הפרעות תזונה ומטבוליזם

תוֹכֶן

• איך מטבוליזם שלך עובד?
• מהי הפרעה מטבולית?
• מה גורם להפרעות מטבוליות?
• סוגי הפרעות מטבוליות
• מחלת גושה
• ספיגה גלקטוז גלוקוז
• המוכרומטוזיס תורשתי
• מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD)
• פנילקטונוריה (PKU)
• הַשׁקָפָה

איך מטבוליזם שלך עובד?

מטבוליזם הוא התהליך הכימי שגופך משתמש בו כדי להפוך את המזון שאתה אוכל לדלק שמחזיק אותך בחיים.

תזונה (מזון) מורכבת מחלבונים, פחמימות ושומנים. חומרים אלה מפורקים על ידי אנזימים במערכת העיכול שלך, ואז מועברים לתאים ושם הם יכולים לשמש כדלק. הגוף שלך משתמש בחומרים אלה באופן מיידי, או אוגר אותם בכבד, בשומן הגוף וברקמות השריר לשימוש מאוחר יותר.

מהי הפרעה מטבולית?

הפרעה מטבולית מתרחשת כאשר תהליך חילוף החומרים נכשל וגורם לגוף להיות יותר מדי או מעט מדי מהחומרים החיוניים הדרושים כדי להישאר בריאים.

גופנו רגיש מאוד לטעויות בחילוף החומרים. על הגוף להיות בעל חומצות אמינו וסוגים רבים של חלבונים כדי לבצע את כל תפקידיו. לדוגמה, המוח זקוק לסידן, אשלגן ונתרן כדי ליצור דחפים חשמליים, ושומנים (שומנים ושמנים) כדי לשמור על מערכת עצבים בריאה.

הפרעות מטבוליות יכולות ללבוש צורות רבות. זה כולל:

• אנזים או ויטמין חסר הנחוצים לתגובה כימית חשובה
• תגובות כימיות חריגות המעכבות תהליכים מטבוליים
• מחלה בכבד, בלבלב, בבלוטות האנדוקריניות או באיברים אחרים המעורבים בחילוף החומרים
• ליקויים תזונתיים

מה גורם להפרעות מטבוליות?

אתה יכול לפתח הפרעה מטבולית אם איברים מסוימים - למשל הלבלב או הכבד - מפסיקים לתפקד כראוי. הפרעות מסוג זה יכולות להיות תוצאה של גנטיקה, מחסור בהורמון או אנזים מסוים, צריכת מזון רב מדי ממזונות מסוימים או מספר גורמים אחרים.

ישנן מאות הפרעות מטבוליות גנטיות הנגרמות על ידי מוטציות של גנים בודדים. מוטציות אלו ניתנות להעברה דרך דורות של משפחות. לפי, קבוצות גזעיות או אתניות מסוימות נוטות יותר להעביר גנים מוטציה להפרעות מולדות מסוימות. הנפוצים ביותר הם:

• אנמיה חרמשית באפריקאים אמריקאים
• סיסטיק פיברוזיס אצל בעלי מורשת אירופית
• מחלת שתן בסירופ מייפל בקהילות מנוני
• מחלת גושה אצל אנשים יהודים ממזרח אירופה
• המוכרומטוזיס בקווקזים בארצות הברית

סוגי הפרעות מטבוליות

סוכרת היא המחלה המטבולית הנפוצה ביותר. ישנם שני סוגים של סוכרת:

• סוג 1, שהגורם לו אינו ידוע, אם כי יכול להיות גורם גנטי.
• סוג 2, שניתן לרכוש, או להיגרם על ידי גורמים גנטיים גם כן.

על פי האגודה האמריקאית לסוכרת, 30.3 מיליון ילדים ומבוגרים, או כ- 9.4 אחוזים מאוכלוסיית ארה"ב סובלים מסוכרת.

בסוכרת מסוג 1, תאי T תוקפים והורגים תאי בטא בלבלב, התאים המייצרים אינסולין. לאורך זמן, חוסר באינסולין עלול לגרום ל:

• נזק לעצב ולכליות
• ליקוי ראייה
• סיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם

זוהו מאות שגיאות מולדות בחילוף החומרים (IEM), ורובן נדירות ביותר. עם זאת, ההערכה היא כי IEM משפיע באופן קולקטיבי על אחד מכל 1,000 תינוקות. ניתן לטפל ברבים מהפרעות אלה רק על ידי הגבלת צריכת התזונה של החומר או החומרים שהגוף אינו יכול לעבד.

הסוגים הנפוצים יותר של הפרעות תזונה ומטבוליות כוללים:

מחלת גושה

מצב זה גורם לחוסר יכולת לפרק סוג מסוים של שומן, המצטבר בכבד, בטחול ובמח העצם. חוסר יכולת זה יכול לגרום לכאב, נזק לעצם ואף מוות. זה מטופל בטיפול באנזים חלופי.

ספיגה גלקטוז גלוקוז

זהו פגם בהובלת גלוקוז וגלקטוז על פני רירית הקיבה המוביל לשלשול והתייבשות קשים. הסימפטומים נשלטים על ידי הוצאת לקטוז, סוכרוז וגלוקוז מהתזונה.

המוכרומטוזיס תורשתי

במצב זה, עודף ברזל מופקד בכמה איברים ויכול לגרום ל:

• שחמת הכבד
• סרטן הכבד
• סוכרת
• מחלת לב

זה מטופל על ידי הוצאת דם מהגוף (phlebotomy) על בסיס קבוע.

מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD)

MSUD משבש את חילוף החומרים של חומצות אמינו מסוימות וגורם לניוון מהיר של הנוירונים. אם לא מטפלים בו, זה גורם למוות בחודשים הראשונים שלאחר הלידה. הטיפול כולל הגבלת צריכת התזונה של חומצות אמינו מסועפות.

פנילקטונוריה (PKU)

PKU גורם לחוסר יכולת לייצר את האנזים, פנילאלנין הידרוקסילאז, וכתוצאה מכך נזק לאיברים, פיגור שכלי ויציבה חריגה. זה מטופל על ידי הגבלת צריכת התזונה של צורות מסוימות של חלבון.

הַשׁקָפָה

הפרעות מטבוליות מורכבות ונדירות ביותר. עם זאת, הם נושא למחקר מתמשך, המסייע גם למדענים להבין טוב יותר את הסיבות הבסיסיות לבעיות שכיחות יותר כמו לקטוז, סוכרוז ואי סבילות לגלוקוז, ושפע יתר של חלבונים מסוימים.

אם יש לך הפרעה מטבולית, תוכל לעבוד עם הרופא שלך על מנת למצוא תוכנית טיפול המתאימה לך.