תסמונת מרפן

תוֹכֶן

• מהי תסמונת מרפן?
• הכרת הסימנים והסיבוכים של תסמונת מרפן
• מערכת השלד
• לב וכלי דם
• עיניים
• מה גורם לתסמונת מרפן?
• אבחון תסמונת מרפן
• טיפולים בתסמונת מרפן
• לב וכלי דם
• עצמות ומפרקים
• חָזוֹן
• ריאות
• חיים עם תסמונת מרפן
• פעילות גופנית
• כיצד להפחית את הסיכון של ילדכם שטרם נולד למרפאן

מהי תסמונת מרפן?

תסמונת מרפן היא הפרעה ברקמות חיבור תורשתית המשפיעה על צמיחת גוף תקינה. רקמת חיבור מספקת תמיכה למבנה השלד שלך ולכל אברי גופך.

כל הפרעה המשפיעה על רקמת החיבור שלך, כמו תסמונת מרפן, יכולה להשפיע על כל גופך, כולל האיברים שלך, מערכת השלד, העור, העיניים והלב.

מאפיינים פיזיים ברורים של הפרעה זו כוללים:

• להיות גבוה ורזה
• יש מפרקים רופפים
• עם רגליים גדולות ושטוחות
• עם אצבעות ארוכות ללא פרופורציה

הפרעה זו מופיעה בקרב אנשים בכל הגילאים והגזעים. זה נמצא אצל גברים ונשים כאחד. על פי קרן מרפאן התסמונת מופיעה אצל כ -1 מכל 5,000 אנשים.

הכרת הסימנים והסיבוכים של תסמונת מרפן

תסמינים של הפרעה זו עשויים להופיע כבר בינקות ובגיל הרך, או בהמשך החיים. חלק מהתסמינים עשויים להחמיר עם הגיל.

מערכת השלד

הפרעה זו מציגה את עצמה באופן שונה אצל אנשים שונים. התסמינים הגלויים מופיעים בעצמות ובמפרקים שלך.

תסמינים גלויים עשויים לכלול:

• גובה גבוה במיוחד
• גפיים ארוכות
• רגליים גדולות ושטוחות
• מפרקים רופפים
• אצבעות ארוכות ודקות
• עמוד שדרה מעוקל
• עצם חזה (עצם החזה) הבולטת החוצה או מערה פנימה
• שיניים צפופות (נגרמות כתוצאה מקשת בגג הפה)

לב וכלי דם

התסמינים הנראים יותר מופיעים בלב ובכלי הדם. אבי העורקים שלך, כלי הדם הגדול שמעביר דם מהלב שלך, עשוי להיות מוגדל. אבי העורקים מוגדל עלול לגרום ללא תסמינים.

עם זאת, הוא נושא את הסיכון לקרע מסכן חיים. פנה מייד לסיוע רפואי אם אתה סובל מכאבים בחזה, בעיות נשימה או שיעול בלתי נשלט.

עיניים

אנשים הסובלים מתסמונת מרפן סובלים לעתים קרובות מבעיות עיניים. כ 6 מכל 10 אנשים הסובלים ממצב זה סובלים מ"עקירת עדשות חלקית "באחת או בשניהם. הפכרת ראייה קשה מאוד נפוצה אף היא.

אנשים רבים הסובלים ממצב זה זקוקים למשקפי ראיה או עדשות בכדי לתקן בעיות ראייה.

לבסוף, קטרקט וגלאוקומה המוקדמים נפוצים הרבה יותר בקרב אנשים עם תסמונת מרפן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

מה גורם לתסמונת מרפן?

תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית או תורשתית.

הפגם הגנטי מתרחש בחלבון הנקרא פיברילין -1, אשר ממלא תפקיד גדול ביצירת רקמת החיבור שלך. הפגם גורם גם לצמיחת יתר בעצמות, וכתוצאה מכך לגפיים ארוכות וגובה משמעותי.

יש סיכוי של 50 אחוז שאם הורה אחד סובל מהפרעה זו, גם לילד שלהם יהיה זה (העברה אוטוזומלית דומיננטית).

עם זאת, פגם גנטי ספונטני בזרע או ביציתם יכול גם לגרום להורה ללא תסמונת מרפן ללדת ילד עם הפרעה זו.

פגם גנטי ספונטני זה הוא הגורם לכ- 25 אחוז מהמקרים של תסמונת מרפן. בשאר 75 אחוז מהמקרים אנשים ירשו את ההפרעה.

