בדיקות פרמקוגנטיות
תוֹכֶן
- מהי בדיקה פרמקוגנטית?
- למה זה משמש?
- מדוע אני זקוק לבדיקה פרמקוגנטית?
- מה קורה במהלך בדיקה פרמקוגנטית?
- האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
- האם ישנם סיכונים למבחן?
- מה משמעות התוצאות?
- האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקות פרמקוגנטיות?
- הפניות
מהי בדיקה פרמקוגנטית?
פרמקוגנטיקה, המכונה גם פרמקוגנומיקה, היא המחקר כיצד גנים משפיעים על תגובת הגוף לתרופות מסוימות. גנים הם חלקים ב- DNA שהועברו מאמך ואביך. הם נושאים מידע הקובע את התכונות הייחודיות שלך, כגון גובה וצבע עיניים. הגנים שלך יכולים גם להשפיע על מידת הבטיחות והיעילות של תרופה מסוימת עבורך.
גנים יכולים להיות הסיבה שאותה תרופה באותה מנה תשפיע על אנשים בדרכים שונות מאוד. גנים עשויים גם להיות הסיבה שאנשים מסוימים סובלים מתופעות לוואי קשות לתרופה, ואילו לאחרים אין.
בדיקות פרמקוגנטיות בוחנות גנים ספציפיים שיעזרו להבין את סוגי התרופות והמינונים שעשויים להתאים לך.
שמות אחרים: פרמקוגנומיקה, בדיקה פרמקוגנומית
למה זה משמש?
ניתן להשתמש בבדיקות פרמקוגנטיות ל:
- גלה אם תרופה מסוימת יכולה להיות יעילה עבורך
- גלה מה המינון הטוב ביותר עבורך
- חזה אם תהיה לך תופעת לוואי חמורה מתרופה
מדוע אני זקוק לבדיקה פרמקוגנטית?
הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות אלה לפני שתתחיל בתרופה מסוימת, או אם אתה נוטל תרופה שאינה עובדת ו / או גורמת לתופעות לוואי קשות.
בדיקות פרמקוגנטיות זמינות רק למספר מוגבל של תרופות. להלן כמה מהתרופות והגנים הניתנים לבדיקה. (שמות גנים ניתנים בדרך כלל באותיות ובמספרים.)
רפואה | גנים |
---|---|
וורפרין: מדלל דם | CYP2C9 ו- VKORC1 |
פלוויקס, מדלל דם | CYP2C19 |
תרופות נוגדות דיכאון, תרופות לאפילפסיה | CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A / C |
טמוקסיפן, טיפול בסרטן השד | CYPD6 |
תרופות אנטי-פסיכוטיות | DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 |
טיפולים להפרעת קשב | D4D4 |
קרבמזפין, טיפול באפילפסיה | HLA-B * 1502 |
אבקביר, טיפול ב- HIV | HLA-B * 5701 |
אופיואידים | OPRM1 |
סטטינים, תרופות המטפלות בכולסטרול גבוה | SLCO1B1 |
טיפולים בלוקמיה בילדים ובהפרעות אוטואימוניות מסוימות | TMPT |
מה קורה במהלך בדיקה פרמקוגנטית?
הבדיקה נעשית בדרך כלל על דם או רוק.
לבדיקת דם, איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.
לבדיקת רוק, בקש מהרופא שלך הוראות כיצד לספק את הדגימה שלך.
האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
בדרך כלל אינך זקוק להכנות מיוחדות לבדיקת דם. אם אתה מקבל בדיקת רוק, אתה לא צריך לאכול, לשתות או לעשן במשך 30 דקות לפני הבדיקה.
האם ישנם סיכונים למבחן?
יש מעט מאוד סיכון לבדיקת דם. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.
אין סיכון לבדיקת רוק.
מה משמעות התוצאות?
אם נבדקת לפני תחילת הטיפול, הבדיקה יכולה להראות אם תרופה עשויה להיות יעילה ו / או אם אתה נמצא בסיכון לתופעות לוואי חמורות. כמה בדיקות, כמו למשל תרופות מסוימות המטפלות באפילפסיה וב- HIV, יכולות להראות האם אתה נמצא בסיכון לתופעות לוואי מסכנות חיים. אם כן, הספק שלך ינסה למצוא טיפול חלופי.
בדיקות שקורות לפני ובזמן הטיפול שלך יכולות לעזור לרופא שלך להבין את המינון הנכון.
אם יש לך שאלות לגבי התוצאות שלך, שוחח עם הרופא שלך.
למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.
האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקות פרמקוגנטיות?
בדיקות פרמקוגנטיות משמשות רק כדי לגלות את תגובת האדם לתרופה ספציפית. זה לא אותו דבר כמו בדיקות גנטיות. מרבית הבדיקות הגנטיות משמשות בכדי לסייע באבחון מחלות או סיכון אפשרי למחלות, זיהוי קשר משפחתי או זיהוי מישהו בחקירה פלילית.
הפניות
- Hefti E, Blanco J. מתעד בדיקות פרמקוגנומיות עם קודי הטרמינולוגיה הנוכחית (CPT), סקירה של שיטות העבר וההווה. J AHIMA [אינטרנט]. ינואר 2016 [צוטט ב -1 ביוני 2018]; 87 (1): 56–9. זמין מ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4998735
- בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. בדיקות פרמקוגנטיות; [עודכן 2018 ביוני 1; צוטט ב- 1 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/pharmacogenetic-tests
- בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. היקום של בדיקות גנטיות; [עודכן 6 בנובמבר 2017; צוטט ב- 1 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/articles/genetic-testing?start=4
- מרפאת מאיו: מרכז לרפואה פרטנית [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. בדיקת סמים-גנים; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/drug-gene-testing.asp
- מרפאת מאיו: מרכז לרפואה פרטנית [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. בדיקת מעבדה פרמקוגנומית CYP2D6 / Tamoxifen; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -5 מסכים].זמין בכתובת: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/cyp2d6-tamoxifen.asp
- מרפאת מאיו: מרכז לרפואה פרטנית [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. HLA-B * 1502 / בדיקת מעבדה פרמקוגנומית Carbamazepine; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין בכתובת: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab1502-carbamazephine.asp
- מרפאת מאיו: מרכז לרפואה פרטנית [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. בדיקת HLA-B * 5701 / Abacavir Pharmacogenomic Lab; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין בכתובת: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab5701-abacavir.asp
- מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה בדיקה: PGXFP: לוח פרמקוגנום ממוקד: דגימה; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין ב: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/65566
- המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=gene
- המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקת דם; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
- המכון הלאומי למדעי הרפואה הכללית של NIH [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; פרמקוגנומיקה; [עודכן אוקטובר 2017; צוטט ב- 1 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.nigms.nih.gov/education/Pages/factsheet-pharmacogenomics.aspx
- הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהי פרמקוגנומיקה ?; 2018 במאי [ציטוט 1 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/pharmacogenomics
- בריאות UF: בריאות אוניברסיטת פלורידה [אינטרנט]. אוניברסיטת פלורידה; c2018. כיצד הגנים שלך משפיעים על התרופות המתאימות לך; 11 בינואר 2016 [עודכן 2018 ביוני 1; צוטט ב- 1 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://ufhealth.org/blog/how-your-genes-influence-what-medicines-are-right-you
- בית החולים לילדים משפחתי אמריקאי UW Health [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. בריאות ילדים: פרמקוגנומיקה; [צוטט 1 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/pharmacogenomics.html/
אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.