ניוון שרירים: סוגים, תסמינים וטיפולים

תוֹכֶן

• מהי ניוון שרירים?
• מהם הסימפטומים של ניוון שרירים?
• ניוון שרירים של דושן
• ניוון שרירים בקר
• ניוון שרירים מולדים
• ניוון מיוטוני
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• ניוון שרירים באגן
• ניוון שרירים Oculopharyngeal (OPMD)
• ניוון שרירים דיסטלי
• ניוון שרירים של אמי-דרייפוס
• כיצד מאבחנים ניוון שרירים?
• כיצד מטפלים בניוון שרירים?

מהי ניוון שרירים?

ניוון שרירים הוא קבוצה של מחלות תורשתיות הפוגעות ומחלישות את שריריך לאורך זמן. נזק וחולשה זו נובעים מהיעדר חלבון הנקרא דיסטרופין, הנחוץ לתפקוד שריר תקין. היעדר חלבון זה יכול לגרום לבעיות בהליכה, בליעה ובתיאום שרירים.

ניוון שרירים יכול להופיע בכל גיל, אך רוב האבחנות מופיעות בילדות. בנים צעירים נוטים יותר לסבול ממחלה זו מאשר בנות.

הפרוגנוזה לניוון שרירים תלויה בסוג הסימפטומים ובחומרתם. עם זאת, רוב האנשים הסובלים מניוון שרירים אכן מאבדים את יכולת ההליכה ובסופו של דבר הם זקוקים לכסא גלגלים. אין תרופה ידועה לניוון שרירים, אך טיפולים מסוימים עשויים לעזור.

מהם הסימפטומים של ניוון שרירים?

ישנם יותר מ- 30 סוגים שונים של ניוון שרירים, המשתנים בסימפטומים ובחומרתם. ישנן תשע קטגוריות שונות המשמשות לאבחון.

ניוון שרירים של דושן

סוג זה של ניוון שרירים הוא הנפוץ ביותר בקרב ילדים. רוב האנשים שנפגעו הם בנים. נדיר שבנות מפתחות את זה. הסימפטומים כוללים:

• בעיות בהליכה
• אובדן רפלקסים
• קושי בעמידה
• יציבה לקויה
• דילול עצם
• עקמת, שהיא עקמומיות חריגה בעמוד השדרה שלך
• ליקוי אינטלקטואלי קל
• קשיי נשימה
• בעיות בליעה
• חולשת ריאות ולב

אנשים עם ניוון שרירים של דושן נדרשים בדרך כלל כסא גלגלים לפני שנות העשרה שלהם. תוחלת החיים של הסובלים ממחלה זו הינה בסוף שנות העשרה או שנות ה 20.

ניוון שרירים בקר

ניוון שרירים של בקר דומה לניוון שרירים של דושן, אך הוא פחות חמור. סוג זה של ניוון שרירים פוגע גם יותר בבנים. חולשת שרירים מופיעה בעיקר בזרועות וברגליים, כאשר הסימפטומים מופיעים בין הגילאים 11-25.

תסמינים נוספים של ניוון שרירים של בקר כוללים:

• הולך על בהונותיך
• נפילות תכופות
• התכווצות שרירים
• בעיות לקום מהרצפה

רבים הסובלים ממחלה זו אינם זקוקים לכיסא גלגלים עד שהם נמצאים באמצע שנות ה -30 לחייהם ומעלה, ואחוז קטן מאנשים הסובלים ממחלה זו לעולם אינם זקוקים למחלה. רוב האנשים עם ניוון שרירים של בקר חיים עד גיל העמידה ואילך.

ניוון שרירים מולדים

ניוון שרירים מולדים נראה לעיתים קרובות בין לידה לגיל 2. זה כאשר ההורים מתחילים לשים לב כי התפקודים המוטוריים של הילד שלהם ושליטה על השרירים אינם מתפתחים כפי שהם צריכים. התסמינים משתנים ועשויים לכלול:

• חולשת שרירים
• שליטה מוטורית לקויה
• חוסר יכולת לשבת או לעמוד ללא תמיכה
• עַקמֶמֶת
• עיוותים ברגליים
• בעיות בליעה
• בעיות נשימה
• בעיות ראייה
• בעיות דיבור
• ליקוי אינטלקטואלי

בעוד שהתסמינים משתנים בין קל לחמור, רוב האנשים עם ניוון שרירים מולדים אינם מסוגלים לשבת או לעמוד ללא עזרה. אורך החיים של מישהו עם סוג זה משתנה גם הוא, תלוי בתסמינים. יש אנשים עם ניוון שרירים מולדים מתים בינקותם בעוד שאחרים חיים עד לבגרות.

ניוון מיוטוני

ניוון המיסטוני נקרא גם מחלת שטיינרט או דיסטרופיה מיוטוניקה. צורה זו של ניוון שרירים גורמת למיוטוניה, שהיא חוסר יכולת להרפות את השרירים שלך לאחר שהם מתכווצים. מיוטוניה בלעדית לסוג ניוון שרירים זה.

ניוון מיוטוני יכול להשפיע על שלך:

• שרירי פנים
• מערכת העצבים המרכזית
• בלוטת יותרת הכליה
• לֵב
• תְרִיס
• עיניים
• מערכת עיכול

התסמינים מופיעים לרוב ראשונים בפנים ובצוואר שלך. הם כוללים:

• שמוט שרירים בפנים שלך, מייצר מראה דק וגרגר
• קושי בהרמת צוואר כתוצאה משרירי צוואר חלשים
• קושי בבליעה
• עפעפיים שמוטים, או פטוזיס
• התקרחות מוקדמת באזור הקדמי של הקרקפת שלך
• ראייה לקויה, כולל קטרקט
• ירידה במשקל
• הזעה מוגברת

סוג ניוון זה עלול גם לגרום לאימפוטנציה ולניוון אשכים אצל גברים. אצל נשים זה עלול לגרום לתקופות לא סדירות ועקרות.

