NIPT (בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות): מה שאתה צריך לדעת

תוֹכֶן

• הסבר מסך NIPT
• אופן ביצוע ה- NIPT
• מי צריך לעבור את הבדיקה לפני הלידה של NIPT
• הבנת המשמעות של תוצאות בדיקת ה- NIPT
• כמה מדויק ה- NIPT?
• בדיקות גנטיות נוספות
• התשלום

אם אתה מחפש מידע על בדיקות טרום לידתי לא פולשניות (NIPT), סביר להניח שאתה בשליש הראשון להריון. ראשית, מזל טוב! קח נשימה עמוקה והעריך עד כמה הגעת כבר.

בזמן שהזמן מביא שמחה וגם התרגשות, אנו יודעים שימים מוקדמים אלה יכולים גם להצית צמרמורת כאשר OB-GYN או מיילדת שלך מתחילה לדון בבדיקות גנטיות. פתאום זה מתגשם עבור כל דוב מאמא שצריך לבחור אם למסך או לא לסרוק את כל מה שעשוי להשפיע על גור הניצנים שלה.

אנו מבינים שההחלטות הללו במסע שלך להורות יכולות להיות קשות. אבל אחת הדרכים להרגיש יותר בטוחה היא להיות מעודכן. אנו נעזור לך לנווט מה מבחן ההקרנה של NIPT, כמו גם מה הוא יכול (ולא יכול) להגיד לך - כך שתרגיש יותר מוסמכת לבחור את הבחירה הטובה ביותר עבורך.

הסבר מסך NIPT

בדיקת ה- NIPT לפני הלידה נקראת לעיתים המסך הלא-פולשני לפני הלידה (NIPS). עד 10 שבועות של הריון, עשוי הרופא שלך לדבר איתך על בדיקת בחירה זו כאופציה לעזור לזהות אם תינוקך נמצא בסיכון לחריגות גנטיות, כמו הפרעות כרומוזומליות.

לרוב, הבדיקה קובעת את הסיכון להפרעות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פאטאו (טריזומיה 13), כמו גם מצבים הנגרמים מכרומוזומי X ו- Y נוספים.

בדיקת הדם בודקת חתיכות זעירות של DNA נטול תאים (CFDNA) מהשלייה שנמצאות בדם של אישה בהריון. CFDNA נוצר כאשר תאים אלה מתים ומתפרקים, ומשחררים DNA כלשהו לזרם הדם.

חשוב לדעת כי NIPT הוא א סְרִיקָה מבחן - לא בדיקת אבחון. פירוש הדבר שהוא לא יכול לאבחן מצב גנטי בוודאות. עם זאת, זה יכול לחזות אם הסעיף לְהִסְתָכֵּן של מצב גנטי הוא גבוה או נמוך.

בצד החיובי, CFDNA מחזיק גם בתשובה לשאלה גדולה: אם אתה סוחב ילד או ילדה. כן, הבדיקה לפני הלידה יכולה לחשוף את מין התינוק שלך בשליש הראשון - מוקדם יותר מכל אולטראסאונד!

אופן ביצוע ה- NIPT

ה- NIPT מבוצע בעזרת משיכת דם אמהית פשוטה, כך שהוא אינו מהווה סכנות עבורך או לתינוקך. לאחר שאיבת הדם תישלח למעבדה ספציפית שהטכנאים שלה ינתחו את התוצאות.

התוצאות שלך יישלחו למשרד OB-GYN או למיילדת תוך 8 עד 14 יום. לכל משרד עשויה להיות מדיניות שונה לגבי הצגת תוצאות, אך מישהו מצוות שירותי הרופא שלך יתקשר ככל הנראה וייעץ לך משם.

אם אתה שומר על המין של תינוקך בהפתעה גדולה (אפילו עבורך) עד "יום הולדתם", הזכר לספקי הרפואה שלך להמשיך זֶה פירוט של תוצאות ה- NIPT שלך תחת מעטפות.

מי צריך לעבור את הבדיקה לפני הלידה של NIPT

בעוד שהיא לא חובה, ה- NIPT מוצע לרוב לנשים על סמך המלצות והפרוטוקולים שלה OB-GYN או המיילדת. עם זאת, ישנם כמה גורמי סיכון שעשויים להביא את ספקיך להמליץ ​​עליו ביתר שאת.

על פי סקירת NIPT זו משנת 2013, חלק מגורמי הסיכון הללו כוללים:

• גיל האם ואילך בגיל 35 ומעלה בלידה
• היסטוריה אישית או משפחתית של הריון עם חריגה כרומוזומלית
• חריגות כרומוזומלית מצד אמהות או אמהיות

ההחלטה לבצע את הקרנת ה- NIPT היא החלטה אישית מאוד, ולכן זה בסדר לקחת את הזמן הדרוש לך כדי לקבוע מה הכי טוב עבורך. אם אתה מתקשה, שקול לשוחח עם נותן שירותי הבריאות שלך או עם יועץ גנטי שיכול לעזור בטיפול בדאגות שלך וליידע אותך טוב יותר.

הבנת המשמעות של תוצאות בדיקת ה- NIPT

ה- NIPT מודד את ה- CFDNA העובר בזרם הדם של האם, שמקורו בשילוב. זה נקרא שבר העובר. לתוצאות הבדיקה המדויקות ביותר האפשריות, חלק העובר צריך להיות מעל 4 אחוזים. זה קורה לרוב בסביבות השבוע העשירי להריון וזו הסיבה שמומלצת הבדיקה לאחר זמן זה.

