פנילקטונוריה (PKU)

תוֹכֶן

• תסמינים של פנילקטונוריה
• גורם לפנילקטונוריה
• איך זה מאובחן
• אפשרויות טיפול
• דִיאֵטָה
• תרופות
• הריון ופנילקטונוריה
• תחזית ארוכת טווח עבור אנשים עם פנילקטונוריה
• האם ניתן למנוע פנילקטונוריה?

מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה (PKU) הוא מצב גנטי נדיר שגורם לחומצת אמינו הנקראת פנילאלנין להצטבר בגוף. חומצות אמינו הן אבני הבניין של החלבון. פנילאלנין נמצא בכל החלבונים ובכמה ממתיקים מלאכותיים.

פנילאלנין הידרוקסילאז הוא אנזים שגופך משתמש בו כדי להמיר פנילאלנין לטירוזין, אשר גופך זקוק ליצירת מעבירים עצביים כגון אפינפרין, נוראדרנלין ודופמין. PKU נגרם על ידי פגם בגן המסייע ביצירת פנילאלנין הידרוקסילאז. כאשר חסר אנזים זה, גופך אינו יכול לפרק פנילאלנין. זה גורם להצטברות של פנילאלנין בגופך.

תינוקות בארצות הברית נבדקים ל- PKU זמן קצר לאחר הלידה. המצב אינו שכיח במדינה זו, ומשפיע רק על כ -1 מתוך 10,000 עד 15,000 ילודים בשנה. הסימנים והתסמינים הקשים של PKU נדירים בארצות הברית, מאחר והקרנה מוקדמת מאפשרת להתחיל את הטיפול זמן קצר לאחר הלידה. אבחון וטיפול מוקדם יכולים לעזור להקל על תסמיני PKU ולמנוע נזק מוחי.

תסמינים של פנילקטונוריה

תסמיני PKU יכולים לנוע בין קל לחמור. הצורה הקשה ביותר של הפרעה זו ידועה בשם PKU קלאסי. תינוק עם PKU קלאסי עשוי להיראות נורמלי בחודשים הראשונים לחייהם. אם התינוק לא מטופל ב- PKU במהלך תקופה זו, הם יתחילו לפתח את הסימפטומים הבאים:

• התקפים
• רעד, או רעד ורעד
• צמיחה מעוכבת
• היפראקטיביות
• מחלות עור כגון אקזמה
• ריח מעופש של נשימתם, עורם או שתן

אם PKU לא מאובחן בלידה והטיפול לא מתחיל במהירות, ההפרעה עלולה לגרום:

• נזק מוחי בלתי הפיך ומוגבלות שכלית בחודשי החיים הראשונים
• בעיות התנהגות והתקפים אצל ילדים גדולים יותר

צורה פחות חמורה של PKU נקראת PKU גרסא או hyperphenylalaninemia שאינו PKU. זה קורה כאשר לתינוק יש יותר מדי פנילאלנין בגופו. לתינוקות הסובלים מהפרעה זו יש תסמינים קלים בלבד, אך הם יצטרכו להקפיד על תזונה מיוחדת בכדי למנוע מוגבלות שכלית.

ברגע שמתחילים דיאטה ספציפית וטיפולים נחוצים אחרים, הסימפטומים מתחילים להצטמצם. אנשים עם PKU שמנהלים כראוי את הדיאטה שלהם בדרך כלל לא מראים שום תסמינים.

גורם לפנילקטונוריה

PKU הוא מצב תורשתי הנגרם מפגם בגן PAH. הגן PAH מסייע ביצירת פנילאלנין הידרוקסילאז, האנזים האחראי על פירוק פנילאלנין. הצטברות מסוכנת של פנילאלנין עלולה להתרחש כאשר מישהו אוכל מזון עתיר חלבונים, כמו ביצים ובשר.

על שני ההורים להעביר גרסה לקויה של הגן PAH כדי שילדם ירש את ההפרעה. אם רק אחד ההורים מעביר גן שונה, לא יהיו לילד שום תסמינים, אך הם יהיו נשא של הגן.

איך זה מאובחן

מאז שנות השישים של המאה העשרים, בתי חולים בארצות הברית סקרו באופן שגרתי תינוקות עבור PKU על ידי לקיחת דגימת דם. רופא משתמש במחט או במשקוף כדי לקחת כמה טיפות דם מהעקב של התינוק שלך כדי לבדוק PKU והפרעות גנטיות אחרות.

בדיקת הסקר נעשית כאשר התינוק בן יום עד יומיים ועדיין נמצא בבית החולים. אם אינך מיילד את תינוקך בבית חולים, תצטרך לתאם את בדיקת המיון אצל הרופא שלך.

ניתן לבצע בדיקות נוספות לאישור התוצאות הראשוניות. בדיקות אלה מחפשות אחר נוכחות המוטציה הגנטית PAH הגורמת ל- PKU. בדיקות אלו נעשות לרוב תוך שישה שבועות לאחר הלידה.

אם ילד או מבוגר מראים סימפטומים של PKU, כגון עיכובים התפתחותיים, הרופא יורה על בדיקת דם כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם וניתוח נוכחות האנזים הדרוש לפירוק פנילאלנין.