אבחון תסמונת מרפן

בדרך כלל ספק שירותי הבריאות שלך יתחיל בתהליך האבחון על ידי סקירת ההיסטוריה המשפחתית שלך וביצוע בדיקה גופנית.

הם לא יכולים לאתר את המחלה באמצעות בדיקות גנטיות בלבד. יש צורך בהערכה מלאה. בדרך כלל זה כולל בדיקה של מערכת השלד, הלב והעיניים שלך.

בחינות טיפוסיות כוללות:

• בדיקת הדמיית תהודה מגנטית (MRI), סריקת טומוגרפיה המונעה (CT) או רנטגן, שניתן לבצע אצל אנשים מסוימים כדי לחפש בעיות בגב התחתון.
• אקו לב, המשמש לבדיקת אבי העורקים שלך לצורך התרחבות, קרעים או מפרצות (נפיחות דמויית בועות בגלל חולשה בדפנות העורק)
• אלקטרוקרדיוגרמה (EKG) המשמשת לבדיקת קצב הלב והקצב שלך
• בדיקת עיניים, המאפשרת לספק שירותי הבריאות שלך לבחון את הבריאות הכללית של העיניים, לבדוק עד כמה ראייתך מדויקת, ולסקור אחר קטרקט וגלאוקומה.

טיפולים בתסמונת מרפן

לא ניתן לרפא תסמונת מרפן. טיפולים מתמקדים בדרך כלל בהפחתת ההשפעה של תסמינים שונים.

לב וכלי דם

אבי העורקים שלך גדל במצב זה, מה שמגדיל את הסיכון שלך לבעיות לב רבות. חיוני שתתייעצי בקביעות עם מומחה לב.

אם קיימות בעיות במסתמי הלב שלך, ייתכן שיהיה צורך בתרופות כמו חוסמי בטא (המפחיתים את לחץ הדם ואת קצב הלב) או ניתוח להחלפה.

עצמות ומפרקים

בדיקות שנתיות עוזרות לגלות שינויים בעמוד השדרה או בעצם החזה. הם חשובים במיוחד למתבגרים הגדלים במהירות.

נותן שירותי הבריאות שלך רשאי לרשום סד אורטופדי או להמליץ ​​על ניתוח, במיוחד אם צמיחה מהירה של מערכת השלד שלך גורמת לבעיות לב וריאות.

חָזוֹן

בדיקות עיניים רגילות עוזרות לאיתור ותיקון בעיות ראייה. רופא העיניים עשוי להמליץ ​​על משקפיים, עדשות מגע או על ניתוח, בהתאם למצבך.

ריאות

אתה סיכון גבוה יותר לפתח בעיות ריאה אם ​​יש לך הפרעה זו. זו הסיבה שחשוב לא לעשן.

אם יש לך בעיות נשימה, כאבים פתאומיים בחזה או שיעול יבש מתמשך, התקשר מייד לרופא המטפל.

חיים עם תסמונת מרפן

בהתחשב בסיבוכים הרבים השונים הקשורים ללב, עמוד שדרה וריאות, אנשים עם תסמונת מרפן נמצאים בסיכון גבוה יותר לתוחלת חיים קצרה יותר.

עם זאת, ביקורים סדירים אצל נותן שירותי הבריאות שלך וטיפולים יעילים יכולים לעזור לך לשרוד בשנות ה -70 ומעלה.

פעילות גופנית

פנה לרופא המטפל שלך לפני שאתה עוסק בפעילות ספורטיבית מאומצת ופיזית.

בעיות השלד, הראייה והלב עלולות לגרום למסוכן להשתתף בספורט כמו כדורגל וספורט קשרים אחר. הרמת חפצים כבדים עלולה גם היא לגרום לבעיות ויש להימנע מהם.

כיצד להפחית את הסיכון של ילדכם שטרם נולד למרפאן

אתה יכול לעבור ייעוץ גנטי לפני שילדת אם יש לך תסמונת מרפן.

עם זאת, כרבע ממקרי מרפן נובעים ממומים גנטיים ספונטניים, מה שמאפשר לחזות ולמנוע את המחלה לחלוטין.

כדי למנוע סיבוכים בהריון הפוטנציאליים הנובעים מהמחלה, יש לפנות לטיפול רפואי ולבצע בדיקות קבועות.