פורפיריה: מה זה, תסמינים ואופן הטיפול

תוֹכֶן

• תסמיני פורפיריה
• כיצד מתבצע הטיפול

פורפיריה מתאימה לקבוצה של מחלות גנטיות ונדירות המאופיינות בהצטברות חומרים המייצרים פורפירין, שהוא חלבון האחראי על הובלת חמצן בזרם הדם, בהיותם חיוניים ליצירת ההם וכתוצאה מכך - המוגלובין. מחלה זו פוגעת בעיקר במערכת העצבים, בעור ובאיברים אחרים.

פורפיריה עוברת בדרך כלל בתורשה, או עוברת בירושה מההורים, אולם במקרים מסוימים, האדם עלול לקבל את המוטציה אך לא לפתח את המחלה, זה נקרא פורפיריה סמויה. לפיכך, כמה גורמים סביבתיים יכולים לעורר את הופעת התסמינים, כמו חשיפה לשמש, בעיות בכבד, שימוש באלכוהול, עישון, לחץ רגשי ועודף ברזל בגוף.

למרות שאין תרופה לפורפיריה, הטיפול מסייע בהקלת הסימפטומים ובמניעת התלקחויות, והמלצת הרופא חשובה.

תסמיני פורפיריה

ניתן לסווג פורפיריה על פי ביטויים קליניים לאקוטי וכרוני. פורפיריה חריפה כוללת את צורות המחלה הגורמות לתסמינים במערכת העצבים ושמופיעים במהירות, אשר יכולים להימשך בין שבוע לשבועיים ולהשתפר בהדרגה. במקרה של פורפיריה כרונית, הסימפטומים כבר אינם קשורים לעור ויכולים להתחיל בילדות או בגיל ההתבגרות ונמשכים מספר שנים.

התסמינים העיקריים הם:

• פורפיריה חריפה

  • כאבים חזקים ונפיחות בבטן;
  • כאבים בחזה, ברגליים או בגב;
  • עצירות או שלשולים;
  • הֲקָאָה;
  • נדודי שינה, חרדה ותסיסה;
  • דפיקות לב ולחץ דם גבוה;
  • שינויים נפשיים, כמו בלבול, הזיות, דיסאוריינטציה או פרנויה;
  • בעיות נשימה;
  • כאבי שרירים, עקצוצים, קהות, חולשה או שיתוק;
  • שתן אדום או חום.

• פורפיריה כרונית או עורית:

  • רגישות לשמש ולאור מלאכותי, לעיתים גורם לכאב ולצריבה בעור;
  • אדמומיות, נפיחות, כאבים וגירודים בעור;
  • שלפוחיות על העור שלוקח שבועות להחלים;
  • עור שביר;
  • שתן אדום או חום.

האבחנה של פורפיריה נעשית באמצעות בדיקות קליניות, בהן הרופא מתבונן בתסמינים שהציג האדם ומתואר, ובבדיקות מעבדה כמו בדיקות דם, צואה ושתן. בנוסף, מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ניתן להמליץ ​​על בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה האחראית לפורפיריה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול משתנה בהתאם לסוג הפורפיריה של האדם. במקרה של פורפיריה חריפה, למשל, הטיפול נעשה בבית החולים באמצעות תרופות להקלה על הסימפטומים, כמו גם מתן סרום ישירות לווריד המטופל כדי למנוע התייבשות והזרקות של המין על מנת להגביל את ייצור הפורפירין.

במקרה של פורפיריה עורית, מומלץ להימנע מחשיפה לשמש ולהשתמש בתרופות, כמו בטא-קרוטן, תוספי ויטמין D ותרופות לטיפול במלריה, כמו הידרוקסיכלורוקין, המסייע לספיגת עודפי פורפירין. בנוסף, במקרה זה ניתן לבצע שאיבת דם להפחתת כמות הברזל במחזור וכתוצאה מכך את כמות הפורפירין.