הקרנת פנילקטונוריה (PKU)

תוֹכֶן

• מהי בדיקת מיון PKU?
• למה זה משמש?
• מדוע התינוק שלי זקוק לבדיקת סקר של PKU?
• מה קורה במהלך בדיקת מיון PKU?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להכין את התינוק שלי לבדיקה?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת מיון של PKU?
• הפניות

מהי בדיקת מיון PKU?

בדיקת סקר PKU היא בדיקת דם הניתנת לתינוקות 24–72 שעות לאחר הלידה. PKU מייצג פנילקטונוריה, הפרעה נדירה המונעת מהגוף לפרק כראוי חומר הנקרא פנילאלנין (Phe). הפה הוא חלק מחלבונים שנמצאים במזונות רבים ובממתיק מלאכותי הנקרא אספרטיים.

אם יש לך PKU ואוכלת את המזונות האלה, Phe יצטבר בדם. רמות גבוהות של Phe עלולות לפגוע לצמיתות במערכת העצבים ובמוח, ולגרום למגוון בעיות בריאותיות. אלה כוללים התקפים, בעיות פסיכיאטריות ונכות שכלית קשה.

PKU נגרמת על ידי מוטציה גנטית, שינוי בתפקוד התקין של גן. גנים הם יחידות התורשה הבסיסיות שעברו מאמך ואביך. כדי שילד יחלה בהפרעה, האם והאב חייבים להעביר גן PKU מוטציה.

למרות ש- PKU הוא נדיר, כל הילודים בארצות הברית נדרשים לעבור בדיקת PKU.

• הבדיקה קלה, כמעט ללא סיכון בריאותי. אך זה יכול להציל תינוק מפגיעה מוחית לכל החיים ו / או מבעיות בריאותיות חמורות אחרות.
• אם PKU נמצא מוקדם, בעקבות דיאטה מיוחדת דלה בחלבון / דלה ב- Phe ניתן למנוע סיבוכים.
• ישנן נוסחאות המיוצרות במיוחד לתינוקות עם PKU.
• אנשים עם PKU צריכים להישאר על דיאטת החלבון / דלת הפה למשך שארית חייהם.

שמות אחרים: בדיקת PKU לתינוקות, בדיקת PKU

למה זה משמש?

משתמשים בבדיקת PKU כדי לראות אם ליילוד יש רמות גבוהות של Phe בדם. פירוש הדבר שלתינוק יש PKU, ובדיקות נוספות יוזמנו כדי לאשר או לשלול אבחנה.

מדוע התינוק שלי זקוק לבדיקת סקר של PKU?

ילודים בארצות הברית נדרשים לעבור בדיקת PKU. בדיקת PKU היא בדרך כלל חלק מסדרת בדיקות הנקראת הקרנת יילוד. חלק מהתינוקות והילדים המבוגרים עשויים להזדקק לבדיקה אם הם אומצו ממדינה אחרת, ו / או אם יש להם תסמינים של PKU, הכוללים:

• התפתחות מאוחרת
• קשיים אינטלקטואליים
• ריח מעופש בנשימה, בעור ו / או בשתן
• ראש קטן באופן חריג (מיקרוצפליה)

מה קורה במהלך בדיקת מיון PKU?

ספק שירותי בריאות ינקה את עקב התינוק שלך באלכוהול ויתקע את העקב בעזרת מחט קטנה. הספק יאסוף כמה טיפות דם ויניח תחבושת באתר.

יש לבצע את הבדיקה מוקדם יותר מ- 24 שעות לאחר הלידה, כדי להבטיח כי התינוק לקח חלבון כלשהו, ​​מחלב אם או מתרכובת פורמולה. זה יעזור להבטיח שהתוצאות יהיו מדויקות. אך יש לבצע את הבדיקה בין 24-72 שעות לאחר הלידה כדי למנוע סיבוכים אפשריים ב- PKU. אם התינוק שלך לא נולד בבית החולים או אם עזבת את בית החולים מוקדם, הקפד לדבר עם הרופא של ילדך כדי לקבוע בדיקת PKU בהקדם האפשרי.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להכין את התינוק שלי לבדיקה?