אפשרויות טיפול

אנשים עם PKU יכולים להקל על הסימפטומים שלהם ולמנוע סיבוכים על ידי ביצוע תזונה מיוחדת ועל ידי נטילת תרופות.

דִיאֵטָה

הדרך העיקרית לטפל ב- PKU היא לאכול תזונה מיוחדת המגבילה מזונות המכילים פנילאלנין. תינוקות עם PKU עשויים להיות מוזנים בחלב אם. בדרך כלל הם צריכים גם לצרוך פורמולה מיוחדת המכונה Lofenalac. כאשר התינוק שלך מבוגר מספיק כדי לאכול מזון מוצק, עליך להימנע מלתת לו לאכול מזונות עשירים בחלבון. מזונות אלה כוללים:

• ביצים
• גבינה
• אֱגוֹזִים
• חלב
• שעועית
• עוף
• בשר בקר
• בשר חזיר
• דג

כדי לוודא שהם עדיין מקבלים כמות מספקת של חלבון, ילדים עם PKU צריכים לצרוך נוסחת PKU. הוא מכיל את כל חומצות האמינו שהגוף זקוק להן, למעט פנילאלנין. ישנם גם מאכלים דלי חלבון, ידידותיים ל- PKU, אשר ניתן למצוא בחנויות בריאות מתמחות.

אנשים עם PKU יצטרכו לעקוב אחר המגבלות התזונתיות הללו ולצרוך נוסחת PKU לאורך חייהם כדי לנהל את הסימפטומים שלהם.

חשוב לציין שתוכניות הארוחות של PKU משתנות בין אדם לאדם. אנשים עם PKU צריכים לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם רופא או דיאטנית בכדי לשמור על איזון תקין של חומרים מזינים תוך הגבלת צריכתם של פנילאלנין. הם גם צריכים לפקח על רמות הפנילאלנין שלהם על ידי ניהול תיעוד של כמות הפנילאלנין במזונות שהם אוכלים לאורך כל היום.

כמה מחוקקים ממלכתיים חוקקו הצעות חוק המספקות כיסוי ביטוחי כלשהו למאכלים ולנוסחאות הדרושות לטיפול ב- PKU. התייעץ עם המחוקק הממלכתי וחברת הביטוח הרפואי שלך כדי לברר אם כיסוי זה זמין עבורך. אם אין לך ביטוח רפואי, תוכל לבדוק עם מחלקות הבריאות המקומיות שלך כדי לראות אילו אפשרויות זמינות כדי לעזור לך להרשות לעצמך נוסחת PKU.

תרופות

מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר לאחרונה את הספרופרטין (Kuvan) לטיפול ב- PKU. ספרופרטין מסייע בהורדת רמות פנילאלנין. יש להשתמש בתרופה זו בשילוב עם תכנית ארוחות מיוחדת של PKU. עם זאת, זה לא עובד עבור כולם עם PKU. זה יעיל ביותר בילדים עם מקרים קלים של PKU.

הריון ופנילקטונוריה

אישה עם PKU עלולה להיות בסיכון לסיבוכים, כולל הפלה, אם הם לא עומדים בתכנית ארוחות PKU במהלך גיל הפוריות שלהם. יש גם סיכוי שהתינוק שטרם נולד ייחשף לרמות גבוהות של פנילאלנין. זה יכול להוביל לבעיות שונות אצל התינוק, כולל:

• מוגבלות שכלית
• מומי לב
• צמיחה מושהית
• משקל לידה נמוך
• ראש קטן באופן חריג

סימנים אלה לא ניכרים מיד אצל תינוק שזה עתה נולד, אך רופא יבצע בדיקות כדי לבדוק אם ישנם סימנים לכל חשש רפואי לילד שלך.

תחזית ארוכת טווח עבור אנשים עם פנילקטונוריה

התחזית לטווח הארוך עבור אנשים עם PKU טובה מאוד אם הם מקפידים על תוכנית ארוחות PKU מקרוב וזמן קצר לאחר הלידה. כאשר עיכוב האבחנה והטיפול עלול להתרחש נזק מוחי. זה יכול להוביל למוגבלות שכלית עד שנת חייו הראשונה של הילד. PKU לא מטופל יכול גם בסופו של דבר לגרום:

• התפתחות מאוחרת
• בעיות התנהגותיות ורגשיות
• בעיות נוירולוגיות, כגון רעידות והתקפים

האם ניתן למנוע פנילקטונוריה?

PKU הוא מצב גנטי, ולכן לא ניתן למנוע אותו. עם זאת, ניתן לבצע בדיקת אנזים לאנשים המתכננים להביא ילדים לעולם. בדיקת אנזים היא בדיקת דם שיכולה לקבוע אם מישהו נושא את הגן הפגום שגורם ל- PKU. הבדיקה עשויה להיעשות גם במהלך ההריון כדי לבדוק את התינוקות שטרם נולדו לאיתור PKU.

אם יש לך PKU, אתה יכול למנוע תסמינים על ידי ביצוע תוכנית הארוחות של PKU לאורך כל חייך.