קריוטיפים

תוֹכֶן

• מה זה קריוטיפים?
• מדוע המבחן מועיל
• הכנה וסיכונים
• אופן ביצוע הבדיקה
• מה המשמעות של תוצאות הבדיקה

מה זה קריוטיפים?

קריוטיפים הם הליך מעבדה המאפשר לרופא לבדוק את מערכת הכרומוזומים שלך. "קריוטיפ" מתייחס גם לאוסף הכרומוזומים בפועל שנבדק. בחינת כרומוזומים באמצעות קריוטיפים מאפשרת לרופא שלך לקבוע אם יש חריגות או בעיות מבניות בתוך הכרומוזומים.

כרומוזומים נמצאים כמעט בכל תא בגופכם. הם מכילים את החומר הגנטי שיורש מהוריך. הם מורכבים מ- DNA וקובעים את האופן בו כל אדם מתפתח.

כאשר תא מתחלק, הוא צריך להעביר סט שלם של הוראות גנטיות לכל תא חדש שהוא יוצר. כאשר תא אינו נמצא בתהליך החלוקה, הכרומוזומים מסודרים בצורה פרושה ולא מאורגנת. במהלך החלוקה, הכרומוזומים בתאים חדשים אלה מתיישרים בזוגות.

בדיקת קריוטיפ בוחנת את התאים המפרידים הללו. זוגות הכרומוזומים מסודרים לפי גודלם ומראהם. זה עוזר לרופא שלך לקבוע בקלות אם כרומוזומים כלשהם חסרים או פגומים.

מדוע המבחן מועיל

מספר יוצא דופן של כרומוזומים, כרומוזומים מסודרים בצורה לא נכונה או כרומוזומים לא מוגדרים יכולים כולם להיות סימנים למצב גנטי. מצבים גנטיים משתנים מאוד, אך שתי דוגמאות הן תסמונת דאון ותסמונת טרנר.

ניתן להשתמש בקריוטיפים לגילוי של מגוון הפרעות גנטיות. לדוגמא, לאישה הסובלת מאי ספיקת שחלות מוקדמת עשויה להיות מום כרומוזומלי שקריוטיפים יכולים להצביע. הבדיקה שימושית גם לזיהוי הכרומוזום של פילדלפיה. השימוש בכרומוזום זה יכול לאות על לוקמיה כרונית מיאלוגנית (CML).

ניתן לבדוק תינוקות בקריוטיפ לפני שנולדו כדי לאבחן חריגות גנטיות המעידות על מומים מולדים חמורים, כמו תסמונת קלינפילטר. בתסמונת קלינפילטר נולד ילד עם כרומוזום X נוסף.

הכנה וסיכונים

ההכנה הנדרשת לקריוטיפים תלויה בשיטה בה יבצע הרופא שלך בכדי לקחת דגימה של תאי הדם שלך לבדיקה. ניתן לקחת דוגמאות בדרכים שונות, כולל:

• משיכת דם
• ביופסיה של מח העצם, הכוללת נטילת דגימה של הרקמה הספוגית בתוך עצמות מסוימות
• בדיקת מי שפיר, הכוללת נטילת דגימת מי שפיר מהרחם

סיבוכים יכולים לנבוע לפעמים משיטות בדיקה אלה, אך הן נדירות.קיים סיכון קל לדימום וזיהום כתוצאה משיכת דם או ביופסיה של מח העצם שלך. בדיקת מי שפיר טומנת בחובה סיכון מינימלי להפלה.

תוצאות הבדיקה שלך עשויות להיות מפותלות אם אתה עובר כימותרפיה. כימותרפיה יכולה לגרום להפסקות בכרומוזומים שלך, שיופיעו בתמונות המתקבלות.

אופן ביצוע הבדיקה

השלב הראשון בקריוטיפים הוא לקחת מדגם של התאים שלך. תאי הדגימה יכולים להגיע ממספר רקמות שונות. זה יכול לכלול:

• מח עצם
• דָם
• מי שפיר
• שִׁליָה

ניתן לבצע דגימה בשיטות שונות, בהתאם לאיזור בגופכם הנבדק. לדוגמא, הרופא ישתמש בבדיקת מי שפיר כדי לאסוף את הדגימה אם יש לבחון נוזל מי שפיר.

לאחר שנלקחה הדגימה, היא מונחת בכלי מעבדה המאפשרת לתאים לגדול. טכנאי מעבדה ייקח תאים מהדגימה ויכתים אותם. זה מאפשר לרופא שלך לראות את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ.

תאים מוכתמים אלו נבדקים תחת מיקרוסקופ על פי חריגות אפשריות. חריגות יכולות לכלול:

• כרומוזומים נוספים
• חסר כרומוזומים
• חלקים חסרים מכרומוזום
• חלקים נוספים מכרומוזום
• חלקים שהתנתקו מכרומוזום אחד והתחברו מחדש לאחר

טכנאי המעבדה יכול לראות את צורת הכרומוזומים, גודלם ומספרם. מידע זה חשוב בכדי לקבוע אם יש חריגות גנטיות.

מה המשמעות של תוצאות הבדיקה

תוצאת בדיקה רגילה תציג 46 כרומוזומים. שניים מתוך 46 הכרומוזומים הללו הם כרומוזומי מין, שקובעים את מין האדם הנבדק, ו 44 מהם הם אוטוזומים. האוטוסומים אינם קשורים לקביעת המין של האדם הנבדק. בנקבות יש שני כרומוזומי X, ואילו לזכר יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

חריגות המופיעות במדגם הבדיקה עשויות להיות תוצאה של כל מספר תסמונות או מצבים גנטיים. לפעמים תופיע חריגה במדגם המעבדה שלא בא לידי ביטוי בגופך. ניתן לחזור על בדיקת הקריוטיפ כדי לאשר שישנה חריגה.