אין צורך בהכנות מיוחדות לבדיקת PKU.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לתינוק שלך באמצעות בדיקת מקל מחט. התינוק שלך עלול להרגיש צביטה קטנה כשנעץ את העקב, וחבלה קטנה עלולה להיווצר באתר. זה אמור להיעלם במהירות.

מה משמעות התוצאות?

אם התוצאות של התינוק שלך לא היו תקינות, הרופא שלך יורה על בדיקות נוספות כדי לאשר או לשלול PKU. בדיקות אלה עשויות לכלול יותר בדיקות דם ו / או בדיקות שתן. אתה והתינוק שלך עשויים גם לעבור בדיקות גנטיות, מכיוון ש- PKU הוא מצב תורשתי.

אם התוצאות היו תקינות, אך הבדיקה נעשתה מוקדם יותר מ- 24 שעות לאחר הלידה, ייתכן שיהיה צורך לבדוק את תינוקך בגיל שבוע עד שבועיים.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת מיון של PKU?

אם התינוק שלך אובחן כחולה PKU, הוא יכול לשתות פורמולה שאינה מכילה Phe. אם ברצונך להניק, שוחח עם הרופא שלך. חלב אם אכן מכיל פה, אך ייתכן שלתינוקך יכול להיות כמות מוגבלת, בתוספת הנוסחה נטולת הפה. בלי קשר, ילדך יצטרך להישאר בדיאטה דלה בחלבון לכל החיים. דיאטת PKU פירושה בדרך כלל הימנעות ממאכלים עתירי חלבון כגון בשר, דגים, ביצים, חלב, אגוזים ושעועית. במקום זאת, התזונה תכלול ככל הנראה דגנים, עמילנים, פירות, תחליף חלב ופריטים אחרים עם פה נמוך או ללא.

הרופא של ילדכם עשוי להמליץ ​​על מומחה אחד או יותר ומשאבים אחרים שיעזרו לכם לנהל את תזונת תינוקכם ולשמור על בריאות ילדכם. ישנם גם מגוון משאבים העומדים לרשות בני נוער ומבוגרים עם PKU. אם יש לך PKU, שוחח עם הרופא שלך על הדרכים הטובות ביותר לטפל בצרכים התזונתיים והבריאותיים שלך.

הפניות

1. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. פנילקטונוריה (PKU); [עודכן ב -5 באוגוסט 2017; צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. רשת PKU לילדים [אינטרנט]. Encinitas (CA): רשת PKU לילדים; סיפור PKU; [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [אינטרנט]. מישורים לבנים (ניו יורק): March of Dimes; c2018. PKU (פנילקטונוריה) אצל התינוק שלך; [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. פנילקטונוריה (PKU): אבחון וטיפול; 27 בינואר 2018 [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. פנילקטונוריה (PKU): תסמינים וגורמים; 27 בינואר 2018 [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): מרק ושות' בע"מ; c2018. פנילקטונוריה (PKU); [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן; [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. הברית הלאומית של PKU [אינטרנט]. או קלייר (WI): הברית הלאומית של PKU. c2017. אודות PKU; [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; פנילקטונוריה; 17 ביולי 2018 [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהי מוטציה גנטית וכיצד מתרחשות מוטציות ?; 17 ביולי 2018 [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. נורד: הארגון הלאומי להפרעות נדירות [אינטרנט]. Danbury (CT): NORD: הארגון הלאומי להפרעות נדירות; c2018. פנילקטונוריה; [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018.אנציקלופדיה בריאותית: פנילקטונוריה (PKU); [צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת פנילקטונוריה (PKU): איך זה מרגיש; [עודכן 2017 4 במאי; צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ- 6 מסכים]. זמין ב: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת פנילקטונוריה (PKU): איך זה נעשה; [עודכן 2017 4 במאי; צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין ב: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת פנילקטונוריה (PKU): סקירת הבדיקה; [עודכן 2017 4 במאי; צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת פנילקטונוריה (PKU): על מה לחשוב; [עודכן 2017 4 במאי; צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -10 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת פנילקטונוריה (PKU): מדוע זה נעשה; [עודכן 2017 4 במאי; צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.