קוליטיס כיבית וגנטיקה: האם זה תורשתי?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• הגורמים הגנטיים שמאחורי UC
• אשכולות במשפחות
• תְאוּמִים
• מוצא אתני
• גנים
• טריגרים אפשריים אחרים
• שאלות ותשובות: האם בדיקה גנטית אפשרית?
• ש:
• א:

סקירה כללית

רופאים אינם יודעים בדיוק מה גורם לקוליטיס כיבית (UC), סוג של מחלות מעי דלקתיות (IBD). אבל נראה שגנטיקה ממלאת תפקיד חשוב.

UC פועל במשפחות. למעשה, בעל היסטוריה משפחתית של UC הוא גורם הסיכון הגדול ביותר למחלה. סביר להניח שאנשים יורשים סיכון גנטי ל- UC. בנוסף, נראה כי גורמים מסוימים בסביבתם ממלאים תפקיד בהתקפת מערכת החיסון שלהם על המעי הגס, מה שמביא לדרך במחלה.

משפחות עם UC חולקות כמה גנים נפוצים. עשרות וריאציות גנטיות, או שינויים, נקשרו למצב. גנים עשויים לעורר UC על ידי שינוי התגובה החיסונית של הגוף או הפרעה של מחסום ההגנה של המעיים.

מה שעדיין לא ידוע הוא אם הגנים גורמים ישירות למצב, ואם כן, אילו.

הגורמים הגנטיים שמאחורי UC

חוקרים בדקו כמה גורמים המקשרים בין גנטיקה לסיכון מוגבר ל- UC. אלו כוללים:

אשכולות במשפחות

UC נוטה לרוץ במשפחות - במיוחד בקרב קרובים. כעשרה עד 25 אחוז מהאנשים הסובלים מ- UC סובלים מהורה או אח עם IBD (או UC או מחלת קרוהן). הסיכון ל- UC הוא גם גבוה יותר בקרב קרובי משפחה רחוקים יותר, כמו סבים ובני דודים. UC המשפיע על בני משפחה מרובים מתחיל בגיל מוקדם יותר מאשר אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של המצב.

תְאוּמִים

אחת הדרכים הטובות ביותר ללמוד גנים ב- UC היא להסתכל על משפחות.

תאומים במיוחד מציעים חלון אידיאלי לשורשים הגנטיים של המחלה, מכיוון שהגנים שלהם דומים ביותר. תאומים זהים חולקים את רוב אותו ה- DNA. תאומים אחים חולקים כ 50 אחוז מהגנים שלהם. גם תאומים שגדלים באותו בית חולקים רבים מאותם חשיפות סביבתיות.

עבור אנשים שיש להם UC והם תאומים זהים, המחקר מגלה שכ -16 אחוז מהזמן, התאום שלהם יהיה גם UC. אצל תאומים אחים מספר זה הוא כ -4 אחוזים.

מוצא אתני

UC נפוץ גם בקרב אנשים ממוצא אתני מסוים. קווקזים ויהודים אשכנזים (יהודים ממוצא אירופי) נוטים יותר לסבול מהמחלה מאשר קבוצות אתניות אחרות.

גנים

חוקרים בדקו עשרות שינויים גנטיים שעשויים להיות מעורבים ב- UC. הם עדיין לא יודעים איך השינויים האלה מעוררים את המחלה, אבל יש להם כמה תיאוריות.

חלק מהגנים שקושרו ל- UC קשורים ליכולתו של הגוף לייצר חלבונים המהווים מחסום מגן על בטנה פני השטח בתוך המעי. מחסום זה שומר על חיידקי פלורה תקינים וכל רעלנים במעי. אם נשבר מחסום מגן זה, חיידקים ורעלים עלולים לבוא במגע עם משטח האפיתל של המעי הגס, וזה עלול לעורר תגובה של מערכת החיסון.

גנים אחרים המקושרים ל- UC משפיעים על תאי T. תאים אלה עוזרים למערכת החיסון שלך לזהות חיידקים ופולשים זרים אחרים בגופך ולתקוף אותם.

איפור גנטי מסוים עשוי לגרום לתאי T לתקוף בטעות את החיידקים שבדרך כלל חיים במעי שלך או שיש להם אגרסיביות מדי מתגובה לפתוגנים או רעלים העוברים במעי הגס שלך. תגובה חיסונית עודפת זו עשויה לתרום לתהליך המחלה ב- UC.

מחקר משנת 2012 גילה למעלה מ- 70 גנים רגישים ל- IBD. רבים מהגנים הללו כבר נקשרו להפרעות חיסוניות אחרות, כמו פסוריאזיס ודלקת אנקילוזינג ספונדיליטיס.

טריגרים אפשריים אחרים

הגנים ממלאים תפקיד חשוב בפיתוח UC, אך הם רק חלק אחד מהפאזל. לרוב האנשים הסובלים ממצב זה אין היסטוריה משפחתית.

באופן כללי, IBD משפיע על יותר אנשים במדינות מפותחות, ובמיוחד על אלה החיים באזורים עירוניים. זיהום, תזונה וחשיפה כימית עשויים להיות קשורים לסיכון מוגבר זה.

טריגרים אפשריים שקושרו ל- UC כוללים:

• חוסר חשיפה לחיידקים ולחיידקים אחרים בילדות, המונע ממערכת החיסון להתפתח כרגיל (נקרא היפותזת ההיגיינה)
• תזונה עשירה בשומן, סוכר ובשר ודלה בחומצות שומן וירקות באומגה 3
• מחסור בוויטמין D
• חשיפה אנטיביוטית בילדות
• שימוש באספירין (בופרין) ובתרופות אנטי דלקתיות לא סטרואידיות אחרות (NSAIDs)
• זיהומים עם חיידקים ווירוסים, כגון E. coli, סלמונלהוחצבת

שאלות ותשובות: האם בדיקה גנטית אפשרית?

ש:

אם יש לאחותי אחותי UC, האם אוכל להיבדק גנטית כדי לבדוק אם יש לי גם את זה?

א:

בדרך כלל, בדיקות גנטיות לא נעשות באופן שגרתי כדי לבדוק אם מדובר ב- UC. אח עם UC מגדיל את הסיכון ללקות ב- UC. אך בגלל וריאציות הגנים הרבות שעשויות להיות קשורות לסיכון גבוה יותר ללקות ב- UC, אין כיום בדיקה גנטית יחידה ספציפית ל- UC.

אבחנת UC מבוססת בדרך כלל על שילוב של היסטוריה קלינית (היסטוריה משפחתית, היסטוריה רפואית בעבר, היסטוריה של חשיפה סביבתית, ותסמינים וסימנים של מערכת העיכול שלך) ובדיקות אבחון (בדרך כלל שילוב של מחקרי דם, צואה והדמיה).