מהי נוירופתיה תורשתית?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• תסמינים
• סוגים
• מחלת חרקוט-מארי-שן (CMT)
• נוירופתיה תורשתית עם אחריות לשיתוק לחץ (HNPP)
• גורמי סיכון
• אִבחוּן
• יַחַס
• מְנִיעָה
• הַשׁקָפָה

סקירה כללית

נוירופתיות הן הפרעות במערכת העצבים הגורמות לנזק עצבי. הם משפיעים על העצבים ההיקפיים, כולל עצבים מעבר למוח וחוט השדרה.

נוירופתיות תורשתיות מועברות גנטית מהורה לילד. לפעמים הם נקראים נוירופתיות תורשתיות. נוירופתיות יכולות להיות גם אינן תורשתיות, או נרכשות. נוירופתיות נרכשות נגרמות כתוצאה ממצבים אחרים, כמו סוכרת, מחלת בלוטת התריס או הפרעת שימוש באלכוהול. לנוירופתיות אידיופטיות אין שום סיבה נראית לעין.

תאי עצב תורשתיים ולא תורשיים סובלים מתסמינים דומים.

תסמינים

תסמינים של נוירופתיה תורשתית תלויים בקבוצת העצבים שנפגעים. הם יכולים להשפיע על העצבים המוטוריים, התחושתיים והאוטונומיים. לפעמים הם משפיעים על יותר מקבוצת עצבים אחת. לדוגמה, מחלת צ'ארקו-מארי-שן (CMT), אחד הסוגים הנפוצים ביותר של נוירופתיות תורשתיות, משפיעה על העצבים המוטוריים והחושיים.

לנוירופתיות תורשתיות יכולות להיות תסמינים דומים. חלק מהתסמינים השכיחים ביותר כוללים:

• תסמינים חושיים: כאב, עקצוץ או חוסר תחושה, לעיתים קרובות בכפות הידיים והרגליים.
• תסמינים מוטוריים: חולשת שרירים ואובדן מסת (ניוון שרירים), לרוב בכפות הרגליים והרגליים התחתונות.
• תסמינים אוטונומיים: הזעה לקויה, או לחץ דם נמוך לאחר שקם מישיבה או שכיבה.
• עיוותים גופניים: קשתות רגליים גבוהות, בהונות בצורת פטיש או עמוד שדרה מעוקל (עקמת).

תסמיני נוירופתיה תורשתית יכולים לנוע בעוצמה בין קל לחמור. בחלק מהמקרים התסמינים כה קלים עד שההפרעה לא מאובחנת ולא מטופלת במשך זמן רב.

התסמינים לא מופיעים תמיד בלידה או בילדותם. הם יכולים להופיע במהלך גיל העמידה או אפילו מאוחר יותר בחיים.

סוגים

ישנם סוגים רבים ושונים של נוירופתיות תורשתיות. לעיתים, נוירופתיה היא התכונה המבדילה את המחלה. זה המקרה עם CMT. במקרים אחרים, נוירופתיה היא חלק מהפרעה נפוצה יותר.

יותר מ- 30 גנים נקשרו לנוירופתיות תורשתיות. גנים מסוימים טרם זוהו.

להלן הסוגים השכיחים ביותר של נוירופתיה תורשתית:

מחלת חרקוט-מארי-שן (CMT)

מחלת CMT מתייחסת לקבוצה של נוירופתיות תורשתיות המשפיעות על העצבים המוטוריים והחושיים. כ -1 מתוך 3,300 אנשים מושפעים מ- CMT.

ישנם תת-סוגים גנטיים רבים של CMT. CMT סוג 1A (CMT1A) הוא הנפוץ ביותר. זה משפיע על כעשרים אחוז מהאנשים המבקשים טיפול רפואי בתסמינים הנגרמים על ידי נוירופתיה היקפית לא מאובחנת.

תסמינים של CMT תלויים בתת הסוג הגנטי. ההפרעה יכולה לגרום לרבים מהתופעות המפורטות לעיל. תסמינים אחרים יכולים לכלול:

• קושי להרים את כף הרגל או להחזיק אותה אופקית
• פתיחה או איזון לא יציב
• תיאום ידיים לקוי

לפחות ארבעה גנים מעורבים בהעברת CMT מהורה לילד. לילדים שיש להם הורה עם CMT יש סיכוי של 50 אחוז לרשת את המחלה. ילד יכול לפתח CMT אם לשני ההורים יש עותקים רצסיביים של הגן הלא תקין.

נוירופתיה תורשתית עם אחריות לשיתוק לחץ (HNPP)

אנשים שיש להם HNPP רגישים מאוד ללחץ. הם עשויים להתקשות לסחוב תיק כתף כבד, להישען על המרפק או לשבת על כיסא. לחץ זה גורם לאפיזודות של עקצוצים, חוסר תחושה ואובדן תחושה באזור הפגוע. אזורים נפוצים כוללים את:

• ידיים
• נשק
• רגליים
• רגליים

פרקים אלה יכולים להימשך מספר חודשים.

