בדיקות גנטיות לסרטן השד: כיצד זה נעשה ומתי הוא מסומן
תוֹכֶן
הבדיקה הגנטית לסרטן השד מטרתה העיקרית היא לאמת את הסיכון להתפתחות סרטן השד, מלבד לאפשר לרופא לדעת איזו מוטציה קשורה לשינוי הסרטני.
סוג זה של בדיקות מיועד בדרך כלל לאנשים שיש להם קרובי משפחה שאובחנו כחולי סרטן השד לפני גיל 50, סרטן השחלות או סרטן השד הגברי. הבדיקה מורכבת מבדיקת דם שבאמצעות טכניקות אבחון מולקולריות מזהה מוטציה אחת או יותר הקשורות לרגישות לסרטן השד, כאשר הסמנים העיקריים המבוקשים בבדיקה הם BRCA1 ו- BRCA2.
חשוב גם לערוך בדיקות סדירות ולהיות מודעים לתסמינים הראשונים של המחלה, כך שהאבחון יתבצע מוקדם וכך הטיפול מתחיל. למד כיצד לזהות את הסימפטומים המוקדמים של סרטן השד.
איך עושים
הבדיקה הגנטית לסרטן השד נעשית על ידי ניתוח דגימת דם קטנה, הנשלחת למעבדה לניתוח. לצורך ביצוע הבחינה, אין צורך בהכנה מיוחדת או בצום והיא אינה גורמת לכאב, המקסימום שיכול לקרות הוא אי נוחות קלה בזמן האיסוף.
לבדיקה זו המטרה העיקרית היא להעריך את הגנים BRCA1 ו- BRCA2, שהם גנים מדכאי גידולים, כלומר הם מונעים התפשטות תאים סרטניים. עם זאת, כאשר קיימת מוטציה באחד מהגנים הללו, נפגעת תפקוד העצירה או עיכוב התפתחות הגידול, עם התפשטות תאי הגידול וכתוצאה מכך, התפתחות סרטן.
סוג המתודולוגיה והמוטציה הנחקרת מוגדר על ידי הרופא, והביצועים של:
- רצף שלם, בו נראה כל הגנום של האדם, אפשרי לזהות את כל המוטציות שיש בו;
- רצף הגנום, שבהם רצפים רק אזורים ספציפיים של ה- DNA, המזהים מוטציות הקיימות באזורים אלה;
- חיפוש מוטציה ספציפי, שבו הרופא מציין איזו מוטציה הוא רוצה לדעת ומבוצעות בדיקות ספציפיות לזיהוי המוטציה הרצויה, שיטה זו מתאימה יותר לאנשים שיש להם בני משפחה עם שינוי גנטי כלשהו שכבר זוהה לסרטן השד;
- חיפוש מבודד אחר הכנסות ומחיקות, שבהם מאומתים שינויים בגנים ספציפיים, מתודולוגיה זו מתאימה יותר למי שכבר ביצע את הרצף אך זקוק להשלמה.
תוצאת הבדיקה הגנטית נשלחת לרופא והדו"ח מכיל את השיטה המשמשת לאיתור, כמו גם נוכחות הגנים והמוטציה שזוהתה, אם קיימת. בנוסף, בהתאם למתודולוגיה בה נעשה שימוש, ניתן ליידע בדו"ח עד כמה המוטציה או הגן באים לידי ביטוי, מה שיכול לעזור לרופא לבדוק את הסיכון לחלות בסרטן השד.
בחינת אונ-טיפוס DX
בדיקת ה- Oncotype DX היא גם בדיקה גנטית לסרטן השד, הנעשית מניתוח חומר ביופסיה של השד, ומטרתה להעריך את הגנים הקשורים לסרטן השד באמצעות טכניקות אבחון מולקולריות, כגון RT-PCR. לפיכך, הרופא יכול להצביע על הטיפול הטוב ביותר, וניתן להימנע למשל מכימותרפיה.
בדיקה זו מסוגלת לזהות סרטן שד בשלבים הראשונים ולבדוק את מידת התוקפנות וכיצד תהיה התגובה לטיפול. לפיכך, יתכן כי נעשה טיפול ממוקד יותר לסרטן, תוך הימנעות מתופעות הלוואי של כימותרפיה, למשל.
בחינת Oncotype DX זמינה במרפאות פרטיות, עליה להיעשות לאחר המלצת האונקולוג והתוצאה מתפרסמת, בממוצע, לאחר 20 יום.
מתי לעשות
הבדיקה הגנטית לסרטן השד הינה בדיקה שצוינה על ידי האונקולוג, המסטולוג או הגנטיקאי, שנעשתה מניתוח דגימת דם ומומלצת לאנשים שיש להם בני משפחה המאובחנים כחולי סרטן השד, נשים או גברים, לפני גיל 50 או שחלות. סרטן בכל גיל. באמצעות בדיקה זו ניתן לדעת אם קיימות מוטציות ב- BRCA1 או BRCA2, וכך ניתן לבדוק את הסיכוי לחלות בסרטן השד.
בדרך כלל כאשר קיימת אינדיקציה לנוכחות מוטציות בגנים אלה, סביר להניח כי האדם יפתח סרטן השד לאורך כל חייו. על הרופא לזהות את הסיכון לביטוי המחלה כך שינקוטו אמצעי מניעה על פי הסיכון להתפתחות המחלה.
תוצאות אפשריות
תוצאות הבדיקה נשלחות לרופא בצורה של דוח, שיכול להיות חיובי או שלילי. אומרים שהבדיקה הגנטית חיובית כאשר מאומתת נוכחות של מוטציה לפחות באחד מהגנים, אך היא לא בהכרח מציינת אם לאדם יהיה סרטן או לגיל בו זה יכול לקרות, בהכרח לבצע בדיקות כמותיות.
עם זאת, כאשר מתגלה למשל מוטציה בגן BRCA1, קיים סיכוי של עד 81% מהתפתחות סרטן השד, ומומלץ לאדם לעבור הדמיית תהודה מגנטית מדי שנה, בנוסף להיותו מסוגל לעבור כריתת שד. כסוג של מניעה.
הבדיקה הגנטית השלילית היא בדיקה בה לא אומתה מוטציה בגנים הניתוחים, אך עדיין קיים סיכוי לפתח סרטן, אם כי נמוך מאוד, ודורש מעקב רפואי באמצעות בדיקות סדירות. בדוק בדיקות אחרות המאשרות סרטן השד.
פופולרי הודעות
מהו טריקסיום פוספט?
