כל מה שכדאי לדעת על תסמונת פטרת הציפורניים
תוֹכֶן
סקירה כללית
תסמונת פטרת הציפורן (NPS), המכונה לפעמים תסמונת פונג או אוסטאוניצ'ודיספלזיה תורשתית (HOOD), היא הפרעה גנטית נדירה. זה בדרך כלל משפיע על ציפורניים. זה עשוי להשפיע גם על המפרקים בכל הגוף, כמו הברכיים, ומערכות גוף אחרות, כמו מערכת העצבים והכליות. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על מצב זה.
מה הסימפטומים?
לפעמים ניתן לזהות תסמינים של NPS כבר בגיל ינקות, אך הם עשויים להופיע מאוחר יותר בחיים. תסמינים של NPS מנוסים לעתים קרובות ב:
- ציפורניים
- ברכיים
- מרפקים
- קַטלִית
מפרקים, עצמות ורקמות רכות אחרות יכולים גם הם להיות מושפעים.
אצל אנשים הסובלים מ- NPS יש תסמינים המשפיעים על ציפורניים. תסמינים אלה עשויים לכלול:
- ציפורני אצבע נעדרות
- ציפורניים קטנות במיוחד
- דִהוּי
- פיצול אורכי של הציפורן
- ציפורניים דקות במיוחד
- lunula בצורת משולש, שהוא החלק התחתון של הציפורן, ישירות מעל לציפורן
תסמינים אחרים, פחות שכיחים, עשויים לכלול:
- ציפורן רגל קטנה מעוותת
- פיקה קטנה או בצורה לא סדירה, הידועה גם בשם הברכיים
- עקירת ברכיים, בדרך כלל לרוחב (לצד) או בצורה מעולה (למעלה)
- בליטות מעצמות בברך ובסביבתה
- נקעים בפיקה, הידועים גם בשם נקע בברכיים
- טווח תנועה מוגבל במרפק
- ארתרודיספלזיה של המרפק, שהיא מצב גנטי המשפיע על המפרקים
- נקע במרפקים
- מתיחת יתר כללית של המפרקים
- קרניים איליאיות, שהן בליטות דו צדדיות, חרוטיות, גרמיות מהאגן, הנראות בדרך כלל בתמונות רנטגן
- כאב גב
- גיד אכילס הדוק
- מסת שריר נמוכה יותר
- בעיות בכליות, כמו המטוריה או חלבון, או דם או חלבון בשתן
- בעיות עיניים, כגון גלאוקומה
בנוסף, על פי אחת מהן, כמחצית מהאנשים המאובחנים כחולי NPS חווים חוסר יציבות פטלופמורלי. חוסר יציבות פאטופופוראלי פירושו שברך הברך עברה מהיישור הנכון. זה גורם לכאב מתמיד ונפיחות בברך.
צפיפות מינרלים נמוכה בעצמות היא תסמין אפשרי נוסף. מחקר אחד משנת 2005 מעלה כי לאנשים הסובלים מ- NPS יש רמות נמוכות של 8–20 אחוזים של צפיפות מינרלים בעצמות מאשר אנשים בלעדיה, במיוחד בירכיים.
גורם ל
NPS אינו מצב שכיח. מחקרים מעריכים שהוא נמצא אצל אנשים פרטיים. זו הפרעה גנטית ונפוצה יותר אצל אנשים שיש להם הורים או בני משפחה אחרים הסובלים מההפרעה. אם יש לך את ההפרעה, לכל ילד שיש לך יהיה סיכוי של 50 אחוז לחלות גם במצב.
אפשר גם לפתח את המצב אם לאף אחד מההורים אין את זה. כשזה קורה, זה כנראה נגרם על ידי מוטציה של LMX1B גן, אם כי החוקרים לא יודעים בדיוק כיצד המוטציה מובילה לפיקה של הציפורן. בערך בקרב אנשים הסובלים מהמצב, אף אחד מההורים אינו נושא. כלומר 80 אחוז מהאנשים יורשים את המצב מאחד מהוריהם.
כיצד מאבחנים NPS?
ניתן לאבחן NPS בשלבים שונים במהלך חייך. לעיתים ניתן לזהות NPS ברחם הרחם, או כאשר תינוק נמצא ברחם, באמצעות אולטרסאונד ואולטרא-סאונד. אצל תינוקות, רופאים עשויים לאבחן את המצב אם הם מזהים חסרי ברכיים חסרים או דורבנות עצמית דו-צדדית.
