הבנת Myelofibrosis

תוֹכֶן

• מהי מיאלופיברוזיס?
• מה הסימפטומים?
• מה גרם לזה?
• האם ישנם גורמי סיכון?
• כיצד מאבחנים אותה?
• כיצד מטפלים בו?
• טיפול באנמיה
• טיפול בטחול מוגדל
• טיפול בגנים שעברו מוטציה
• טיפולים ניסיוניים
• האם יש סיבוכים?
• לחיות עם מיאלופיברוזיס

מהי מיאלופיברוזיס?

Myelofibrosis (MF) הוא סוג של סרטן מח העצם המשפיע על יכולת גופך לייצר תאי דם. זה חלק מקבוצת מצבים הנקראים neoplasms myeloproliferative (MPNs). מצבים אלה גורמים לתאי מח העצם שלך להפסיק להתפתח ולתפקד כפי שהם צריכים, וכתוצאה מכך רקמת צלקת סיבית.

MF יכול להיות ראשוני, כלומר הוא מתרחש מעצמו, או משני, כלומר שהוא נובע ממצב אחר - בדרך כלל כזה שמשפיע על מח העצם שלך. MPNs אחרים יכולים להתקדם גם ל- MF. בעוד שאנשים מסוימים יכולים לעבור שנים מבלי שיש להם תסמינים, לאחרים יש תסמינים המחמירים בגלל צלקות במח העצם שלהם.

מה הסימפטומים?

Myelofibrosis נוטה להופיע לאט, ואנשים רבים אינם מבחינים בתסמינים בהתחלה. עם זאת, ככל שהיא מתקדמת ומתחילה להפריע לייצור תאי הדם, הסימפטומים שלה עשויים לכלול:

• עייפות
• קוצר נשימה
• שטפי דם או דימום בקלות
• מרגיש כאב או מלאות בצד שמאל, מתחת לצלעות
• זיעת לילה
• חום
• כאב עצם
• אובדן תיאבון וירידה במשקל
• דימומי אף או חניכיים מדממות

מה גרם לזה?

מיאלופרוברוזיס קשורה למוטציה גנטית בתאי גזע בדם. עם זאת, החוקרים אינם בטוחים מה גורם למוטציה זו.

כאשר התאים המוטטים משכפלים ומחלקים, הם מעבירים את המוטציה לתאי דם חדשים. בסופו של דבר, התאים המוטטים עוקפים את יכולתו של מח העצם לייצר תאי דם בריאים. בדרך כלל זה מוביל למספר רב מדי של תאי דם אדומים וכמות גדולה מדי של תאי דם לבנים. זה גם גורם להצטלקות ולהקשחה של מח העצם שלך, שהוא בדרך כלל רך וספוגי.

האם ישנם גורמי סיכון?

Myelofibrosis הוא נדיר, המופיע רק בכ -1.5 מכל 100,000 אנשים בארצות הברית. עם זאת, מספר דברים יכולים להגדיל את הסיכון לפתח אותו, כולל:

• גיל. בעוד שאנשים בכל גיל יכולים לסבול מ- myelofibrosis, זה בדרך כלל מאובחן אצל אנשים מעל גיל 50.
• הפרעת דם נוספת. יש אנשים הסובלים מ- MF שמפתחים את זה כסיבוך של מצב אחר, כמו תרומבוציטמיה או פוליציטמיה ורה.
• חשיפה לכימיקלים. MF קשורה לחשיפה לכימיקלים תעשייתיים מסוימים, כולל טולואן ובנזן.
• חשיפה לקרינה. אנשים שנחשפו לחומר רדיואקטיבי עשויים להיות בסיכון מוגבר לפיתוח MF.

כיצד מאבחנים אותה?

MF בדרך כלל מופיע בספירת דם מלאה (CBC). אנשים עם MF נוטים להיות בעלי רמות נמוכות מאוד של כדוריות דם אדומות ורמות גבוהות או נמוכות במיוחד של כדוריות דם לבנות וטסיות דם.

בהתבסס על תוצאות בדיקת ה- CBC שלך, הרופא שלך עשוי גם לבצע ביופסיה של מח עצם. זה כרוך בנטילת דגימה קטנה של מח העצם שלך ולהסתכל עליה מקרוב אחר סימנים של MF, כמו צלקות.

יתכן שתזדקק לסריקת רנטגן או MRI כדי לשלול כל גורם אפשרי אחר לתסמינים שלך או לתוצאות CBC.

כיצד מטפלים בו?

טיפול MF בדרך כלל תלוי בסוגי התסמינים שיש לך. תסמיני MF נפוצים רבים קשורים למצב בסיסי הנגרם על ידי MF, כמו אנמיה או טחול מוגדל.