ישנן מספר דרכים בהן ניתן לנתח את ה- CFDNA העובר. הדרך הנפוצה ביותר היא לקבוע את כמות ה- CFDNA של האם וגם של העובר. הבדיקה תבחן בכרומוזומים ספציפיים כדי לראות אם אחוז ה- CFDNA מכל אחד מכרומוזומים אלה נחשב ל"נורמלי ".

אם זה נופל בטווח הסטנדרטי, התוצאה תהיה "שלילית." פירוש הדבר שלעובר יש א פחת סיכון לתנאים הגנטיים הנגרמים על ידי הכרומוזומים המדוברים.

אם ה- CFDNA הוא יותר מהטווח הסטנדרטי, זה יכול להוביל לתוצאה "חיובית", כלומר לעובר יכול להיות מוּגדָל סיכון למצב גנטי. אך אנא הרגיעו אתכם מכך: NIPT אינו חד משמעי במאה אחוז. תוצאות חיוביות דורשות בדיקות נוספות כדי לאשר כל מום כרומוזומלי בעובר או הפרעה קשורה.

עלינו להזכיר שיש גם א מאוד סיכון נמוך להגיע לתוצאה NIPT שלילית כוזבת. במקרה זה, תינוק יכול להיוולד עם חריגה גנטית שלא התגלתה באמצעות ה- NIPT או הקרנות נוספות במהלך ההריון.

כמה מדויק ה- NIPT?

על פי מחקר זה משנת 2016, ל- NIPT יש רגישות גבוהה מאוד (שיעור חיובי אמיתי) וספציפיות (שיעור שלילי אמיתי) לתסמונת דאון. במצבים אחרים כמו אדוארדס ותסמונת פאטאו, הרגישות מעט נמוכה אך עדיין חזקה.

עם זאת חשוב לחזור ולהדגיש שהבדיקה אינה מדויקת במאה אחוז או אבחנתית.

מאמר זה שפורסם בשנת 2015 מתעד מספר הסברים לתוצאות שליליות שגויות ושקריות כוזבות, כמו רמות עובריות נמוכות של CFDNA, נעלם בתאום, חריגה בכרומוזום אימהי, וחריגות גנטיות אחרות המתרחשות בעובר.

במחקר זה שנערך על תוצאות תוצאות NIPT שליליות משנת 2016, נקבע כי עבור כל 1 מכל 426 דגימות של אנשים הנמצאים בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות שכיחות, טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) או טריזומיה 21 (תסמונת דאון) אינה מאובחנת בגלל ביולוגי ספציפי הבדלים בתוך הכרומוזום עצמו.

תוצאות סינון חיוביות שגויות של NIPT יכולות לקרות גם כן. אם יש לך תוצאה חיובית ל- NIPT, ספק שירותי הבריאות שלך יזמין בדיקות אבחון נוספות. במקרים מסוימים, בדיקות אבחנות אלה מגלות כי התינוק אינו סובל מהפרעה כרומוזומלית.

בדיקות גנטיות נוספות

אם בדיקות הסקר שלך ב- NIPT יחזרו חיוביות, OB-GYN או מיילדת שלך עשויות להמליץ ​​על בדיקות גנטיות אבחנתיות נוספות, כמפורט במאמר זה משנת 2013. חלק מהבדיקות הללו חודרניות יותר, כולל דגימה של villus chorionic טרום לידתי (CVS) וביצוע מי שפיר.

בדיקת ה- CVS לוקחת דגימה קטנה של תאים מהשלייה ואילו בדיקת מי שפיר לוקחים דגימה של מי שפיר. שתי הבדיקות יכולות לקבוע אם לעובר יש הפרעות כרומוזומליות בוודאות אבחנתית יותר.

מכיוון ששתי הבדיקות הללו יכולות להביא לסיכון הקטן להפלה, הן מומלצות באופן סלקטיבי וזהיר על סמך ההחלטה השיתופית בינך לבין הצוות הרפואי שלך.

עם זאת, ישנן הקרנות נוספות שאינן פולשניות ואולי אפשר להציע, כולל הערכת הסיכון לשליש הראשון שבוצעה בדרך כלל לאחר 11 עד 14 שבועות, בדיקת הרביעים לאחר 15 עד 20 שבועות, וב -18 עד 22 שבועות נערך הסקר המבני של העובר באמצעות אולטרסאונד. .

התשלום

הבדיקה לפני הלידה של NIPT היא כלי סינון אלקטיבי מהימן המשמש להערכת הסיכון הגנטי לחריגות כרומוזומלית בעובר, כמו תסמונת דאון, בשליש הראשון של ההיריון.

לעתים קרובות מוצע יותר חזק כאשר לאם המצפה יש גורמי סיכון להפרעות גנטיות אלה. בעוד שהבדיקה אינה אבחנתית, היא יכולה להיות צעד אינפורמטיבי לקראת היכרות יותר עם בריאות התינוק שלך - ומין!

בסופו של דבר, ה- NIPT הוא הבחירה שלך, והיא פחית יש השפעה רגשית על כל מי ששוקל את המבחן. אם יש לך שאלות או חששות בנוגע למסך ה- NIPT, דבר עם OB-GYN או המיילדת המהימנות שלך לקבלת הדרכה ותמיכה.