת הגוף
• היפראקטיביות
• התקפים
• דִכָּאוֹן
• קושי בשינה

יש אנשים הסובלים מ- FXS עם חריגות פיזיות. אלה עשויים לכלול:

• מצח או אוזניים גדולות, עם לסת בולטת
• פנים מוארכות
• אוזניים בולטות, מצח וסנטר
• מפרקים רופפים או גמישים
• רגליים שטוחות

מה גורם לתסמונת X שבירה?

FXS נגרם על ידי פגם בגן FMR1 הנמצא בכרומוזום X. כרומוזום ה- X הוא אחד משני סוגים של כרומוזומי מין. השני הוא כרומוזום Y. לנשים יש שני כרומוזומי X ואילו אצל גברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

הפגם, או המוטציה, בגן FMR1 מונע מהגן לייצר כראוי חלבון הנקרא חלבון פיגור שכלי X שביר. חלבון זה ממלא תפקיד בתפקוד מערכת העצבים. הפונקציה המדויקת של החלבון אינה מובנת לחלוטין. מחסור או מחסור בחלבון זה גורם לתסמינים האופייניים ל- FXS.

האם קיימים סיכונים בריאותיים לנשאיות?

היותו נשא פרמוטציה X שביר יכול להגדיל את הסיכון שלך למצבים רפואיים שונים. יידע את הרופא שלך אם אתה חושב שאתה יכול להיות נשא או אם יש לך ילד עם FXS. זה יעזור לרופא שלך לנהל את הטיפול שלך.

נשים הנושאות נשאות נמצאות בסיכון מוגבר לגיל המעבר בטרם עת, או גיל המעבר המתחיל לפני גיל 40. גברים הנושאים נמצאים בסיכון מוגבר למצב המכונה תסמונת טרקס רטט X (FXTAS). FXTAS גורם לרעד שהולך ומחמיר. זה גם יכול להוביל לקושי באיזון והליכה. נשאים זכרים עשויים להיות בסיכון מוגבר לדמנציה.

כיצד מאבחנים תסמונת X שבירה?

ילדים המראים סימנים של עיכובים התפתחותיים או תסמינים חיצוניים אחרים של FXS, כמו היקף ראש גדול או הבדלים עדינים בתווי הפנים בגיל צעיר, עשויים להיבחן ב- FXS. יתכן שילדך ייבדק אם יש היסטוריה משפחתית של FXS.

גיל האבחנה הממוצע בקרב בנים הוא 35 עד 37 חודשים. אצל בנות, גיל האבחנה הממוצע הוא 41.6 חודשים.

ניתן לאבחן FXS באמצעות בדיקת דם DNA הנקראת בדיקת ה- DNA FMR1. הבדיקה מחפשת שינויים בגן FMR1 הקשורים ל- FXS. בהתאם לתוצאות, הרופא שלך עשוי לבחור לבצע בדיקות נוספות בכדי לקבוע את חומרת המצב.

כיצד מטפלים בתסמונת X שבירה?

לא ניתן לרפא FXS. הטיפול נועד לעזור לאנשים עם המצב ללמוד שפת מפתח ומיומנויות חברתיות. זה עשוי לכלול קבלת עזרה נוספת ממורים, מטפלים, בני משפחה, רופאים ומאמנים.

עשויים להיות שירותים ומשאבים אחרים הקיימים בקהילה שלך כדי לעזור לילדים ללמוד מיומנויות חשובות להתפתחות תקינה. אם אתה בארצות הברית, אתה יכול לפנות לקרן National Fragile X בטלפון 800-688-8765 למידע נוסף על טיפול מיוחד ותכניות חינוך.

ניתן להקנות תרופות אשר נקבעות בדרך כלל להפרעות התנהגות, כמו הפרעת קשב וריכוז (ADD) או חרדה, על מנת לטפל בתופעות של FXS. התרופות כוללות:

• מתילפנידאט (ריטלין)
• guanfacine (אינטוניב)
• קלונידין (Catapres)
• מעכב ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיבי (SSRI), כגון סרטרלין (זולופט), אסקיטלופרם (לקספרו), דולוקסטין (סימבלטה), ופרוקסטין (דלי, פיקסבה)

מה ניתן לצפות לטווח הארוך?

FXS הוא מצב לכל החיים ויכול להשפיע על כל תחומי החיים, כולל לימוד, עבודה וחיי חברה של האדם.

ממצאים מהסקר הארצי עולה כי כ -44 אחוז מהנשים ו -9 אחוז מהגברים עם FXS מגיעים לרמת עצמאות גבוהה כמבוגרים. מרבית הנשים השיגו לפחות תעודת בגרות וכמחצית הצליחו להחזיק משרה מלאה. רוב הגברים הסובלים מתסמונת X שבירה נזקקו לסיוע בפעילויות יומיומיות כמבוגרים. מעטים הגברים בסקר השיגו תעודת בגרות או הצליחו למצוא עבודה במשרה מלאה.

אם אתה חושש שאתה יכול להיות נשא של פרמוטציה שברירית X, שאל את הרופא שלך על בדיקות גנטיות. הם יכולים לעזור לך להבין את הסיכונים שלך ומה המשמעות של ספק להיות עבורך.