אצל אנשים אחרים, רופאים עשויים לאבחן את המצב באמצעות הערכה קלינית, ניתוח היסטוריה משפחתית ובדיקות מעבדה. רופאים עשויים גם להשתמש בבדיקות ההדמיה הבאות כדי לזהות הפרעות בעצמות, במפרקים וברקמות הרכות המושפעות מ- NPS:
- טומוגרפיה ממוחשבת (CT)
- צילומי רנטגן
- הדמיית תהודה מגנטית (MRI)
סיבוכים
NPS משפיע על מפרקים רבים בכל הגוף ויכול לגרום לסיבוכים רבים, כולל:
- סיכון מוגבר לשבר: זאת בשל צפיפות עצם נמוכה יותר יחד עם עצמות ומפרקים שיש להם בדרך כלל בעיות אחרות, כמו חוסר יציבות.
- עקמת: בני נוער עם NPS נמצאים בסיכון מוגבר לפתח הפרעה זו, הגורמת לעקומה חריגה של עמוד השדרה.
- רעלת הריון: נשים עם NPS עלולות להיות בסיכון מוגבר לפתח סיבוך חמור זה במהלך ההריון.
- תחושה לקויה: אנשים עם NPS עשויים לחוות רגישות מופחתת לטמפרטורה וכאב. הם עלולים לחוות קהות ועקצוץ.
- בעיות במערכת העיכול: יש אנשים הסובלים מ- NPS המדווחים על עצירות ותסמונת המעי הרגיז.
- גלאוקומה: זו הפרעת עיניים בה לחץ מוגבר בעיניים פוגע בעצב הראייה, מה שעלול להוביל לאובדן ראייה קבוע.
- סיבוכים כלייתיים: אנשים עם NPS סובלים לעתים קרובות מבעיות בכליות ובמערכת השתן. במקרים קיצוניים יותר של NPS, אתה עלול לפתח אי ספיקת כליות.
כיצד מטפלים ומנהלים NPS?
אין תרופה ל- NPS. הטיפול מתמקד בניהול תסמינים. כאב בברכיים, למשל, יכול להיות מנוהל על ידי:
- תרופות לשיכוך כאבים כגון פרצטמול (טיילנול) ואופיואידים
- סדים
- פלטה
- פיזיותרפיה
לעיתים יש צורך בניתוח מתקנת, במיוחד לאחר שברים.
יש לפקח על אנשים עם NPS גם לגבי בעיות בכליות. הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקות שתן שנתיות כדי לפקח על בריאות הכליות שלך. אם מתפתחות בעיות, תרופות ודיאליזה עשויות לסייע בניהול וטיפול בבעיות בכליות.
נשים בהריון שיש להן NPS נושאות סיכון לפתח רעלת הריון, ולעתים נדירות הדבר עלול להתפתח לאחר לידה. רעלת הריון היא מצב חמור שעלול להוביל להתקפים ולעיתים למוות. רעלת הריון גורמת לעליית לחץ דם מוגברת וניתנת לאבחון באמצעות בדיקת דם ושתן כדי להעריך את תפקוד האיברים הסופיים.
ניטור לחץ הדם הוא חלק קבוע בטיפול לפני הלידה, אך הקפד ליידע את הרופא אם יש לך NPS כדי שיוכלו להיות מודעים לסיכון המוגבר שלך למצב זה. כמו כן, עליך לשוחח עם הרופא על כל התרופות שאתה נוטל כדי שיוכלו לקבוע אילו תרופות בטוחות לקחת בהריון.
NPS כרוך בסיכון לגלאוקומה. ניתן לאבחן גלאוקומה באמצעות בדיקת עיניים הבודקת את הלחץ סביב העין. אם יש לך NPS, קבע בדיקות עיניים רגילות. אם אתה מפתח גלאוקומה, ניתן להשתמש בטיפות עיניים תרופתיות להפחתת לחץ. יתכן שתצטרך להרכיב משקפי ראייה מתקנים. במקרים מסוימים ייתכן שיהיה צורך בניתוח.
באופן כללי, גישה רב תחומית ל- NPS חשובה לטיפול בסימפטומים וסיבוכים.
מה התחזית?
NPS היא הפרעה גנטית נדירה, שעוברת בתורשה מאחד מההורים שלך. במקרים אחרים, זה תוצאה של מוטציה ספונטנית ב LMX1B גֵן. NPS גורם לרוב לבעיות בציפורניים, ברכיים, מרפק ואגן. זה יכול להשפיע גם על מגוון מערכות גוף אחרות, כולל הכליות, מערכת העצבים ואיברים במערכת העיכול.
אין תרופה ל- NPS, אך ניתן לנהל את הסימפטומים על ידי עבודה עם מגוון מומחים. התייעץ עם הרופא המטפל הראשוני שלך כדי לגלות איזה מומחה מתאים ביותר לסימפטומים הספציפיים שלך.
בחירת העורכים
האם שום הוא ירק?