עם הזמן, פרקים חוזרים עלולים להוביל לנזק ותסמינים עצביים קבועים, כמו חולשת שרירים ואובדן תחושה. אנשים עם HNPP עשויים לחוות כאבים כרוניים, בעיקר בידיים.

על פי הערכות, 2-5 מתוך 100,000 אנשים מושפעים מ- HNPP. לילד שנולד להורה עם HNPP יש סיכוי של 50 אחוז לפתח HNPP.

גורמי סיכון

היותו של בן משפחה ובעיקר הורה שאובחן כסובל מנוירופתיה תורשתית הוא גורם הסיכון המשמעותי ביותר.

כמה מחקרים מראים שמצבים בריאותיים, כמו סוכרת מסוג 2 והשמנה, עשויים להגביר את הסיכון שלך לנוירופתיות תורשתיות מסוימות. צריך לעשות מחקר נוסף בכדי להבין את הקשר בין מצבים בריאותיים לנוירופתיות תורשתיות.

אִבחוּן

הרופא שלך עשוי להפנות אותך למומחה עצבים, המכונה גם נוירולוג, כדי לעזור באבחון מצב זה. יתכן שתזדקק למספר בדיקות לפני שהרופא שלך יכול להגיע לאבחון נוירופתיה תורשתית, כולל:

• בדיקה גנטית. ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות לזיהוי חריגות גנטיות הקשורות לנוירופתיות תורשתיות.
• ביופסיות. ביופסיה היא הליך פולשני באופן מינימלי שכולל נטילת דגימת רקמות והסתכלות עליה תחת מיקרוסקופ. בדיקה זו יכולה לסייע בזיהוי נזק עצבי.
• בדיקות הולכה עצבית. אלקטרומוגרפיה משמשת כדי לעזור לרופאים להבין את יכולת העצבים שלך לשאת אות חשמלי. זה יכול לעזור בזיהוי נוירופתיות. בדיקות הולכה עצבית יכולות לעזור לזהות נוכחות של נוירופתיה, אך לא ניתן להשתמש בהן כדי לקבוע אם הנוירופתיה תורשתית או נרכשת.
• הערכות נוירולוגיות. בדיקות אלו מעריכות את הרפלקסים שלך, חוזק, יציבה, קואורדינציה וטונוס שרירים, כמו גם את יכולתך לחוש תחושות.

ניתן להשתמש בבדיקות נוספות כדי לשלול מצבים בריאותיים אחרים או לזהות פגיעות הקשורות לנוירופתיה.

ניתן לאבחן נוירופתיה תורשתית בכל גיל. עם זאת, יש יותר סיכוי שתסמינים לסוגים מסוימים יופיעו בגיל הינקות, בילדותם או בבגרותם המוקדמת.

יַחַס

אין תרופה לנוירופתיה תורשתית. במקום זאת, תזדקק לטיפול מתמשך כדי לנהל את הסימפטומים שלך. טיפולים נפוצים כוללים:

• תרופות נגד כאבים
• פיזיותרפיה
• ניתוח מתקין
• נעליים טיפוליות, פלטות ותומכות

מומלץ גם לאכול תזונה מאוזנת ולקבל פעילות גופנית סדירה.

אם יש לך אובדן תחושה, הרופא שלך עשוי להציע אמצעי בטיחות מסוימים שיעזרו לך להימנע מפגיעה בעצמך.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע נוירופתיות תורשתיות. ייעוץ גנטי זמין להורים שעלולים להיות בסיכון ללדת ילד עם נוירופתיה תורשתית.

אם אתה חווה תסמינים של נוירופתיה תורשתית, עליך לקבוע פגישה מייד עם הרופא שלך. אבחון מוקדם יכול לשפר את התחזית לטווח הארוך. תעד את התסמינים שלך כדי להראות לרופא שלך. במידת האפשר, זהה אם נוירופתיה משפיעה על בני משפחה אחרים.

הַשׁקָפָה

התחזית לטווח הארוך עבור אנשים שאובחנו עם נוירופתיה תורשתית תלויה בגנים שנפגעו, כמו גם בסוג הנוירופתיה. סוגים מסוימים של נוירופתיה תורשתית מתקדמים במהירות רבה יותר מאחרים.

בנוסף, תסמיני נוירופתיה תורשתית יכולים להיות מספיק קלים בכדי להיפטר מאובחנים לאורך זמן. התסמינים יכולים גם להיות קשים ומוגבלים.

אם יש לך נוירופתיה תורשתית, דבר עם הרופא שלך למה לצפות לטווח הארוך.