אבחנות ניוון myotonic נפוצות בעיקר בקרב מבוגרים בשנות ה -20 וה -30 לחייהם. חומרת התסמינים יכולה להשתנות מאוד. חלק מהאנשים חווים תסמינים קלים, בעוד שאחרים סובלים מסימפטומים מסכני חיים הכרוכים בלב ובריאות.

Facioscapulohumeral (FSHD)

ניוון שרירים Facioscapulohumeral (FSHD) ידוע גם בשם מחלת לנדוזי-דז'רין. ניוון שרירים מסוג זה משפיע על שרירי הפנים, הכתפיים והזרועות העליונות שלך. FSHD עלול לגרום:

• קושי ללעוס או לבלוע
• כתפיים מלוכסנות
• מראה עקום של הפה
• מראה דמוי כנפיים של השכמות

מספר קטן יותר של אנשים עם FSHD עלול לפתח בעיות שמיעה ונשימה.

FSHD נוטה להתקדם באטיות. תסמינים מופיעים בדרך כלל בשנות העשרה שלך, אך לעיתים הם לא מופיעים עד שנות ה -40 לחייך. רוב האנשים הסובלים ממצב זה חיים אורך חיים מלא.

ניוון שרירים באגן

ניוון שרירים באגן-הגפיים גורם להיחלשות השרירים ולאובדן נפח שרירים. ניוון שרירים מסוג זה מתחיל בדרך כלל בכתפיים ובירכיים, אך הוא עשוי להופיע גם ברגליים ובצוואר. יתכן שתקשה לקום מכיסא, ללכת במעלה ובמורד מדרגות ולסחוב חפצים כבדים אם יש לך ניוון שרירים בגפיים. אתה עלול גם למעוד וליפול בקלות רבה יותר.

ניוון שרירים בגפיים ואגן משפיע על גברים ונשים כאחד. מרבית האנשים עם סוג זה של ניוון שרירים מוגבלים עד גיל 20. עם זאת, לרבים יש תוחלת חיים תקינה.

ניוון שרירים Oculopharyngeal (OPMD)

ניוון שרירים Oculopharyngeal גורם לחולשה בשרירי הפנים, הצוואר והכתפיים שלך. תסמינים נוספים כוללים:

• עפעפיים שמוטים
• בעיות בליעה
• שינויים קוליים
• בעיות ראייה
• בעיות לב
• קושי בהליכה

OPMD מופיע אצל גברים ונשים כאחד. אנשים בדרך כלל מקבלים אבחנות בשנות ה -40 או ה -50 לחייהם.

ניוון שרירים דיסטלי

ניוון שרירים דיסטלי נקרא גם מיופתיה דיסטלית. זה משפיע על השרירים שלך:

• האמות
• ידיים
• שוקיים
• רגליים

זה עשוי גם להשפיע על מערכת הנשימה ועל שרירי הלב. התסמינים נוטים להתקדם באטיות וכוללים אובדן מיומנויות מוטוריות עדינות וקושי בהליכה. מרבית האנשים, גברים ונשים כאחד, מאובחנים עם ניוון שרירים דיסטלי בגילאי 40-60.

ניוון שרירים של אמי-דרייפוס

ניוון שרירים של אמרי דרייפוס נוטה להשפיע על יותר בנים מאשר בנות. סוג זה של ניוון שרירים מתחיל בדרך כלל בילדות. הסימפטומים כוללים:

• חולשה בזרוע העליונה ושרירי הרגל התחתונה
• בעיות נשימה
• בעיות לב
• קיצור השרירים בעמוד השדרה, הצוואר, הקרסוליים, הברכיים והמרפקים

מרבית האנשים הסובלים מניוון שרירים מסוג אמי-דרייפוס מתים באמצע הבגרות מאי ספיקת לב או ריאה.

כיצד מאבחנים ניוון שרירים?

מספר בדיקות שונות יכולות לעזור לרופא שלך לאבחן ניוון שרירים. הרופא יכול:

• בדוק את הדם שלך עבור אנזימים ששוחררו על ידי שרירים פגומים
• בדוק את הדם שלך עבור הסמנים הגנטיים של ניוון שרירים
• בצע בדיקת אלקטרומוגרפיה על הפעילות החשמלית של השריר שלך באמצעות מחט אלקטרודה שנכנסת לשריר שלך
• בצע ביופסיה של שרירים כדי לבדוק דגימת שריר לניוון שרירים

כיצד מטפלים בניוון שרירים?

אין כיום תרופה לניוון שרירים, אך טיפולים יכולים לעזור בניהול הסימפטומים שלך ולהאט את התקדמות המחלה. טיפולים תלויים בסימפטומים שלך.

אפשרויות הטיפול כוללות:

• תרופות סטרואידים, העוזרות לחזק את שריריך ולהאט את הידרדרות השרירים
• אוורור בסיוע אם שרירי הנשימה מושפעים
• תרופות לבעיות לב
• ניתוח שיעזור לתקן את קיצור השרירים
• ניתוח לתיקון קטרקט
• ניתוח לטיפול בעקמת
• ניתוח לטיפול בבעיות לב

הטיפול הוכח כיעיל. אתה יכול לחזק את השרירים ולשמור על טווח התנועה שלך באמצעות פיזיותרפיה. ריפוי בעיסוק יכול לעזור לך:

• להיות עצמאי יותר
• שפר את כישורי ההתמודדות שלך
• לשפר את הכישורים החברתיים שלך
• לקבל גישה לשירותים קהילתיים