טיפול באנמיה

אם MF גורם לאנמיה קשה, ייתכן שתצטרך:

• עירויי דם. עירויי דם קבועים יכולים להעלות את ספירת תאי הדם האדומים שלך ולהפחית את תסמיני האנמיה, כמו עייפות וחולשה.
• טיפול הורמונלי. גרסה סינתטית של ההורמון הגברי אנדרוגן עשויה לקדם ייצור של תאי דם אדומים אצל אנשים מסוימים.
• קורטיקוסטרואידים. אלה עשויים לשמש יחד עם אנדרוגנים לעידוד ייצור תאי הדם האדומים או להפחתת הרסם.
• תרופות מרשם. תרופות חיסוניות, כמו תלידומיד (תלומיד), ולנלידומיד (Revlimid), עשויות לשפר את ספירת תאי הדם. הם עשויים לעזור גם בתסמינים של טחול מוגדל.

טיפול בטחול מוגדל

אם יש לך טחול מוגדל הקשור ל- MF הגורם לבעיות, הרופא שלך עשוי להמליץ:

• טיפול בקרינה. טיפול בקרינה משתמש בקורות ממוקדות כדי להרוג תאים ולהקטין את גודל הטחול.
• כימותרפיה. חלק מהתרופות הכימותרפיות עשויות להפחית את גודל הטחול המוגדל שלך.
• כִּירוּרגִיָה. כריתת טחול היא הליך כירורגי המסלק את הטחול שלך. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על כך אם אינך מגיב טוב לטיפולים אחרים.

טיפול בגנים שעברו מוטציה

תרופה חדשה בשם ruxolitinib (Jakafi) אושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני בשנת 2011 לטיפול בתסמינים הקשורים ל- MF. Ruxolitinib מכוון למוטציה גנטית ספציפית שעשויה להיות הגורם ל- MF. במחקרים קליניים, הוכח כמפחית את גודל הכדורים המוגדלים, מקטין את הסימפטומים של ה- MF ומשפר את הפרוגנוזה.

טיפולים ניסיוניים

החוקרים עובדים על פיתוח טיפולים חדשים ל- MF. בעוד שרבים מאלה דורשים מחקר נוסף כדי לוודא שהם בטוחים, רופאים החלו להשתמש בשני טיפולים חדשים במקרים מסוימים:

• השתלת תאי גזע. להשתלות תאי גזע יש פוטנציאל לרפא MF ולהשיב את תפקוד מח העצם. עם זאת, התהליך עלול לגרום לסיבוכים מסכני חיים, ולכן הוא נעשה בדרך כלל רק כאשר שום דבר אחר לא עובד.
• אינטרפרון-אלפא. אינטרפרון-אלפא עיכב את היווצרות רקמת הצלקת במח העצם של אנשים המקבלים טיפול מוקדם, אך דרוש מחקר נוסף בכדי לקבוע את בטיחותו לטווח הארוך.

האם יש סיבוכים?

לאורך זמן, myelofibrosis יכול להוביל למספר סיבוכים, כולל:

• לחץ דם מוגבר בכבד. זרימת דם מוגברת מטחול מוגדל יכולה להעלות את הלחץ בעורק הפורטל בכבד שלך ולגרום למצב שנקרא יתר לחץ דם פורטלי. זה יכול להפעיל לחץ רב מדי על ורידים קטנים יותר בבטן ובוושט, מה שעלול להוביל לדימום מוגזם או לוורד קרוע.
• גידולים. תאי דם יכולים להיווצר בגושים מחוץ למח העצם, ולגרום לגידולים לצמוח באזורים אחרים בגופכם. בהתאם למקום הגידולים הללו הם יכולים לגרום למגוון בעיות שונות, כולל התקפים, דימומים בדרכי הקיבה או דחיסת חוט השדרה.
• לוקמיה חריפה. כ -15 עד 20 אחוז מהאנשים הסובלים מ- MF ממשיכים לפתח לוקמיה מיאלואידית חריפה, סוג רציני ואגרסיבי של סרטן.

לחיות עם מיאלופיברוזיס

למרות שלעתים קרובות MF אינו גורם לתסמינים בשלבים המוקדמים שלו, אך בסופו של דבר זה יכול להוביל לסיבוכים רציניים, כולל סוגים סרטן אגרסיביים יותר. עבוד עם הרופא שלך כדי לקבוע את מהלך הטיפול הטוב ביותר עבורך וכיצד תוכל לנהל את הסימפטומים שלך. מגורים עם MF יכולים להיות מלחיצים, כך שתוכלו מועיל לחפש תמיכה מארגון כמו האגודה ללוקמיה וללימפומה או הקרן לחקר המניופלופריפיזם Neoplasm. שני הארגונים יכולים לעזור לכם למצוא קבוצות תמיכה מקומיות, קהילות מקוונות ואפילו משאבים כספיים לטיפול.