האם אתה יכול לעבור הריון מוצלח עם MTHFR?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• מה עושה הגן MTHFR?
• גורמי סיכון לגן MTHFR חיובי
• מהם הסיבוכים של מוטציות MTHFR?
• בדיקת MTHFR
• אפשרויות לטיפול גנטי במוטציה MTHFR חיוביות
• התשלום

סקירה כללית

לכל גוף אנושי יש את הגן 5-מתילטטרה-הידרפולאט. זה ידוע גם בשם MTHFR.

MTHFR אחראי על פירוק חומצה פולית היוצרת חומצה פולית. תנאים והפרעות בריאותיות מסוימות יכולות להיווצר ללא מספיק חומצה פולית, או עם גן MTHFR לא תקין.

במהלך ההיריון, נשים הבדיקות חיוביות לגן MTHFR מוטציה עשויות להיות בסיכון גבוה יותר להפלות, רעלת הריון או תינוק שנולד עם מומים מולדים, כמו ספינה ביפידה.

הנה מה שאתה צריך לדעת על בדיקת גן זה וכיצד הוא עשוי להשפיע על ההיריון שלך.

מה עושה הגן MTHFR?

MTHFR מטפל בפירוק חומצה פולית וויטמין. פירוט זה מוביל לרמות גבוהות של הומוציסטאין. הומוציסטאין הוא כימיקל המופק מחומצה אמינית בגופנו כאשר חומצה פולית מתפרקת. אם חומצה פולית לא מתפרקת, היא תחסום את יכולתו של הגוף להספיק חומצה פולית.

Hyperhomocysteinemia הוא מצב בו רמות ההומוציסטאין גבוהות. לעתים קרובות נראה היפר-הימוציסטנמיה אצל אנשים עם בדיקת גנים מוטציה MTHFR חיובית. רמות הומוציסטאין גבוהות, במיוחד עם רמות נמוכות של חומצה פולית, יכולות להוביל לסיבוכים בהריון הכוללים:

• הַפָּלָה
• רעלת הריון
• מומים מולדים

הפולייט אחראי ל:

• יצירת DNA
• תיקון DNA
• ייצור תאי דם אדומים (RBCs)

כאשר תקלת הגן MTHFR, חומצה פולית אינה מתפרקת. זה ידוע כגן MTHFR מוטציה. זה לא נדיר שיש גן מוטציה. על פי הערכת מרכז המידע לגנטיות ומחלות נדירות בארצות הברית מעריכים כי כ- 25 אחוז מהאנשים היספניים ועד 15 אחוז מהאנשים שהם קווקזים סובלים ממוטציה זו.

גורמי סיכון לגן MTHFR חיובי

הגן MTHFR החיובי מועבר מההורים לילד. שום דבר לא גורם לך לגן MTHFR מוטציה. זה פשוט מועבר אליך מאמא ואבא שלך.

אתה עלול להיות בסיכון אם היה לך:

• אובדן הריון חוזר ונשנה
• תינוק עם מום בצינור עצבי כמו שדרה ספינה ביפידה או אננספלציה
• היסטוריה של רעלת הריון

מהם הסיבוכים של מוטציות MTHFR?

ישנם סוגים שונים של מוטציות שיכולים לקרות עם גן זה. חלקם יכולים להשפיע על ההיריון יותר מאחרים. מוטציות יכולות להשפיע גם על מערכות גוף אחרות כמו הלב. אין שום הוכחות מדעיות לכך שמוטציות גנים של MTHFR גורמות לאובדן הריון חוזר ונשנה, אך נשים שסבלו מאובדן הריון מרובה בוחנות לרוב חיוביות למוטציה של הגן MTHFR.

נשים בהריון שיש להן מוטציה חיובית MTHFR עשויות לעבור סיבוכים במהלך ההיריון. אלה יכולים לכלול:

• ספינה ביפידה. זהו מום בלידה בו חוט השדרה בולט מחוץ לגב התינוק ויוצר נזק עצבי. תלוי בחומרת עמוד השדרה ספינה ביפידה, חלק מהילדים ממשיכים לחיות חיים תקינים, בעוד שאחרים זקוקים לטיפול במשרה מלאה.
• אננספאליה. זהו מום לידה חמור בו נולד תינוק ללא חלקים במוחם או בגולגולתם. מרבית התינוקות אינם חיים בשבוע אחד מחייהם.
• רעלת הריון. זהו מצב הכרוך בלחץ דם גבוה במהלך ההיריון.

בדיקת MTHFR

זה לא פרוטוקול רגיל לבחון כל אישה בהריון את קיומו של גן MTHFR מוטציה. יכול להיות מאוד יקר לעשות זאת, והביטוח לא תמיד מכסה את זה. אך הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה זו אם אתה:

• היו הפלות מרובות
• יש היסטוריה משפחתית של גן MTHFR מוטציה
• היו בעיות גנטיות עם הריון נוסף

התוצאות זמינות בדרך כלל בעוד שבועיים.

כדי לבדוק אם יש מוטציה בגן MTHFR, נבדקים וריאנטים של הגן MTHFR. שתי גרסאות הגנים הנפוצות שנבדקו נקראות C677T ו- A1298C. אם לאדם יש שניים מגרסאות הגן C677T, או גרסת C6771 וגן אחד A1298C, המבחן מראה לרוב רמות הומוציסטאין גבוהות.

אולם, בדרך כלל, שתי גרסאות גנים של A1298C אינן קשורות לרמות הומוציסטאין גבוהות. אפשר לבצע בדיקת גנים שלילית MTHFR ולהיות רמות הומוציסטאין גבוהות.

אפשרויות לטיפול גנטי במוטציה MTHFR חיוביות

הטיפול במוטציה של חיובי MTHFR עדיין נחקר. עם זאת, רופאים רבים יקבעו טיפול שיסייע במניעת קרישת דם או העלאת רמות החומצה הפולית.

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על האפשרויות הבאות:

• Lovenox או זריקות הפרין. זריקות אלו יכולות לסייע במניעת היווצרות קרישי דם בין השלייה המתפתחת לדופן הרחם. נשים שרשמו טיפול זה מתחילות לרוב מוקדם במהלך ההיריון. אך יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע כמה זמן נשים צריכות להמשיך בזריקות.
• אספירין יומי (81 מיליגרם). זה עוזר גם להיווצרות קריש דם, אך אין שום הוכחות מדעיות לכך שהוא טיפול יעיל.
• ויטמין טרום לידתי עם L-methylfolate. הרופא שלך עשוי לרשום זאת במקום חומצה פולית. כמה מחקרים הראו כי L-methylfolate יכול להפחית את הסיכון לאנמיה אצל נשים הרות.

התשלום

אין צורך לבצע בדיקת סקר למוטציה של MTHFR לכל אישה בהריון. נשים רבות עוברות הריונות תקינים, גם אם הן בודקות חיוביות למוטציה של הגן. אך יתכן שתצטרך להיבדק אם יש לך תינוק שנולד עם מומים בצינור העצבים, או אם עברת הפלות מרובות. שוחח עם הרופא שלך על הדאגות שלך.