מהי Mucopolysaccharidosis וכיצד מטפלים בה

תוֹכֶן

• סוגים של מוקופוליסכרידוזיס
• סיבות אפשריות
• אילו תסמינים
• מה האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

Mucopolysaccharidosis מאופיין על ידי קבוצה של מחלות תורשתיות הנובעות מהיעדר אנזים, שתפקידו לעכל סוכר הנקרא mucopolysaccharide, המכונה גם גלוקוזאמינוגליקן.

זו מחלה נדירה וקשה לאבחון, מכיוון שהיא מציגה תסמינים דומים מאוד למחלות אחרות, כמו כבד וטחול מוגדלים, עיוותים בעצמות ובמפרקים, הפרעות ראייה ובעיות נשימה, למשל.

למוקופוליסכרידוזיס אין תרופה, אך ניתן לבצע טיפול שמאט את התפתחות המחלה ומספק איכות חיים טובה יותר לאדם. הטיפול תלוי בסוג המוקופוליסכרידוזיס וניתן לעשות זאת באמצעות החלפת אנזים, השתלות מוח עצם, פיזיותרפיה או תרופות למשל.

סוגים של מוקופוליסכרידוזיס

Mucopolysaccharidosis יכול להיות מכמה סוגים, שקשורים לאנזים שהאורגניזם אינו מסוגל לייצר, ובכך באים לידי ביטוי תסמינים שונים לכל מחלה. הסוגים השונים של מוקופוליסכרידוזיס הם:

• סוג 1: הורלר, הורלר-של או תסמונת של;
• סוג 2: תסמונת האנטר;
• סוג 3: תסמונת סנפיליפו;
• סוג 4: תסמונת מורקיו. למידע נוסף על מוקופוליסכרידוזיס סוג 4;
• סוג 6: תסמונת מארוטו-לאמי;
• סוג 7: תסמונת סליי.

סיבות אפשריות

Mucopolysaccharidosis היא מחלה גנטית תורשתית, מה שאומר שהיא עוברת מההורים לילדים והיא מחלה רצסיבית אוטוזומלית, למעט סוג II. מחלה זו מאופיינת בחוסר יכולתו של הגוף לייצר אנזים מסוים המפרק את המוקופוליסכרידים.

מוקופוליסכרידים הם סוכרים ארוכי שרשרת, החשובים ליצירת מבני גוף שונים, כגון עור, עצמות, סחוס וגידים, המצטברים ברקמות אלו, אך יש לחדש אותם. לשם כך, יש צורך באנזימים כדי לפרק אותם, כך שניתן יהיה להסיר אותם ולהחליפם בסוכרים חדשים.

עם זאת, אצל אנשים הסובלים ממוקופוליסכרידוזיס, יתכן וחלק מהאנזימים הללו לא נמצאים כדי לפרק את המוקופוליסכריד, מה שגורם להפסקת מחזור ההתחדשות, מה שמוביל להצטברות של סוכרים אלה בליזוזומים של תאי הגוף, ופוגעת בתפקודם ומולידה. למחלות ומומים אחרים.

אילו תסמינים

הסימפטומים של מוקופוליסכרידוזיס תלויים בסוג המחלה שיש לאדם והם מתקדמים, מה שאומר שהם מחמירים ככל שמתקדמת המחלה. חלק מהסימנים והתסמינים הם:

• כבד וטחול מוגדלים;
• עיוותים בעצם;
• בעיות במפרקים ובניידות;
• קצר;
• זיהומים בדרכי הנשימה;
• בקע טבורי או מפשעתי;
• הפרעות בדרכי הנשימה והלב וכלי הדם;
• בעיות שמיעה וראייה;
• דום נשימה בשינה;
• שינויים במערכת העצבים המרכזית;
• ראש מוגדל.

בנוסף, לרוב האנשים הסובלים ממחלה זו יש גם מורפולוגיה פנים אופיינית.

מה האבחנה

ככלל, האבחנה של מוקופוליסכרידוזיס מורכבת מהערכת סימנים ותסמינים ובדיקות מעבדה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול תלוי בסוג המוקופוליסכרידוזיס שיש לאדם, במצב המחלה ובסיבוכים המופיעים ויש לעשותם בהקדם האפשרי.

הרופא עשוי להמליץ ​​על טיפול בתחליפי אנזימים, השתלת מח עצם או פגישות פיזיותרפיה, למשל. בנוסף יש לטפל גם בסיבוכים הנגרמים מהמחלה.